МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Травматология и ортопедия:
Травматология и ортопедия
Артроскопия плечевого сустава
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Военная травматология
КТ, МРТ, УЗИ суставов, мышц, связок
КТ, МРТ, УЗИ травм суставов, мышцы, связок
КТ, МРТ, УЗИ болезней суставов, мышцы, связок
Общая травматология
Общая ортопедия
Оперативные доступы
Операции на коленном суставе
Сочетанная травма
Травма головы
Травма шеи
Травма плеча и ключицы
Травма предплечья
Травма кисти
Травма грудной клетки - груди
Травма позвоночника
Травма живота
Травма таза
Травма бедра
Травма голени
Травма стопы
Черепно-мозговая травма
Книги по травматологии
Книги по хирургии
Форум
 

Синдром Марфана: атлас фотографий

Это относительно частое (1/10000) наследственное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани с типичными признаками поражения костей скелета, глаз и сердечно-сосудистой системы.

Наиболее показательно симметричное удлинение костей, особенно кистей (арахнодактилия). Также при этом часто наблюдаются атрофия мышц, ограничение подвижности суставов, сколиозы, кифозы позвоночника и протрузии вертлужной впадины.

Вследствие удлинения ребер может наблюдаться воронкообразная деформация грудной клетки. Глазные проявления включают эктопию хрусталика и врожденные катаракты.

Заболеванию присуща высокая пенетрантность с вариабельной экспрессивностью, причиной чему является мутация гена, кодирующего структуру микрофибриллярного протеина FBN-1, а также мутация гена, кодирующего структуру рецептора 2 к трансформирующему фактору роста β (TGFBR2).

Частыми причинами смерти при данном заболевании являются такие сердечно-сосудистые расстройства, как острая расслаивающая аневризма аорты или прогрессирующая дилятация восходящего отдела аорты, пролапс митрального клапана.

Синдром Марфана
13-летняя девочка (а) и два брата 12 и 14 лет (б) с типичными признаками синдрома Марфана.
Синдром Марфана
Внешний вид (а) и рентгенограммы (б) кистей с арахнодактилией. Обратите внимание на симметричное удлинение коротких трубчатых костей.
Синдром Марфана
Внешний вид (а) и рентгенограмма (б) при арахнодактилии стопы. Симметричное удлинение костей и плоскостопие.
Синдром Марфана
Гиперподвижность суставов при синдроме Марфана (а, б). Сравнение подвижности лучезапястного и I запястно-пястного суставов у пациента с синдромом Марфана (в) с нормальными суставами (г).
Синдром Марфана
Протрузия вертлужных впадин у 12-летней девочки.
Синдром Марфана
Рентгенограмма черепа 13-летней девочки с синдромом Марфана.

- Также рекомендуем "Синдром Дауна: атлас фотографий"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 9.7.2020

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.