Остеопетроз встречается в двух вариантах. Аутосомно-рецессивный вариант манифестирует в раннем возрасте; сопутствующими признаками являются анемия, гепатоспленомегалия, гипокальциемия, гипофосфатемия.
Аутосомно-доминантный вариант проявляется во втором десятилетии жизни, после периода полового созревания, и имеет более доброкачественное течение; в 30% случаев наблюдается анемия и прогрессирующая гепатоспленомегалия.
Остеосклероз наблюдается во всех костях, костная плотность увеличена равномерно. Кортико-медуллярная и трабекулярная структура костей стерта. Наблюдается изменение строения метафизарной области костей.
Возможными признаками заболевания являются макроцефалия, дисфункции черепных нервов (нарушение зрения, слуха, парезы лицевого нерва), гидроцефалия, боли в костях, повторяющиеся переломы. Переломы обычно поперечные, без фрагментирования. Частым осложнением заболевания является остеомиелит верхней и нижней челюсти.
Мальчик пяти лет, низкий рост, макроцефалия, двусторонняя варусная деформация коленных суставов и нижних конечностей.
Рентгенограммы таза (а) и нижних конечностей (б) того же мальчика. Наблюдается склерозированная структура костей. Обратите внимание на суженные костно-мозговые каналы и расширенные метафизы при ранней в данном случае форме заболевания.
Рентгенограмма позвоночника, видна характерная структура позвонков в виде «сэндвича», диффузный остеосклероз с усилением в области замыкательных пластинок позвонков.
Рентгенограмма кистей; характерным рентгенологическим признаком является склерозирование костей и вид «слоновой кости».
Рентгенограммы при поздней форме остеопетроза. Основание черепа выглядит утолщенным и склерозированным (а), плотность таких костей, как тела позвонков, увеличена в меньшей степени (б), костно-мозговые каналы плеча (в) и бедра (г) сужены, но прослеживаются.
