Тип наследования. Заболевание носит спорадический характер.
Частота. 1 : 6000 живых новорождённых. У девочек заболевание встречается в три раза чаще, чем у мальчиков.
Лицо и череп. Расщелина губы, расщелина нёба, недоразвитие нижней челюсти (микрогнатия).
Рисунок 1. Трисомия 18
Рисунок 2. Трисомия 18
Скелет. Могут иметь место следующие аномалии: гипоплазия и аплазия большого пальца кистей рук, синдактилия, полидактилия, расщеплённая кисть, гипоплазия и аплазия лучевой кости, фокомелия, вывихи бёдер, добавочные полупозвонки, сколиоз, косолапость, вертикальное стояние таранной кости и добавочные мизинцы на стопах.
Общие признаки. Врождённые пороки сердца и аномалии почек.
Прогноз для жизни. Около трети детей погибают в течение первого месяца жизни, около 50% — в течение 2 месяцев. До 1 года доживают менее 10% пациентов. На данный момент при УЗИ квалифицированный врач легко выявляет трисомию 18 (синдром Эдвардса) еще во время внутриутробного развития.
