Синдром Ларсена связан с нарушением во время внутриутробного развития гистогенеза соединительной ткани плода. Он характеризуется вывихами в коленных, тазобедренных и локтевых суставах, гипермобильностью суставов, а также другими непостоянными пороками развития. Одна треть пациентов умирает в раннем детстве.
Деформации позвоночника при синдроме Ларсена характеризуются уплощением позвонков, нарушением их сегментации, дисковидными позвонками (vertebra plana), формированием кифоза в шейном отделе позвоночника и кифосколиоза в грудно-поясничном, нестабильностью шейного отдела позвоночника и подвывихами в атланто-аксиальном сочленении.
Синдром Ларсена наследуется по аутосомно-доминантному типу с различным уровнем экспрессии гена, также в литературе описаны аутосомно-рецессивный и семейный тип наследования.
Передние вывихи в коленных суставах и выраженная косолапость. Также могут встречаться вывихи в тазобедренных суставах.
Ригидная косолапость и укорочение костей плюсны (особенно может быть выраженным укорочение латеральных плюсневых костей) у новорожденного (а) и тяжелая косолапость у мальчика пяти лет (б).
Вывих в локтевом суставе, уплощение спинки носа.
Рентгенограмма врожденного вывиха в коленном суставе и гиперподвижность суставов у годовалого ребенка (а) и двусторонний высокий вывих бедер при синдроме Ларсена в более позднем возрасте (б).
