В статьях на сайте использованы следующие сокращения:

• °F — температура по Фаренгейту
• °C — температура по Цельсию
• 5-НТ — 5-гидроксииндолуксусная кислота мочи
• АБ — антибиотик(и)
• АБЛА — аллергический бронхолегочный аспергиллез
• АБТ — антибактериальная терапия
• АВ — атриовентрикулярный
• АГ — артериальная гипертензия
• АГн — антиген
• АД — артериальное давление
• АДГ — антидиуретический гормон
• АДС — анатоксин дифтерийно-столбнячный
• АДС-М — анатоксин дифтерийно-столбнячный (малые дозы)
• АДФ — аденозиндифосфорная кислота, аденозиндифосфат
• АКДС — анатоксин коклюшно-дифтерийно-столбнячный
• АКТГ — адренокортикотропный гормон
• АКШ — аортокоронарное шунтирование
• АЛТ — аланинаминотрансфераза
• амер. — американский
• АМК — азот мочевины крови
• АМФ — аденозинмонофосфорная кислота, аденозинмонофосфат
• АНА — антинуклеарные антитела
• анат. — анатомический
• англ. — английский
• АПФ — ангиотензин-превращающий фермент
• АРВТ — антиретровирусная терапия
• АРП — активность ренина в плазме крови
• ACT — аспартатаминотрансфераза
• АТл — антитело
• АТФ — аденозинтрифосфорная кислота, аденозинтрифосфат
• АуД — аутосомно-доминантный
• АуР — аутосомно-рецессивный
• АФП — α-фетопротеин
• АФС — антифосфолипидный синдром
• АХЭ — ацетилхолинэстераза
• АЦХ — ацетилхолин
• АЧТВ — активированное частичное тромбопластиновое время
• БА — бронхиальная астма
• БАД — биологически активная добавка
• БАЛ — бронхоальвеолярный лаваж
• БАР — биполярное аффективное расстройство (I или II типа)
• БКК — большой круг кровообращения
• БЛНПГ — блокада левой ножки пучка Гиса
• БМСЭ — бюро медико-социальной экспертизы
• БП — брюшная полость
• БПНПГ — блокада правой ножки пучка Гиса
• БРМ — базовые реанимационные мероприятия
• БРНС — быстро разрешившееся необъяснимое событие
• БЦЖ — бацилла Кальметта-Герена в т.ч. — в том числе
• в. — век
• в/ — внутри... в сложносоставных словах (напр. в/сосудистый, в/черепной и т.п.)
• в/а — внутриартериально
• в/в — внутривенно
• в/к — внутрикожно
• в/м — внутримышечно
• вв. — века
• в-во — вещество
• ВВЭ — военно-врачебная экспертиза
• ВГД — внутриглазное давление
• ВГЧ — вирус герпеса человека
• ВДП — верхние дыхательные пути
• ВЖК — внутрижелудочковое кровоизлияние
• ВЗК — воспалительные заболевания кишечника
• ВЗОМТ—воспалительные заболевания органов малого таза
• ВИП — вазоактивный интестинальный пептид
• ВИЧ — вирус иммунодефицита человека
• ВМП — высокотехнологичная медицинская помощь
• ВМС — внутриматочное средство (спираль)
• ВН — вирусная нагрузка
• ВНС — вегетативная нервная система
• ВОВ — Великая Отечественная война
• ВОГМ — высокогорный отек головного мозга
• ВОЗ — Всемирная организация здравоохранения
• ВОЛ — высокогорный отек легких
• ВОМК — врач, осуществляющий медицинский контроль
• ВОП — врач общей практики
• ВПВ — верхняя полая вена
• ВПГ — вирус простого герпеса
• ВПР — врожденные пороки развития
• ВПС — врожденный порок сердца
• ВПЧ — вирус папилломы человека
• ВРТ — вспомогательные репродуктивные технологии
• ВСО — водно-солевой обмен
• ВЧД — внутричерепное давление
• ВЧИВЛ — высокочастотная искусственная вентиляция легких (HFV)
• ВЭБ — вирус Эпштейна-Барр
• г — грамм
• г. — год
• Г-6-ФД — глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
• ГАМК — гамма-аминомасляная кислота
• ГБ — гипертоническая болезнь
• ГБН — гемолитическая болезнь новорожденного
• ГБО — гипербарическая оксигенация
• ГЗТ — гиперчувствительность замедленного типа
• гист. — гистологический
• ГК — грудная клетка
• ГКМП — гипертрофическая кардиомиопатия
• ГКС — глюкокортикостероид(ы)
• ГЛГ — гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
• ГЛПС — геморрагическая лихорадка с почечным синдромом
• ГМ — головной мозг
• ГМ-КСФ — гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор
• ГМФ — гуанозинмонофосфат
• ГнРГ — гонадотропин-рилизинг-гормон
• ГНТ — гиперчувствительность немедленного типа
