Тип наследования. Заболевание обычно спорадическое, однако возможен аутосомно-доминантный или рецессивный тип наследования.

Частота. До 2002 года в литературе было описано 80 случаев.

Лицо и череп. Маленький рот, лицо напоминает лицо свистуна. Н-образная борозда на подбородке. Высокое нёбо и маленький язык.

Скелет. Локтевая девиация кистей рук. Сгибательные контрактуры пальцев рук, отсутствие противопоставления большого пальца, косолапость.

Общие признаки. Часто развиваются аспирационные пневмонии.

Прогноз для жизни. Некоторые дети погибают от аспирационной пневмонии.

- Также рекомендуем "TAR-синдром - краткая характеристика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 9.7.2023