Скелет. Наиболее характерные изменения касаются позвоночника. К ним относятся клиновидная деформация и уплощение тел позвонков (платиспондилия). Результатом этого является укорочение шеи и короткое туловище, кифосколиоз и выраженный поясничный лордоз. Гипоплазия зубовидного отростка.
Подвывих C1—C2. Помимо позвоночника изменения могут затрагивать тазобедренные и плечевые суставы. Проксимальные эпифизы плечевых и бедренных костей неравномерны и деформированы.
Общие признаки. Карликовость, но не всегда. Быстрая утомляемость, мышечная слабость, высокий риск развития артроза тазобедренных и плечевых суставов.