• ГПОД — грыжа пищеводного отверстия диафрагмы
• ГРДС — гипоксическая реакция дыхательной системы греч. — греческий
• ГТФ — гуанозинтрифосфат
• ГУС — гемолитико-уремический синдром
• Гц — герц
• ГЭБ — гематоэнцефалический барьер
• ГЭР — гастроэзофагеальный рефлюкс
• ГЭРБ — гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
• дБ — децибел
• ДВС — диссеминированное внутрисосудистое свертывание
• ДГТ — дигидротестостерон
• ДД — дифференциальная диагностика, дифференциально-диагностический
• ДДБА — длительнодействующие β₂-агонисты
• ДДК — дифференциально-диагностический критерий (критерии)
• ДДРМ - допустимый диапазон распределения макронутриентов
• ДИ — доверительный интервал
• ДК — диагностический критерий
• ДКА — диабетический кетоацидоз
• ДКМП — дилатационная кардиомиопатия
• ДМЖП — дефект межжелудочковой перегородки
• ДМПП — дефект межпредсердной перегородки
• ДМС — добровольное медицинское страхование
• ДН — дыхательная недостаточность
• ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота
• ДНТ — дефекты нервной трубки
• ДО - дыхательный объем
• ДОФА — дигидроксифенилаланин
• ДП — дыхательные пути
• ДПК — двенадцатиперстная кишка
• ДПМ — дата последней менструации
• ДПП - допустимый предел потребления
• др. — другие
• ДТП — дорожно-транспортное происшествие
• ДЦП — детский церебральный паралич
• ЕД — единица действия, единица
• ЖВП — желчевыводящие пути
• ЖДА — железодефицитная анемия
• ЖЕЛ — жизненная емкость легких
• ЖКБ — желчекаменная болезнь
• ЖКК — желудочно-кишечное кровотечение
• ЖКТ — желудочно-кишечный тракт
• ЖНВЛП — жизненно необходимые и важные лекарственные препараты (список, перечень)
• ЗВУР — задержка внутриутробного развития
• ЗЛ — здоровые люди (лица)
• ЗНО — злокачественное новообразование
• ЗО — здравоохранение
• ЗОЖ — здоровый образ жизни
• ЗСН — застойная сердечная недостаточность
• иАПФ — ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента
• ИБС — ишемическая болезнь сердца
• ИВЛ — искусственная вентиляция легких
• ИГКС — ингаляционные глюкокортикостероиды
• ИЗЛ — интерстициальные заболевания легких
• ИКП — иммунокомпрометированные пациенты
• ИЛ — интерлейкин
• ИЛДБ — интегрированное лечение детских болезней
• ИМ — инфаркт миокарда
• ИМАО — ингибитор(ы) моноаминоксидазы
• ИМбпБТ — инфаркт миокарда без подъема сегмента ST
• ИМП — инфекция мочевых (мочевыводящих) путей
• ИМпЗТ — инфаркт миокарда с подъемом сегмента
• ST ИМТ — индекс массы тела
• ИОЛ — интраокулярная линза
• ИПП — ингибиторы протонной помпы (протонного насоса)
• ИППП — инфекции, передаваемые половым путем
• ИСС — индивидуальные спасательные средства истор. — историческое итал. — итальянский
• ИТП — идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
• ИТШ — инфекционно-токсический шок ИФА — иммуноферментный анализ
• КА — коронарная(ые) артерия(и)
• кВ — киловольт
• кг — килограмм
• КДБА — короткодействующие β₂-агонисты
• КДД — конечно-диастолическое давление
• КДО — конечно-диастолический объем
• КДР — конечно-диастолический размер
• кит. — китайский
• ккал — килокалория
• кл. — клетки, клеток
• КМП — качество медицинской помощи
• КоА — коэнзим А, кофермент А
• КОЕ — колониеобразующая единица
• КОК — комбинированные оральные контрацептивы
• КПТ — когнитивно-поведенческая терапия
• КР — клинические рекомендации
• КСД — конечно-систолическое давление
• КСО — конечно-систолический объем
• КСР — конечно-систолический размер
• КТ — компьютерная томография
• КТВР — компьютерная томография высокого разрешения
• КТГ — кардиотокография
• КФК — креатинфосфокиназа
• КЩС — кислотно-щелочное состояние
• л — литр
• л/о — ложноотрицательный
• л/п — ложноположительный
• ЛА — легочная артерия
• лат. — латинский
• ЛГ — лютеинизирующий гормон
• ЛДГ — лактатдегидрогеназа
• ЛЖ — левый желудочек
• ЛОР — имеющий отношение к оториноларингологии (ЛОР-врач, ЛОР-органы)
• ЛП — лекарственный препарат
• ЛПВП — липопротеины высокой плотности
