Тип наследования. Аутосомно-рецессивный.

Частота. Описано 18 случаев.

Лицо и череп. Нарушение роста костей черепа. Гипотелоризм, диспластические ушные раковины, редкие волосы, отсутствие ресниц и бровей. Тонкая нижняя губа, верхняя «губа Купидона», узкое, высокое сводчатое нёбо.

Скелет. Гипоплазия или аплазия больших пальцев кистей и стоп или дистальная афалангия, полное или частичное отсутствие ключиц. Двухсторонний вывих бёдер.

Общие признаки. Пренатальный и постнатальный дефицит роста.

Прогноз для жизни. Дети обычно погибают в течение первого года жизни.

- Также рекомендуем "Спондилоэпифизарная дисплазия - краткая характеристика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 9.7.2023