Несовершенный остеогенез — это наследственный порок развития соединительной ткани (с поражением костной и мягких тканей), характеризующийся снижением плотности костной ткани, что проявляется повышенной ломкостью костей, снижением роста и ско-лиотической деформацией позвоночника, голубоватым окрашиванием склер и несовершенным дентиногенезом (размягчение, прозрачность и коричневатая окраска молочных и постоянных зубов).
Заболевание является неоднородным по своим клиническим и биомеханическим признакам. У пациентов с I типом заболевания дефекты строения коллагена обычно связаны с мутациями генов COL1А1 и COL1A2. При этом наряду с костными изменениями могут наблюдаться и внекостные нарушения, такие как глухота, голубая окраска барабанной перепонки, кудахтающий смех и визгливый голос. Также описаны сердечно-сосудистые проявления, характеризующиеся хрупкостью сосудов и расслоением стенок аорты и артерий.
Типы заболевания (согласно Силленс):
— Аутосомно-доминантный; хрупкость костей, переломы начинают появляться после рождения; тип А — без сопутствующего несовершенного дентиногенеза, тип В — в сочетании с несовершенным дентиногенезом
— Аутосомно-рецессивный; характеризуется внутриутробной гибелью плода или смертью ребенка вскоре после рождения; внутриутробное искривление и множественные переломы длинных трубчатый костей; четкообразные ребра; голубая окраска склер
— Аутосомно-рецессивный: переломы во время родов; прогрессирующие деформации скелета; нормальная окраска склер, нормальный слух
— Аутосомно-доминантный, сцепленный с Х-хромосомой; ломкость костей; нормальная окраска склер и нормальный слух; тип А — без сопутствующего несовершенного дентиногенеза, тип В — в сочетании с несовершенным дентиногенезом.
Несовершенный остеогенез, тип I. Изменение формы черепа с треугольным лицом и голубоватым окрашиванием склер у 9-летнего мальчика (а). Сравните цвет склер у 54-летнего пациента с несовершенным остеогенезом (тип I) (6) с нормальными склерами (в).
Несовершенный остеогенез, тип I. Рентгенограммы девочки: искривление обеих большеберцовых костей в возрасте 12 лет (а) и после консолидации перелома левой большеберцовой кости с формированием гипертрофической костной мозоли (б) в возрасте 17 лет. Вид сзади нижних конечностей 54-летней пациентки (в) и рентгенограммы в прямой проекции этой же пациентки (г).
Несовершенный остеогенез, тип I. Рентгенограммы 9-летнего мальчика: истончение кортикального слоя и узкие диафизы пястных костей и фаланг пальцев (а). Искривление плечевых костей с обеих сторон с таким же истончением кортикального слоя (б). На рентгенограмме черепа видны «вормиевы кости» (в).
Несовершенный остеогенез, тип I. Рентгенограммы грудопоясничного отдела позвоночника девочки. Платиспон-дилия грудопоясничного отдела позвоночника в возрасте 9 лет (а). В более тяжелых случаях развивается прогрессирующий сколиоз (б, в).
Несовершенный остеогенез, тип II. Архивные рентгенограммы пациента с летальной формой несовершенного остеогенеза; внутриутробное искривление и множественные переломы длинных костей верхних конечностей (а). Также наблюдаются четкообразные ребра (б).
Несовершенный остеогенез, тип III. Протрузия вертлужных впадин и деформация таза в форме «трилистника» у 23-летнего мужчины (а). Искривление и переломы длинных трубчатых костей у 8-летней девочки (б). В других случаях также часто может встречаться гиперэластичность, вывихи и подвывихи в суставах.
Несовершенный остеогенез, тип III. 11-летний мальчик с двусторонним искривлением нижних конечностей (а). На рентгенограмме видны кистозные изменения и деформация метафизов бедренных костей в виде «тромбона», умеренное искривление большеберцовой кости у 15-летнего мальчика (б).
Несовершенный остеогенез, тип III. Тяжелая деформация, тонкая и эластичная кожа левого (а) и правого (б) предплечья у одного и того же пациента.
Несовершенный остеогенез, тип IV. Рентгенограммы грудопоясничного отдела позвоночника 8-летней девочки (а) и девочки 12 лет (б), отмечается платиспондилия грудных и поясничных позвонков.
Несовершенный остеогенез, тип IV. Рентгенограммы 8-летнего мальчика. Умеренная деформация трубчатых костей плеча (а), кистей и стоп (б), бедра (в) и большеберцовых костей (г).