• ЛПНП — липопротеины низкой плотности
• ЛПОНП — липопротеины очень низкой плотности
• ЛПУ — лечебно-профилактическое учреждение
• ЛС — лекарственное средство
• ЛУ — лимфатический узел, лимфоузлы
• ЛФК — лечебная физкультура
• м.б. — может (мог, могут, могли) быть
• М/Ж — соотношение мужчин и женщин
• максД — максимальная доза
• максНД — максимальная начальная доза
• максРД — максимальная разовая доза
• максСД — максимальная суточная доза
• МАНК — метод амплификации нуклеиновых кислот
• МАО — моноаминоксидаза
• МВП — мочевыводящие пути мг — миллиграмм
• МДБ — мышечная дистрофия Беккера
• МДД — мышечная дистрофия Дюшенна
• МДМА — метилендиоксиметамфетамин
• ME — международная единица
• мед. — медицинский
• мес — месяц
• МЖ — молочная железа
• МЖП — межжелудочковая перегородка
• МЗ — министерство здравоохранения
• мин — минут(а)
• минД — минимальная доза
• минСД — минимальная суточная доза
• МКБ — мочекаменная болезнь
• МКБ-10 — Международная классификация болезней 10-го пересмотра
• МКБ-11 — Международная классификация болезней 11-го пересмотра
• мкВ — микровольт
• мкг — микрограмм
• МКК — малый круг кровообращения
• мкл — микролитр
• мл — миллилитр
• млн — миллион
• млрд — миллиард
• мм — миллиметр
• мм рт.ст. — миллиметр ртутного столба ммоль — миллимоль
• МНН — международное непатентованное наименование
• МНО — международное нормализованное отношение
• МО — медицинская организация
• МП — медицинская помощь
• МПС — мочеполовая система
• МР — магнитно-резонансный
• МР-венография — МРТ вен и синусов головного мозга
• МРТ — магнитно-резонансная томография
• мс — миллисекунда
• МСКТ — мультиспиральная компьютерная томография
• МСЭ — медико-социальная экспертиза
• МТ — масса тела
• мтДНК — митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота
• МТР — масса тела при рождении
• н.э. — нашей эры
• НА — нервная анорексия
• НАД — никотинамидадениндинуклеотид
• НАДН — никотинамидадениндинуклеотид (восстановленный)
• НАДФ — никотинамидадениндинуклеотидфосфат
• НАЖБП — неалкогольная жировая болезнь печени напр. — например
• НБ — нервная булимия
• НДО — негативный детский опыт
• нед — недели
• нем. — немецкий
• нм — нанометр
• НМИЦ — национальный медицинский исследовательский центр
• НМП — неотложная (медицинская) помощь
• НМТ — низкая масса тела
• НПА — нормативно-правовой акт
• НПВ — нижняя полая вена
• НПВС — нестероидные противовоспалительные средства
• НС — нервная система
• НРП — нормы рациона питания
• НСГ — нейросонография
• НЭК — некротический энтероколит
• НЯК — неспецифический язвенный колит
• ОАК — общий анализ крови
• ОАМ — общий анализ мочи
• ОАП — открытый артериальный проток
• ОБП — органы брюшной полости
• ОГБ — острая горная болезнь
• ОГМ — отек головного мозга
• ОДН — острая дыхательная недостаточность
• ОЖСС — общая железосвязывающая способность сыворотки
• ОЗ — организация здравоохранения
• ок. — около
• ОКР — обсессивно-компульсивное расстройство
• ОКС — острый коронарный синдром
• ОЛЛ — острый лимфобластный лейкоз
• ОМС — обязательное медицинское страхование
• ОМТ — органы малого таза
• ОНМК — острое нарушение мозгового кровообращения
• ОНМП — отделение неотложной (медицинской) помощи
• ОНМТ — очень низкая масса тела
• ООЗ — органы (организации/управления) здравоохранения
• ООН — Организация Объединенных Наций
• ОПЖ — ожидаемая продолжительность жизни
• ОПН — острая почечная недостаточность
• ОПСС - общее периферическое сосудистое сопротивление
• ОРВИ — острая респираторная вирусная инфекция
• ОРДС — острый респираторный дистресс-синдром
• ОРЗ — острое респираторное заболевание
• ОРИТ — отделение реанимации и интенсивной терапии (ICU)
• ОСВО — общее содержание воды в организме
• ОФВ — объем форсированного выдоха
• ОФВ1 — объем форсированного выдоха за 1-ю секунду
• ОЦК — объем циркулирующей крови
• п.з. — поле зрения (микроскопа)
• п/к — подкожно
• ПАВ — психоактивные вещества
• ПВ — протромбиновое время
