Частота. К 2003 году было описано около 200 случаев.
Скелет. Всегда имеется двухсторонняя аплазия лучевой кости и возможно наличие деформаций плечевой и локтевой костей. Помимо этого изменения могут затрагивать нижние конечности и быть представлены подвывихами, ротационными нарушениями и гипо- или аплазией конечности.
Рисунок 1. TAR-синдром
Рисунок 2. TAR-синдром
Общие признаки. Т — обозначает тромбоцитопению, a AR — аплазию лучевой кости. Синдром характеризуется тромбоцитопенией. 40% детей в раннем возрасте страдают от кровотечений, которые со временем прекращаются.
Тромбоцитопения в большинстве случаев разрешается самостоятельно к 4-5 годам. Помимо тромбоцитопении могут присутствовать другие аномалии, такие как тетрада Фалло (Fallot) или дефект межпредсердной перегородки. В ряде случаев встречается дивертикул Меккеля (Meckel).
Прогноз для жизни. 40% пациентов погибают в раннем возрасте.
