МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Травматология и ортопедия:
Травматология и ортопедия
Артроскопия плечевого сустава
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Военная травматология
КТ, МРТ, УЗИ суставов, мышц, связок
КТ, МРТ, УЗИ травм суставов, мышцы, связок
КТ, МРТ, УЗИ болезней суставов, мышцы, связок
Общая травматология
Общая ортопедия
Оперативные доступы
Операции на коленном суставе
Сочетанная травма
Травма головы
Травма шеи
Травма плеча и ключицы
Травма предплечья
Травма кисти
Травма грудной клетки - груди
Травма позвоночника
Травма живота
Травма таза
Травма бедра
Травма голени
Травма стопы
Черепно-мозговая травма
Книги по травматологии
Книги по хирургии
Форум
 

Несовершенный остеогенез: атлас фотографий

Несовершенный остеогенез — это наследственный порок развития соединительной ткани (с поражением костной и мягких тканей), характеризующийся снижением плотности костной ткани, что проявляется повышенной ломкостью костей, снижением роста и ско-лиотической деформацией позвоночника, голубоватым окрашиванием склер и несовершенным дентиногенезом (размягчение, прозрачность и коричневатая окраска молочных и постоянных зубов).

Заболевание является неоднородным по своим клиническим и биомеханическим признакам. У пациентов с I типом заболевания дефекты строения коллагена обычно связаны с мутациями генов COL1А1 и COL1A2. При этом наряду с костными изменениями могут наблюдаться и внекостные нарушения, такие как глухота, голубая окраска барабанной перепонки, кудахтающий смех и визгливый голос. Также описаны сердечно-сосудистые проявления, характеризующиеся хрупкостью сосудов и расслоением стенок аорты и артерий.

Типы заболевания (согласно Силленс):

— Аутосомно-доминантный; хрупкость костей, переломы начинают появляться после рождения; тип А — без сопутствующего несовершенного дентиногенеза, тип В — в сочетании с несовершенным дентиногенезом

— Аутосомно-рецессивный; характеризуется внутриутробной гибелью плода или смертью ребенка вскоре после рождения; внутриутробное искривление и множественные переломы длинных трубчатый костей; четкообразные ребра; голубая окраска склер

— Аутосомно-рецессивный: переломы во время родов; прогрессирующие деформации скелета; нормальная окраска склер, нормальный слух

— Аутосомно-доминантный, сцепленный с Х-хромосомой; ломкость костей; нормальная окраска склер и нормальный слух; тип А — без сопутствующего несовершенного дентиногенеза, тип В — в сочетании с несовершенным дентиногенезом.

Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез, тип I. Изменение формы черепа с треугольным лицом и голубоватым окрашиванием склер у 9-летнего мальчика (а). Сравните цвет склер у 54-летнего пациента с несовершенным остеогенезом (тип I) (6) с нормальными склерами (в).
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез, тип I. Рентгенограммы девочки: искривление обеих большеберцовых костей в возрасте 12 лет (а) и после консолидации перелома левой большеберцовой кости с формированием гипертрофической костной мозоли (б) в возрасте 17 лет. Вид сзади нижних конечностей 54-летней пациентки (в) и рентгенограммы в прямой проекции этой же пациентки (г).
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез, тип I. Рентгенограммы 9-летнего мальчика: истончение кортикального слоя и узкие диафизы пястных костей и фаланг пальцев (а). Искривление плечевых костей с обеих сторон с таким же истончением кортикального слоя (б). На рентгенограмме черепа видны «вормиевы кости» (в).
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез, тип I. Рентгенограммы грудопоясничного отдела позвоночника девочки. Платиспон-дилия грудопоясничного отдела позвоночника в возрасте 9 лет (а). В более тяжелых случаях развивается прогрессирующий сколиоз (б, в).
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез, тип II. Архивные рентгенограммы пациента с летальной формой несовершенного остеогенеза; внутриутробное искривление и множественные переломы длинных костей верхних конечностей (а). Также наблюдаются четкообразные ребра (б).
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез, тип III. Протрузия вертлужных впадин и деформация таза в форме «трилистника» у 23-летнего мужчины (а). Искривление и переломы длинных трубчатых костей у 8-летней девочки (б). В других случаях также часто может встречаться гиперэластичность, вывихи и подвывихи в суставах.
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез, тип III. 11-летний мальчик с двусторонним искривлением нижних конечностей (а). На рентгенограмме видны кистозные изменения и деформация метафизов бедренных костей в виде «тромбона», умеренное искривление большеберцовой кости у 15-летнего мальчика (б).
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез, тип III. Тяжелая деформация, тонкая и эластичная кожа левого (а) и правого (б) предплечья у одного и того же пациента.
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез, тип IV. Рентгенограммы грудопоясничного отдела позвоночника 8-летней девочки (а) и девочки 12 лет (б), отмечается платиспондилия грудных и поясничных позвонков.
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез, тип IV. Рентгенограммы 8-летнего мальчика. Умеренная деформация трубчатых костей плеча (а), кистей и стоп (б), бедра (в) и большеберцовых костей (г).

- Также рекомендуем "Синдром Марфана: атлас фотографий"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 9.7.2020

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум анонимных консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.