• ПВК — периферический венозный катетер
• ПВЛ — перивентрикулярная лейкомаляция
• Пг — простагландин
• ПГГ — программа государственных гарантий оказания гражданам РФ бесплатной медицинской помощи
• ПДКВ — положительное давление конца выдоха (PEEP)
• ПЖ — правый желудочек
• ПЖЖ — поджелудочная железа
• ПЖК — подкожно-жировая клетчатка (гиподерма)
• ПКА — почечный канальцевый ацидоз
• ПКМД — поясно-конечностная мышечная дистрофия
• ПЛСГ — пятнистая лихорадка Скалистых гор
• ПМДР — предменструальное дисфорическое расстройство
• ПМК — пролапс митрального клапана
• ПМС — предменструальный синдром
• ПМСП — первичная медико-санитарная помощь
• ПНЖК — полиненасыщенные жирные кислоты
• ПОРИТ— педиатрическое отделение реанимации и интенсивной терапии
• ПОТ — постуральная ортостатическая тахикардия
• ППВ — пневмококковая полисахаридная вакцина
• ППОАК — прямые пероральные антикоагулянты
• ППТ — площадь поверхности тела
• ПСА — простатоспецифический антиген
• ПСВ — пиковая скорость выдоха
• ПСВХ — прогрессирующий семейный внутрипеченоч-ный холестаз
• ПТ — психотерапия
• ПТВ — протромбиновое время
• ПТГ — паратиреоидный гормон
• ПТИ — протромбиновый индекс
• ПТСР — посттравматическое стрессовое расстройство
• ПФЭ — пищевой фолатный эквивалент
• ПЦР — полимеразная цепная реакция
• ПШГ — пурпура Шенлейна-Геноха
• ПЩЖ — паращитовидные железы
• ПЭТ — позитронно-эмиссионная томография р/ — раз в ... (с, мин, ч, сут и т.п.)
• РА — ревматоидный артрит
• РААС — ренин-ангиотензин-альдостероновая система разг. — разговорное разл. — различное
• РАС — расстройство аутистического спектра
• РДС — респираторный дистресс-синдром рим. — римский
• РИФ — реакция иммунофлюоресценции
• РКИ — рандомизированные клинические исследования
• РКМП — рестриктивная кардиомиопатия
• РИГА — реакция непрямой гемагглютинации
• РНК — рибонуклеиновая кислота
• РНП - рекомендуемую норму потребления
• РОГК — рентгенография (рентгенограмма) органов грудной клетки
• РОЛСНС — рекомендации по оценке и лечению при сортировке в неотложных ситуациях
• РПГА — реакция прямой гемагглютинации
• р-р — раствор
• р-ритель — растворитель
• РРК — рецепторы ретиноевой кислоты
• PPM — расширенные реанимационные мероприятия
• РСВ — респираторно-синцитиальный вирус
• РСД — расстройство стереотипных движений
• РСК — реакция связывания комплемента
• РСП - расчетная средняя потребность
• РТГА — реакция торможения гемагглютинации
• РТНГА — реакция торможения непрямой гемагглютинации
• РФ — Российская Федерация
• РХР — ретиноевые Х-рецепторы
• РЧА — радиочастотная абляция
• РЭС — ретикулоэндотелиальная система
• с — секунда
• св-во — свойство
• СВДС — синдром внезапной детской смерти
• СГЯ — синдром гиперстимуляции яичников
• СД — сахарный диабет
• СД-1 — сахарный диабет 1-го типа
• СД-2 — сахарный диабет 2-го типа
• СДВГ — синдром дефицита внимания и гиперактивности
• СЕ — субъединица
• СЖК — свободные жирные кислоты
• СЗД - служба защиты детей
• СЗСТ — системное(ые) заболевание(я) соединительной ткани
• СИЗ — средства индивидуальной защиты
• СИОЗС— селективный ингибитор обратного захвата серотонина
• СИОЗСН — селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и норэпинефрина
• СКА — серповидно-клеточная анемия
• СКВ — серповидно-клеточная болезнь
• СКВ — системная красная волчанка
• СКФ — скорость клубочковой фильтрации
• СЛР — сердечно-легочная реанимация
• см — сантиметр
• см вод.ст. — сантиметр водяного столба
• СМЖ — спинномозговая жидкость
• СМИ — средства массовой информации
• СМО — страховая медицинская организация
• СМП — скорая медицинская помощь
• СМЭ — судебно-медицинская экспертиза
• СН — сердечная недостаточность
• СНСАДГ — синдром неадекватной секреции АДГ
• СОАС — синдром обструктивного апноэ сна (во сне) совр. — современный
• СОЭ — скорость оседания эритроцитов
• СПИД — синдром приобретенного иммунодефицита
• СПКЯ — синдром поликистозных яичников
