Нейрофиброматоз на КТ легких: причины, диагностика
а) Терминология:
1. Аббревиатуры:
• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)
2. Синонимы:
• Болезнь фон Реклигхаузена
• Периферический нейрофиброматоз
3. Определение:
• НФ1: врожденное нейрокожное заболевание с системными проявлениями, редко приводящее к поражению легких
б) Визуализация:
1. Рентгенологическая картина:
• Рентгенография органов грудной клетки при нейрофиброматозе:
о Легкие:
- Кисты и буллы: просветления в легких
- Легочный фиброз: двухсторонние симметричные интерстициальные затемнения с преимущественной базальной локализацией
- Внутрилегочная нейрофиброма: хорошо отграниченный узел (объемное образование) в легком
- Множественные очаги/объемные образования в легких -метастазы нейрогенного новообразования, подвергшегося озлокачествлению
о Средостение:
- Нейрогенное новообразование (заднее средостение): расширение средостения, экстрапаренхиматозное мягкотканное новообразование с четкими краями
- Легочная гипертензия (ассоциированная с заболеванием легких или плексиформными поражениями интимы сосудов): расширение правого желудочка, расширение центральных легочных артерий
о Кости: нарушение целостности ребер, эрозии от давления, сколиоз, деформация задних отделов тел позвонков, расширение отверстий выхода нервов
(Слева) На аксиальной КТ с КУ у женщины 26 лет с нейрофиброматозом 1-го типа (НФ1) в верхник долях легких визуализируются множественные мелкие кисты с тонкими стенками. Видна также спинальная металлоконструкция для коррекции сколиоза.
(Справа) На корональной КТ с КУ у этой же пациентки визуализируются кисты с классическим распределением в верхних долях, которые могут возникать при НФ1. Поражение легких при НФ1 наблюдается редко, предполагается, что кисты и буллы у пациентов с НФ1 обусловлены эмфиземой курильщика.
2. КТ органов грудной клетки при нейрофиброматозе:
• Легкие:
о Асимметричныебуллы/кистыстонкими стенками:
- Единичные или множественные: могут достигать больших размеров
- Локализуются преимущественно в верхних долях
о Легочный фиброз: ретикулярные изменения, тракционные бронхоэктазы, «сотовое легкое» в базальных отделах
о Нейрофиброма легкого: хорошо отграниченный узел или объемное образование
о Множественные очаги/объемные образования в легких - метастазы нейрогенного новообразования, подвергшегося озлокачествлению
• Средостение:
о Нейрогенное новообразование: хорошо отграниченное паравертебральное объемное образование сферической или веретенообразной формы с вариабельным накоплением контраста
о Менингоцеле: хорошо отграниченное паравертебральное объемное образование с плотностью воды
о Легочная гипертензия: легочный ствол 29 мм и больше, «мозаичная» картина
• Кости:
о Сколиоз: наиболее типичное костное осложнение НФ1
о Деформация позвонков, расширение отверстий выхода нервов, удлинение и истончение поперечных отростков
3. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод диагностики:
о КТВР для оценки патологических изменений в легких
о КТ с КУ для оценки диаметра легочного ствола
(Слева) На аксиальной КТВР у женщины 20 лет с НФ1 в нижней доле правого легкого визуализируется небольшая киста с тонкими стенками. Буллы и кисты у пациентов с НФ1 чаще всего располагаются в верхних долях.
(Справа) На аксиальной КТ с КУ у мужчины 22 лет определяется объемное образование грудной стенки справа, сопоставимое с нейрофибромой, приводящее к эрозии прилежащего ребра. К другим костным проявлениям относятся деформация позвонков, расширение отверстий выхода нервов, тонкие и длинные поперечные отростки.
в) Дифференциальная диагностика поражения легких при нейрофиброматозе:
1. Буллезная эмфизема:
• Фактор риска - курение
• Ретикулярные изменения и «сотовое легкое» в базальных отделах
2. Легочный фиброз:
• Отсутствие внелегочных проявлений НФ1
• Ретикулярные изменения в базальных отделах и «сотовое легкое»
г) Патология. Общая характеристика:
• Этиология:
о НФ1: мутации гена, кодирующего нейрофибромин
• Генетика:
о В 50-70% случаев НФ1 наследуется по аутосомно-доминантному типу
• Диагностические критерии:
о Как минимум два критерия: пятна «кофе с молоком», пятна в подмышечной или паховой области, нейрофибромы, оптическая глиома, гамартомы радужной оболочки (узелки Пиша), патологические изменения костей (дисплазия крыльев клиновидной кости, истончение кортикальной пластинки длинных трубчатых костей ± псевдоартроз), НФ1 у ближайших родственников
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Поражение легких нетипично; описаны <70 случаев
о Диспноэ, кашель, боль в груди
о Пневмоторакс вследствие разрыва кисты или буллы
о Диспноэ и обмороки на фоне легочной гипертензии
2. Демография:
• Эпидемиология:
о НФ1: 1 на 3000 человек; М = Ж
е) Диагностическая памятка. Предполагайте:
• НФ1 у пациентов с кистозным поражением легких и множественными нейрогенными новообразованиями
ж) Список использованной литературы:
1. Ueda K et al: Computed tomography (CT) findings in 88 neurofibromatosis 1 (NF1) patients: prevalence rates and correlations of thoracic findings. EurJ Radiol. 84(6):1191-5, 2015
