Мезомелический нанизм (тип Нивергельта и Лангера): атлас фотографий
Мезомелический нанизм — это редкая мезомелическая хондродисплазия с избирательным поражением медиальных отделов конечностей. Заболевание имеет ауто-сомно-доминантный механизм наследования с высокой пенетрантностью гена и плейотропией поражений верхних и нижних конечностей, выражающихся в виде атипичной косолапости, луче-локтевого и межберцового синостоза и синостозирования костей предплюсны. Причиной заболевания является мутация гена SHOX.
Акромезомелический нанизм описан в литературе как аутосомно-рецессивный нанизм и характеризуется вывихами в тазобедренных суставах, косорукостью и косолапостью, короткими искривленными пальцами, уменьшением объема движений в локтевых суставах, клинодактилией и брахимезофалангией.
Выделяют следующие типы мезомелического нанизма: тип Нивергельта (Кампаилла-Мартинелли), тип Лангера (Рейнхарда-Пфейффера) и тип Робинова.
13-летняя девочка — мезомелический карлик рядом со сверстницей нормального роста.
Укорочение шейки бедра и самой бедренной кости у 14-летнего пациента, страдающего мезомелическим нанизмом (тип Лангера).
Укорочение берцовых костей у того же пациента.
Типичное укорочение и деформация костей предплечья с подвывихом головки лучевой кости и уменьшением объема супинации предплечья. Также часто встречается луче-локтевой синостоз.