• СПОН — синдром полиорганной недостаточности
• СРВ — С-реактивный белок
• СРК — синдром раздраженного кишечника
• СрСД — средняя суточная доза
• ССВ — синдром Стерджа-Вебера
• ССВР — синдром системной воспалительной реакции
• ССЗ — сердечно-сосудистые заболевания
• ССС — сердечно-сосудистая система
• СССУ — синдром слабости синусового узла
• СТ — Синдром Туретта
• СТГ — соматотропный гормон
• СТР — стойкое (хроническое) моторное или вокальное тикозное расстройство
• сут — сутки
• СХУ — синдром хронической усталости
• т.д. — так далее
• т.е. — то есть
• т.к. — так как
• т.о. — таким образом
• т.п. — тому подобное
• Т3 — трийодтиронин
• Т4 — тироксин
• ТАНК — тест амплификации нуклеиновых кислот
• ТБС — тазобедренный сустав
• ТГВ — тромбоз глубоких вен
• ТГСК — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
• ТИА — транзиторная ишемическая атака
• ТИАБ — тонкоигольная аспирационная биопсия
• ТМО — твердая мозговая оболочка
• TH — торговое наименование лекарственных средств
• ТПГГ — территориальная программа государственных гарантий оказания гражданам РФ бесплатной медицинской помощи
• ТПМ — травматическое повреждение мозга
• ТТ — температура тела
• ТТГ — тиреотропный гормон
• ТФР — трансформирующий фактор роста
• ТЦА — трициклические антидепрессанты
• тыс. — тысяча
• ТЭД —транзиторная эритробластопения детского возраста
• ТЭЛА — тромбоэмболия легочной артерии
• ТЭО — тромбоэмболические осложнения
• УЗДС — ультразвуковое дуплексное сканирование
• УЗИ — ультразвуковое исследование
• устар. — устаревшее
• УФ — ультрафиолетовый
• УФО — ультрафиолетовое облучение
• ФАП — фельдшерско-акушерский пункт
• ФВ — фракция выброса
• ФВД — функции внешнего дыхания
• ФЖЕЛ — форсированная жизненная емкость легких
• ФЗ — Федеральный закон
• физиол. — физиологический
• ФК — функциональный класс
• ФКС — фиброколоноскопия
• ФКУ — фенилкетонурия
• ФН — физическая нагрузка
• ФИО — фактор некроза опухоли
• ФОМС — федеральный фонд обязательного медицинского страхования
• ФОС — фосфорорганические соединения
• ФП — фибрилляция предсердий
• фр. — французский
• ФСГ — фолликулостимулирующий гормон
• ФЭГДС — фиброэзофагогастродуоденоскопия
• ХБП — хроническая болезнь почек
• ХГЧ — хорионический гонадотропин человека
• ХДН — хроническая дыхательная недостаточность
• хим. — химическая
• ХНЗЛ —хронические неспецифические заболевания легких
• ХОБЛ — хроническая обструктивная болезнь легких
• ХПН — хроническая почечная недостаточность
• ХС — холестерин
• ХСН — хроническая сердечная недостаточность
• XT — химиотерапия
• ЦВД — центральное венозное давление
• ЦВК — центральный венозный катетер
• ЦИК — циркулирующие иммунные комплексы
• ЦМВ — цитомегаловирус
• ЦНС — центральная нервная система
• ЦОГ — циклооксигеназа
• ЦПД — церебральное перфузионное давление
• ЦСТС — церебральный сольтеряющий синдром ч — час
• ЧД — частота дыхания
• ЧДД — частота дыхательных движений
• ЧКВ — чрескожное коронарное вмешательство
• ЧМН — черепно-мозговые нервы
• ЧМТ — черепно-мозговая травма
• ЧН — черепные нервы
• ЧС — чувствительность/специфичность (ЧС 97%/87%)
• ЧСС — частота сердечных сокращений
• ЧТВ — частичное тромбопластиновое время
• ШКГ — шкала комы Глазго
• ШОП — шейный отдел позвоночника
• ЩЖ — щитовидная железа
• ГЦФ — щелочная фосфатаза
• ЭАР — эквивалент активности ретинола
• ЭДТА — этилендиаминтетрауксусная кислота (этилендиаминтетраацетат)
• ЭКГ — электрокардиография
• ЭКМО — экстракорпоральная мембранная оксигенация
• ЭКО — экстракорпоральное оплодотворение
• ЭКС — электрокардиостимулятор, элекгрокардиостимуляция
• ЭМГ — электромиография
• ЭМК — электронная медицинская карта
• ЭМП — экстренная медицинская помощь
• ЭНМП — экстренная и неотложная медицинская помощь
• ЭНМТ — экстремально низкая масса тела
• ЭТТ — эндотрахеальная трубка
• ЭхоКГ — эхокардиография
• ЭЭГ — электроэнцефалография
• ЮДМ — ювенильный дерматомиозит
• ЮИА — ювенильный идиопатический артрит
