МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Травматология и ортопедия:
Травматология и ортопедия
Общая травматология
Общая ортопедия
Оперативные доступы
Военная травматология
Травма головы
Черепно-мозговая травма
Травма шеи
Травма плеча и ключицы
Артроскопия плечевого сустава
Травма предплечья
Травма кисти
Травма грудной клетки - груди
Травма позвоночника
Травма живота
Травма таза
Травма бедра
Операции на коленном суставе
Травма голени
Травма стопы
Сочетанная травма
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Книги по травматологии
Книги по хирургии
Форум
 

Синдром Марфана: атлас фотографий

Это относительно частое (1/10000) наследственное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани с типичными признаками поражения костей скелета, глаз и сердечно-сосудистой системы.

Наиболее показательно симметричное удлинение костей, особенно кистей (арахнодактилия). Также при этом часто наблюдаются атрофия мышц, ограничение подвижности суставов, сколиозы, кифозы позвоночника и протрузии вертлужной впадины.

Вследствие удлинения ребер может наблюдаться воронкообразная деформация грудной клетки. Глазные проявления включают эктопию хрусталика и врожденные катаракты.

Заболеванию присуща высокая пенетрантность с вариабельной экспрессивностью, причиной чему является мутация гена, кодирующего структуру микрофибриллярного протеина FBN-1, а также мутация гена, кодирующего структуру рецептора 2 к трансформирующему фактору роста β (TGFBR2).

Частыми причинами смерти при данном заболевании являются такие сердечно-сосудистые расстройства, как острая расслаивающая аневризма аорты или прогрессирующая дилятация восходящего отдела аорты, пролапс митрального клапана.

Синдром Марфана
13-летняя девочка (а) и два брата 12 и 14 лет (б) с типичными признаками синдрома Марфана.
Синдром Марфана
Внешний вид (а) и рентгенограммы (б) кистей с арахнодактилией. Обратите внимание на симметричное удлинение коротких трубчатых костей.
Синдром Марфана
Внешний вид (а) и рентгенограмма (б) при арахнодактилии стопы. Симметричное удлинение костей и плоскостопие.
Синдром Марфана
Гиперподвижность суставов при синдроме Марфана (а, б). Сравнение подвижности лучезапястного и I запястно-пястного суставов у пациента с синдромом Марфана (в) с нормальными суставами (г).
Синдром Марфана
Протрузия вертлужных впадин у 12-летней девочки.
Синдром Марфана
Рентгенограмма черепа 13-летней девочки с синдромом Марфана.

- Также рекомендуем "Синдром Дауна: атлас фотографий"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 9.7.2020

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.