Синдромы хромосомной нестабильности - кратко с точки зрения педиатрии
Синдромы хромосомной нестабильности, ранее известные как синдромы разрыва хромосом, характеризуются повышенным риском возникновения ЗНО и специфическими фенотипами.
Генетика анемии Фанкони
Для них характерен АуР-тип наследования и повышенная частота спонтанных/индуцированных разрывов и/или перестроек хромосом. Синдромы хромосомной нестабильности возникают из-за специфических дефектов репарации ДНК, контроля клеточного цикла и апоптоза.
Возникающая в результате хромосомная нестабильность обусловливает увеличенный риск развития новообразований. Классическими синдромами хромосомной нестабильности являются анемия Фанкони, атаксия-телеангиэктазия, синдром Ниймегена, синдром ICF (иммунодефицит, нестабильность центромерных участков хромосом, лицевые дисморфии), синдром Робертса, синдром Вернера и синдром Блума.