• ЯБ — язвенная болезнь
• АА — амилоид A (amyloid А)
• ААР — Американская академия педиатрии (American Academy of Pediatrics)
• ABC — алгоритм неотложной помощи «дыхательные пути-дыхание-кровообращение» (Airways-Breathing-Circulation)
• АВСА3 — белковый член АТФ-связывающей кассеты А3
• АВСВ11— ген АТФ-связывающей кассеты, 11-й член подсемейства В (ATP-binding cassette, sub-family В member 11)
• АВСВ4 — ген АТФ-связывающей кассеты, 4-й член подсемейства В (ATP-binding cassette 4 gene)
• АВСС2 — ген, кодирующий 2-й член подсемейства С АТФ-связывающих кассет (ATP-binding cassette sub-family С member 2)
• ABCDE — алгоритм неотложной помощи «дыхательные пути-дыхание-кровообращение-неврологический статус-внешний вид» (Airways-Breathing-Circulation-Disability- Exposure)
• ABCG5/G8 — гетеродимер переносчика АТФ-связывающей кассеты ABCG5 и ABCG8 (The heterodimer of ATP-binding cassette transporter ABCG5 and ABCG8)
• AC — до еды (при назначениях) — ante cibum
• АСЕР — Американская коллегия врачей неотложной помощи (American College of Emergency Physicians)
• ACOG — Американская коллегия акушеров и гинекологов (American College of Obstetricians and Gynecologists)
• AHA — Американская кардиологическая ассоциация (American Heart Association)
• ALTE — очевидное опасное для жизни событие (apparent life-threatening event)
• APLS — курсы расширенных реанимационных мероприятий в педиатрии, спонсируемые Американской академией педиатрии и Американской коллегией врачей неотложной помощи (Advanced Pediatric Life Support)
• ARPKD — аутосомно-рецессивный поликистоз почек
• ASCVD-риск — риск развития атеросклеротического сердечно-сосудистого заболевания (ArterioSclerotic Cardiovascular Disease, ASCVD)
• AVPU — шкала для оценки уровня сознания («в ясном сознании»; «реакция на вербальные раздражители»; «реакция на боль»; «без сознания») (alert, verbal, pain, unresponsive)
• BCS — митохондриальный шаперон BCS1 (mitochondrial chaperone BCS1)
• BIN — биноминальная номенклатура «живой» природы
• BiPAP — режим искусственной вентиляции легких с двумя уровнями положительного давления (bilevel positive airway pressure) = ВРАР
• BNP — натрийуретический пептид В-типа — мозговой (В (brain)-type natriuretic peptide)
• BRUE — быстро разрешившиеся необъяснимые события (Brief resolved unexplained events)
• BSEP — насос выведения солей желчных кислот
• CADASIL — церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)
• CAPS — криопирин-ассоциированный периодический синдром (cryopyrin-associated periodic syndrome)
• CBIT — комплексное поведенческое воздействие при тиках (Comprehensive behavioral intervention for tics)
• CD — кластеры дифференцировки (clusters of differentiation)
• CDC — Центр по контролю и профилактике заболеваний, США (Center for Disease Control and Prevention)
• CDG — врожденные нарушения гликозилирования (Congenital Disorder of Glycosylation)
• CFTR — трансмембранный регулятор муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane regulator)
• CH — гемолитический комплемент (hemolytic complement)
• CLLS — шкала оценки острой горной болезни озера Луиз у детей (Childrens Lake Louise Score)
• CMT — Шарко-Мари-Тута болезнь (Charcot-Marie-Tooth disease)
• СРАР — постоянное положительное давление в дыхательных путях (Constant Positive Airway Pressure)
• CYP — цитохром общий
• DAF — фактор ускорения распада (decay-accelerating factor)
• DGAT1 —диацилглицерин-1-ацилтрансфераза (diacylglycerol acyltransferase 1)
• DHR — дигидрородамин (dihydrorhodamine)
• DSM — Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders)
• EAST syndrome — эпилепсия, атаксия, сенсоневральная тугоухость и тубулопатия (epilepsy, ataxia, sensorineural hearing loss, and tubulopath)
• EBM — доказательная медицина (Evidence based medicine)
• EPCAM— молекула адгезии эпителиальных клеток (epithelial cell adhesion molecule)
• ESC — Европейское общество кардиологии (European Society of Cardiology)
