б) Визуализация:
• Рентгенография:
о Возможна норма
о Ретикулярные/ретикулонодулярные изменения, поражение интерстиция, прикорневой фиброз
о Вовлечение верхних, средних и нижних отделов легких
о Асимметричное поражение
о Утолщение плевры
• КТ:
о Ранние изменения: «матовое стекло», утолщение междольковых перегородок, ретикулярные изменения, прикорневой фиброз
о Поздние нарушения: субплевральные кисты, утолщение перибронхиальных тканей, тракционные бронхо-/бронхиолоэктазы, «сотовое легкое»
(Слева) На аксиальной КТ без КУ у мальчика восьми лет с синдромом Германски-Пудлака, проявляющегося альбинизмом, горизонтальным нистагмом, врожденной нейтропенией, дисфункцией тромбоцитов в обоих легких определяются участки «матового стекла» на фоне ретикулярных изменений. Двигательные артефакты, вероятно, обусловлены диспноэ.
(Справа) На аксиальной КТ без КУ у этого же пациента определяются участки «матового стекла» на фоне утолщения междольковых перегородок и «мозаичной» картины. «Матовое стекло» и утолщение междольковых перегородок является типичными ранними проявлениями СГП.
(Слева) На аксиальной КТВР у мужчины 43 лет с синдромом Германски-Пудлака, проявляющегося альбинизмом, нистагмом и хроническим прогрессирующим нарушением дыхания, определяются признаки выраженного легочного фиброза в верхних долях обоих легких со структурными нарушениями, субплевральными кистами, «сотовым легким» и тракционными бронхоэктазами.
(Справа) На аксиальной КТВР у этого же пациента определяется выраженный ассиметричный фиброз в прикорневых отделах легких со структурными нарушениями и тракционными бронхоэктазами. Картина типична для поздней стадии СГП.
г) Патология:
• Нарушение внутриклеточного трафика меланина в меланосомах сетчатки и кожи: окулокутанный альбинизм
• Скопление цероид-липофусцина в различных органах и ретику-лоэндотелиальной системе: легочный фиброз, гранулематозный колит, почечная недостаточность, кардиомиопатия
д) Клинические особенности:
• Легочный фиброз возникает у 50-70% пациентов с СГП
• Распространенность в Пуэрто-Рико: 1 на 1800 человек
е) Диагностическая памятка:
• Предполагайте СГП у молодого пациента с альбинизмом и интерстициальной болезнью легких
