Синдром Эллиса - Ван Кревельда (Ellis - van Creveld) (хондроэктодермальная дисплазия) - краткая характеристика
Тип наследования. Аутосомно-рецессивный.
Частота. 1 : 100 000 родов. Сравнительно часто встречается в популяции амишей.
Лицо и череп. Скудный рост волос на голове, включая брови. Аномалии ногтей и зубов.
Рисунок 1. Синдром Эллиса - Ван Кревельда (Ellis - van Creveld) (хондроэктодермальная дисплазия)
Рисунок 2. Синдром Эллиса - Ван Кревельда (Ellis - van Creveld) (хондроэктодермальная дисплазия)
Скелет. Синдром также характеризуется карликовостью, маленькой грудной клеткой, добавочными мизинцами кистей рук и ног, сращением головчатой и крючковидной костей (7%) и другими коалициями костей запястья (71%).
Общие признаки. Врождённые пороки сердца.
Прогноз для жизни. 50% детей погибают в течение первого года жизни.