• EXIT — лечение вне матки во время родов (Ex utero intrapartum treatment)
• FAST — сфокусированная сонография брюшной полости при травме (focused assessment with sonography in trauma)
• FDA — Комитет по контролю за лекарственными веществами и пищевыми добавками, США (Food and Drug Administration)
• FFR — фракционный резерв кровотока (Fractional Flow Reserve)
• FGF-23 — фактор роста фибробластов-23 (Fibroblast growth factor-23)
• FIC 1 —семейный внутрипеченочный холестаз 1-го типа, болезнь Байлера (familial intrahepatic cholestasis)
• FiO₂ — фракция кислорода (во вдыхаемом воздухе, газовой смеси)
• FISH — флуоресцентная in situ гибридизация (fluorescence in situ hybridization)
• FLAIR — восстановление инверсии с ослаблением жидкости (fluid-attenuated inversion recovery)
• FMF — семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean fever)
• GATA — gata-связывающий белок
• HADH — гидроксилацил-КоА-дегидрогеназа (Hydro-xyacyl-Coenzyme A dehydrogenase)
• HAV — вирус гепатита В (hepatitis A virus)
• Hb — гемоглобин
• HBcAg — сердцевинный антиген вируса гепатита В
• HBeAg — антиген вируса гепатита В
• HBsAg — поверхностный антиген вируса гепатита В
• HBV — вирус гепатита В (hepatitis В virus)
• HCV — вирус гепатита С (hepatitis С virus)
• HDV — вирус гепатита D (hepatitis D virus)
• HFNC — назальные канюли высокого потока (heated, high-flow nasal cannula)
• Hib — гемофильная палочка типа В (Haemophilus influenzae В type)
• HLA — лейкоцитарные антигены (главного комплекса гистосовместимости) человека (human leukocyte antigens)
• HR — отношение рисков (hazard ratio)
• HRT — терапия отмены привычки (Habit reversal therapy)
• Ht — гематокрит
• HTLV — Т-лимфотропный вирус человека (human T-lymphotropic virus)
• Ig — иммуноглобулин
• IgA — иммуноглобулин A
• IgE — иммуноглобулин E
• IgG — иммуноглобулин G
• IgM — иммуноглобулин M
• IL — интерлейкин
• IPEX — Х-сцепленный синдром иммунной дисре-гуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии (Immunedysregulation polyendocrinopathy enteropathy, X-linked)
• IQ — коэффициент умственного развития (intelligence quotient)
• JAK — янус-киназа (Janus kinase)
• LFA — антиген, активирующий функцию лейкоцитов (Lymphocyte function-associated antigen)
• LT — лейкотриен
• MALT — лимфоидная ткань слизистой оболочки (mucosa-associated lymphoid tissue)
• MASP — МСЛ-ассоциированная сериновая протеаза (MBL-associated serine protease)
• MBL — маннозо-связывающий лектин (mannose-
• binding lectin)
• MCP — мембранный белок-кофактор (membrane cofactor protein)
• MDR3 — белок множественной лекарственной устойчивости 3 (multidrug resistance protein 3)
• MELAS — митохондриальная энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes)
• MERRF — миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (Myoclonic epilepsy with ragged red fibers)
• Mr — кажущаяся молекулярная масса
• MRP — белок с множественной лекарственной устойчивостью (multidrug-resistant protein)
• MRSA — метициллинрезистентный золотистый стафилококк
• MSSA — метициллинчувствительный золотистый стафилококк
• NB! — важно, обратить внимание (Nota bene)
• NICE — Национальный институт здоровья и клинического совершенствования (качества медицинской помощи) Великобритании (National Institute for Health and Clinical Excellence)
• NK — естественные клетки-киллеры (natural killer)
• NMDA — N-метил-D-аспартат (N-methyl-D-aspartate)
• NMDA — N-метил-D-аспартатные рецепторы
• NNT — число больных, которых необходимо пролечить, чтобы достичь какого-то указанного эффекта (Number Need to Treatment)
• OR — отношение шансов (odds ratio)
• paCO₂ — парциальное давление углекислого газа в артериальной крови
• PALS — курсы расширенных реанимационных мероприятий в педиатрии (Pediatric Advanced Life Support)
