Костно-ногтевой дизостоз—это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, известно также под названием «ногтепателлярный синдром». Этиология до сих пор неизвестна. Клинические проявления наиболее часто наблюдаются на 2-3 десятилетиях жизни.
Встречаемость составляет два случая на 100 тыс. живорожденных. Возраст манифестации заболевания и тяжесть клинических проявлений предугадать невозможно. Мужчины и женщины болеют одинаково редко. Типичными симптомами заболевания является одностороннее или двусторонне ограничение движений в локтевых суставах, ограничение супинации и пронации предплечья.
Рентгенологически выявляется недоразвитие и задний подвывих головки лучевой кости. В области коленного сустава часто наблюдается отсутствие или гипоплазия малоберцовой кости и надколенника и гипоплазия наружного мыщелка бедра.
Пороки развития таза включают дисплазию крыльев подвздошных костей и формирование т. н. «задних подвздошных рогов». Мягкотканные поражения включают сгибательные контрактуры тазобедренных, коленных, локтевых суставов, пальцев кисти и гипоплазии четырехглавых мышц бедра.
Ногти 59-летней женщины (а) и ее 32-летней дочери (б). Наиболее частыми признаками являются отсутствие или дисплазия ногтей, могут встречаться такие неспецифические изменения, как обесцвечивание, продольная исчерченность ногтей, изменение формы лунки ногтя. Можно наблюдать расслоение ногтей, особенно I и II пальцев. Ногти на других пальцах могут быть менее хрупкими. По направлению kV пальцу степень поражения ногтей постепенно уменьшается. Обратите внимание на ногти I и II пальцев обеих кистей у обеих пациенток.
Фотография относительно молодого пациента в положении сидя (а) и в положении стоя (6). Костные деформации включают гипоплазию и вывих надколенников, которые могут быть причиной ограничения сгибания в коленных суставах. На рентгенограмме коленного сустава в прямой проекции виден смещенный кнаружи резко гипопластичный надколенник (стрелка) (в). Сопутствующими осложнениями являются остеоартроз и синовит коленного сустава.
Аксиальная фотография (а) и рентгенограмма (б) пациента в положении сгибания коленных суставов, справа имеется гипоплазия надколенника.
Фотография (а) и рентгенограмма коленных суставов в прямой проекции (б) 13-летнего ребенка с двусторонней гипоплазией надколенников. Оба надколенника гипопластичны и смещены кнаружи.
Рентгенография таза в прямой (а) и косой (б) проекциях, видны характерные задние подвздошные рога (стрелка).
Сочетанный двусторонний вывих в локтевых суставах, обусловленный дисплазией этих суставов.
