Это наиболее часто встречающаяся хромосомная аномалия, связанная с трисомией по 21 паре хромосом, характеризующаяся, в том числе, многочисленными ортопедическими нарушениями. Наиболее частыми причинами заболеваемости и смертности при синдроме Дауна являлись врожденные пороки сердца (наиболее часто — пороки развития предсердно-желудочковых клапанов сердца), эффективные хирургические методики лечения этих пороков позволили значительно снизить смертность при этом заболевании, что еще более повысило актуальность ортопедических нарушений при синдроме Дауна.
Такими нарушениями являются вывихи бедра, привычный вывих надколенника, вальгусная деформация коленных суставов, плоскостопие, атланто-аксиальная нестабильность и сколиоз.
Наиболее вероятной причиной этих проблем является генерализованная недостаточность связочного аппарата, которая наблюдается практически у каждого пациента с синдромом Дауна.
Фенотип пациента с синдромом Дауна характеризуется микробрахицефалией, низкопосаженными ушными раковинами, монголоидным разрезом глаз, складками у внутреннего угла глаз (эпикантус), выступающим изо рта языком, короткой шеей и дряблой кожей.
Генерализованная недостаточность связочного аппарата. Согласно Картеру и Уилкинсону, диагноз генерализованной гипермобильности суставов ставится, если положительны два и более из следующих тестов: 1) пассивное доведение I пальца до ладонной поверхности предплечья, 2) пассивное разгибание пальцев до положения, когда они становятся параллельными тыльной поверхности предплечья, 3) возможность активного переразгибания в локтевых суставах более 10°, 4) возможность активного переразгибания в коленных суставах более 10°; избыточный объем пассивного тыльного сгибания в голеностопном суставе и эверсии стопы.
Частой находкой у пациентов с синдромом Дауна является рецидивирующий или привычный вывих надколенника.
У 5-30% детей с трисомией 21 хромосомы развивается спонтанный вывих бедра. Причиной остро возникающего вывиха бедра является недостаточность связочного аппарата тазобедренного сустава, а не дисплазия вертлужной впадины.
Рецидивирующие вывихи бедра при отсутствии лечения могут привести к фиксированному вывиху, как у этого пациента, имеющего выраженную разницу в длине ног.
