Синдром Берта-Хога-Дьюба на КТ легких: причины, диагностика
а) Определение:
• Редкое врожденное заболевание, характеризующееся триадой симптомов: кисты в легких (часто осложняющиеся пневмотораксом), поражение почек и кожи
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический признак:
о Кисты в базальных отделах обоих легких с преимущественной локализацией в базальных отделах, прилежащие к плевре, междольковым перегородкам, легочным сосудам
2. Рентгенологическая картина:
• Рентгенография легких при синдроме Берта-Хога-Дьюба:
о Возможна норма; кисты в легких обычно неразличимы
о Может обнаруживаться пневмоторакс (рецидивирующий)
(Слева) На аксиальной КТ с КУ у мужчины 68 лет с синдромом Берта-Хога-Дьюба определяются множественные тонкостенные кисты в обоих легких. Одна из кист имеет чечевицеобразную форму, другая киста близко прилежит к легочному сосуду.
(Справа) На корональной КТ с КУ у этого же пациента кисты преимущественно располагаются в базальных отделах обоих легких, имеют чечевицеобразную форму, близко прилежат к плевре. Легочная паренхима вблизи кист не изменена, очаги в легких отсутствуют.
3. КТ легких при синдроме Берта-Хога-Дьюба:
• Кисты с преимущественной локализацией в базальных отделах в обоих легких (до 89% случаев)
о Округлые, овоидные, чечевицеобразные
о Тонкостенные кисты:
- Различное количество, размеры варьируют (могутбыть > 2 см)
- Морфология: могут иметь бугристые края, перегородки
- Преимущественное поражение нижних долей легких, субплевральных отделов
- Прилежат к легочным сосудам или включают их в себя
- Прилежат к плевре и междольковым перегородкам
• Пневмоторакс (до 38% случаев):
о Признаки резекции легкого в анамнезе и/или плевродеза по поводу пневмоторакса
• Пневмомедиастинум
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод диагностики:
о КТВР для оценки кист в легких
о Абдоминальная лучевая диагностика: обнаружение и оценка поражений почек
(Слева) На аксиальной КТ без КУ у мужчины 46 лет с синдромом Берта-Хога-Дьюба и спонтанным пневмотораксом визуализируются чечевицеобразные и многокамерные кисты в легких, близко прилежащие к плевре.
(Справа) На аксиальной КТ с КУ у женщины 33 лет с синдромом Берта-Хога-Дьюба в верхней доле левого легкого визуализируется тонкостенная киста вытянутой формы. Обратите внимание на мелкий сосуд вдающийся в просвет кисты, что является характерным признаком. Пациентка предъявляет жалобы на боль в грудной клетке, обусловленную спонтанным пневмотораксом.
1. Лимфангиолейомиоматоз:
• Женщины детородного возраста; прогрессирующая симптоматика
• Кисты с диффузным распределением в легких, хилоторакс, пневмоторакс, лимфаденопатия, ангиомиолипомы почек
2. Лангергансоклеточный гистиоцитоз легких:
• Заболевание, связанное с курением
• Кисты неправильной формы, с неровными краями, с преимущественной локализацией в верхних отделах легких ± мелкие звездчатые очаги
3. Лимфоидная интерстициальная пневмония:
• Синдром Шегрена в анамнезе
• Кисты в легких, «матовое стекло», центрилобулярные очаги
4. Болезнь отложения легких цепей:
• Лимфопролиферативное или аутоиммунное заболевание
• Системное отложение легких цепей иммуноглобулинов
• Кисты с диффузным распределением в легких, с вдающимися в них легочными сосудами; очаги в легких
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Генетический дефект участка хромосомы 17р11.2 (FLCN), кодирующего фолликулин (белок-супрессор опухолей):
о Считается, что избыточная экспрессия металлопротеиназ может приводить к разрушению стенок альвеол и формированию кист
• Диагностические критерии (1 большой, 2 малых):
о Большие критерии: появление >5 фиброфолликулом у взрослого (как минимум одна гистологически подтвержденная), мутация FLCN
о Малые: кисты в базальных отделах легких + пневмоторакс; ранний дебют (< 50 лет), множественный/двусторонний почечноклеточный рак; синдром Берта-Хога-Дьюба у ближайших родственников
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Кисты в легких:
о Чечевицеобразные, субплевральные, вовлекающие < 30% легких
• Поражение почек:
о Множественные двусторонние карциномы почек, кисты почек, в отдельных случаях ангиомиолипомы
• Поражение кожи:
о Фиброфолликуломы (гамартомы волосяного фолликула), триходискомы (опухоли волосяного диска), акрохордоны (кожные метки)
о Другие поражения кожи, в т.ч. базальноклеточный и плоскоклеточный рак
• Другие органы:
о Доброкачественные и злокачественные новообразования различных органов, в т.ч. щитовидной железы, паращитовидных желез, околоушных желез, молочных желез, толстой кишки, периферических нервов
3. Микроскопия:
• Кисты в легких, выстланные пневмоцитами, прилежащие к междольковым перегородкам, сосудам и/или плевре; небольшие легочные вены могут выстоять внутрь кисты
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Симптомы обычно отсутствует; заболевание обнаруживается случайно
о Боль в груди и диспноэ в связи со спонтанным пневмотораксом
о Хронический кашель и диспноэ при тяжелом поражении легких
• Другие признаки/симптомы:
о Функция легких обычно не нарушена
е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Синдром Берта-Хога-Дьюба у молодых пациентов со спонтанным пневмотораксом (в т.ч. пневмотораксом у членов семьи), поражением кожи и почек
ж) Список использованной литературы:
1. Dal Sasso AA et al: Birt-Hogg-Dubesyndrome. State-of-the-art review with emphasis on pulmonary involvement. Respir Med. 109(3):289-96, 2015
2. Tobino K et al: Characteristics of pulmonary cysts in Birt-Hogg-Dube syndrome: thin-section CT findings of the chest in 12 patients. Eur J Radiol. 77(3):403-9, 2011
