VATER- или VACTREL-ассоциация - краткая характеристика
Тип наследования. Заболевание носит спорадический характер.
Частота. 3 : 20 000 живых новорождённых.
Скелет. У 60% детей имеются аномалии скелета, которые в большинстве своём затрагивают позвоночник и представлены нарушением сегментации и агенезией крестца. Аномалии позвоночника встречаются в два раза чаще, чем такие деформации конечностей, как гипоплазия или аплазия лучевой кости.
Рисунок 1. VATER- или VACTREL-ассоциация
Рисунок 2. VATER- или VACTREL-ассоциация
Общие признаки: (V — vertebral (позвоночник), А — anal (анус), Т — trachea (трахея), Е — esophageal (пищевод), R —renal (почки). Сегодня синдром известен под названием VACTREL-ассоциация, где С — аномалии сердца (cardiac anomalies) и L — пороки развития конечностей (limb defects). При VATER-ассоциации присутствуют 3 из 5 компонентов, тогда как для VACTREL-ассоциации характерно наличие 4 из 7 компонентов.
У 60% детей имеется аномалия анального отверстия (чаще всего атрезия ануса), у 85% — трахеопищеводный свищ, у 2/3 пациентов отмечаются аномалии почек, 40% из которых представлены односторонней аплазией почки. Пороки сердца встречаются в 60% случаев, а 2/3 из них представлены дефектом межжелудочковой перегородки.
Прогноз для жизни. 75 % пациентов погибают в раннем возрасте.
