Лучевые признаки поражения легких при нейрофиброматозе
а) Терминология:
• Нейрофиброматоз 1 типа: наследственное нейрокожное заболевание с системными проявлениями, редко приводящее к поражению легких
б) Визуализация:
• КТ:
о Легкие:
- Тонкостенные буллы и кисты (могут быть большими) с асимметричным поражением верхних долей легких
- Легочный фиброз: ретикулярные изменения, тракционные бронхоэктазы, «сотовое легкое» в базальных отделах
- Внутрилегочная нейрофиброма: хорошо отграниченный интрапаренхиматозный очаг/объемное образование
о Средостение:
- Нейрофиброма: хорошо ограниченное паравертебральное объемное образование сферической или веретенообразной формы, в различной степени накапливающие контраст
- Менингоцеле: хорошо ограниченное паравертебральное образование с плотностью воды
(Слева) На аксиальной КТ с КУ у женщины 26 лет с нейрофиброматозом 1-го типа (НФ1) в верхник долях легких визуализируются множественные мелкие кисты с тонкими стенками. Видна также спинальная металлоконструкция для коррекции сколиоза.
(Справа) На корональной КТ с КУ у этой же пациентки визуализируются кисты с классическим распределением в верхних долях, которые могут возникать при НФ1. Поражение легких при НФ1 наблюдается редко, предполагается, что кисты и буллы у пациентов с НФ1 обусловлены эмфиземой курильщика.
(Слева) На аксиальной КТВР у женщины 20 лет с НФ1 в нижней доле правого легкого визуализируется небольшая киста с тонкими стенками. Буллы и кисты у пациентов с НФ1 чаще всего располагаются в верхних долях.
(Справа) На аксиальной КТ с КУ у мужчины 22 лет определяется объемное образование грудной стенки справа, сопоставимое с нейрофибромой, приводящее к эрозии прилежащего ребра. К другим костным проявлениям относятся деформация позвонков, расширение отверстий выхода нервов, тонкие и длинные поперечные отростки.
в) Дифференциальная диагностика поражения легких при нейрофиброматозе:
• Буллезная эмфизема
• Легочный фиброз
г) Патология:
• Аутосомно-доминантный тип наследования в 50-70% случаев НФ1; мутации гена, кодирующего нейрофибромин
д) Клинические особенности:
• НФ1: 1 на 3000 человек; М = Ж
• Поражение легких нетипично, описано <70 случаев
• Признаки/симптомы: диспноэ, кашель, боль в груди, пневмоторакс; диспноэ и обмороки обусловлены легочной гипертензией
• Лечение: хирургическое (резекция симптоматических булл/кист)
е) Диагностическая памятка:
• Предлагайте НФ1 у пациентов с кистозным поражением легких и множественными нейрогенными новообразованиями
