Это относительно частое (1/10000) наследственное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани с типичными признаками поражения костей скелета, глаз и сердечно-сосудистой системы.
Наиболее показательно симметричное удлинение костей, особенно кистей (арахнодактилия). Также при этом часто наблюдаются атрофия мышц, ограничение подвижности суставов, сколиозы, кифозы позвоночника и протрузии вертлужной впадины.
Вследствие удлинения ребер может наблюдаться воронкообразная деформация грудной клетки. Глазные проявления включают эктопию хрусталика и врожденные катаракты.
Заболеванию присуща высокая пенетрантность с вариабельной экспрессивностью, причиной чему является мутация гена, кодирующего структуру микрофибриллярного протеина FBN-1, а также мутация гена, кодирующего структуру рецептора 2 к трансформирующему фактору роста β (TGFBR2).
Частыми причинами смерти при данном заболевании являются такие сердечно-сосудистые расстройства, как острая расслаивающая аневризма аорты или прогрессирующая дилятация восходящего отдела аорты, пролапс митрального клапана.
13-летняя девочка (а) и два брата 12 и 14 лет (б) с типичными признаками синдрома Марфана.
Внешний вид (а) и рентгенограммы (б) кистей с арахнодактилией. Обратите внимание на симметричное удлинение коротких трубчатых костей.
Внешний вид (а) и рентгенограмма (б) при арахнодактилии стопы. Симметричное удлинение костей и плоскостопие.
Гиперподвижность суставов при синдроме Марфана (а, б). Сравнение подвижности лучезапястного и I запястно-пястного суставов у пациента с синдромом Марфана (в) с нормальными суставами (г).
Протрузия вертлужных впадин у 12-летней девочки.
Рентгенограмма черепа 13-летней девочки с синдромом Марфана.
