Остеопойкилия обычно проявляется в третьем десятилетии жизни. В 30% случаев она сопровождается болью в суставах.
Иногда наблюдаются поражения кожи: слегка приподнятые над кожей, бело-желтые просовидные соединительнотканные инфильтраты (диссеминированный лентиформный дерматофиброз).
В костях наблюдаются небольшие, очень плотные участки склероза (островки компактной кости), эти участки иногда сливаются друг с другом.
Структурные изменения костей зачастую локализуются в области суставов, а у детей — даже в области эпифизов. Возможными проявлениями у женщин могут быть раннее половое созревание и низкий рост.
Предплечье и запястье женщины: мелкие, просовидные беловато-желтоватые кожные элементы.
Рассеянные островки склероза в костях таза (а), в области коленного сустава (б) и костях стопы (в). (Подобные структурные изменения костей мы наблюдали также у обоих детей этого пациента).
Рассеянные островки склероза на рентгенограмме пояснично-крестцового отдела позвоночника в боковой проекции (а). Относительные изменения интенсивности МР-сигнала на сагиттальных МР-сканах (б).
