Тип наследования. Заболевание носит спорадический характер.

Частота. 1 : 6000 живых новорождённых.

Лицо и череп. Микроцефалия, направленный назад лоб, микрофтальмия, расщелина губы, расщелина нёба, широкий нос.

Скелет. Гипоплазия или аплазия лучевой кости, синдактилия, камптодактилия, добавочные мизинцы на кистях и стопах.

Общие признаки. Врождённые пороки сердца и аномалии почек.

Прогноз для жизни. Около половины детей погибают в течение первого месяца жизни, 75% в течение 6 месяцев. До 1 года доживают менее 5% детей. Наиболее возрастной пациент, описанный в литературе, умер в возрасте 35 лет.

- Также рекомендуем "Трисомия 18 - краткая характеристика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 9.7.2023