• PANDAS — аутоиммунное нейропсихиатрическое расстройство в детском возрасте, ассоциированное со стрептококковой инфекцией (Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorder associated with streptococcal infection)
• PANS — острый нейропсихиатрический синдром в детском возрасте (Pediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome)
• paO₂ — парциальное давление кислорода в артериальной крови
• PAS — фуксинсернистая кислота, реактив Шиффа (periodic acid-Shiff)
• PC — после еды (при назначениях) — post cibum рСO₂ — парциальное давление углекислого газа
• PCSK-9 — пропротеиновая конвертаза субтилизин-кекси-нового типа 9 (proprotein convertase subtilisin/ kexin type 9)
• PFAPA — периодическая лихорадка с афтозным стоматитом, фарингитом и лимфаденитом (Periodic Fevers with Aphthous stomatitis, Pharyngitis and Adenitis)
• PFIC — семейный внутрипеченочный холестаз (familial intrahepatic cholestasis)
• Pg — простагландин
• pH — водородный показатель
• PIM — показатель летального исхода у детей (Pediatric Index of Mortality)
• piO₂ — парциальное давление кислорода во вдыхаемом
• воздухе
• рO₂ — парциальное давление кислорода
• POLG — субъединица ДНК-полимеразы у
• PRISA II — оценка риска госпитализации у детей II (Pediatric Risk of Admission)
• PRISM — риск летального исхода у детей (Pediatric Risk of Mortality)
• PRN — при (по) необходимости (Pro re nata — при возникновении обстоятельств)
• PRSS — ген сериновой протеазы
• PS. — примечание (Post scriptum)
• PUVA-терапия — псорален-ультрафиолет А-терапия (psoralen and ultraviolet А)
• Q#H — каждые # часов (при назначениях) — quaque ... hora
• QAM — каждое утро (при назначениях) — quaque ante meridiem
• QPM — каждый вечер (при назначениях) — quaque post meridiem
• RAG — ген, активирующий рекомбиназу
• RePEAT— пересмотренный инструмент для оценки педиатрической неотложной медицинской помощи (Revised Pediatric Emergency Assessment Tool)
• RF — ревматоидный фактор
• Rh — резус(-фактор)
• Rh«-» — резус-отрицательн(ый)
• Rh«+» — резус-положительн(ый)
• ROHHAD — быстро развивающееся ожирение с дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией и спонтанной дисрегуляцией (rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation)
• RR — относительный риск (relative risk или risk ratio) RW — реакция Вассермана (reaction of Wassermann)
• SaO₂ — сатурация артериальной крови кислородом SatO₂ — насыщение крови кислородом
• ScvO₂ — насыщение кислородом центральной венозной крови (Central venous oxygen saturation)
• SD — стандартное отклонение (standart deviation) SFTPA — ген сурфактантного белка A
• SFTPB — ген сурфактантного белка В
• SFTPC — ген сурфактантного белка С
• SPINK — ингибитор сериновой протеазы
• SpO₂ — насыщение (сатурация) гемоглобина кислородом spp. — виды (при родовом имени микроорганизмов)
• Src. — источник информации, библиографическая ссылка (source)
• STAT1 — сигнальный преобразователь и активатор транскрипции 1 (signal transducer and activator of transcription)
• TA — международная анатомическая терминология TCR — T-клеточный рецептор (T-cell receptor)
• TLRs — Толл-подобные рецепторы (Toll-like receptors) TNF — фактор некроза опухоли (tumor necrosis factor)
• TORCH — токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирусная инфекция, герпес и другие инфекции (Toxoplasmosis, Other infections, Rubella, Cytomegalovirus Herpes simplex)
• TPM — мутация тропомиозина (mutation of the tropomyosin)
• TRAP — синдром обратной артериальной перфузии близнецов (twin reversed arterial perfusion)
• TRAPS — периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome)
• ™ — торговая марка
• URL — интернет-ссылка, адрес интернет-ресурса (Uniform Resource Locator)
• VEGF — фактор роста эндотелия сосудов (Vascular Endothelial Growth Factor)
• WPW — синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (Wolff-Parkinson-White)
• XLA — Х-сцепленная агаммаглобулинемия (X-linked agammaglobulinemia)
• aDG-RD — дистрофии, связанные с a-дистрогликанами (alpha dystroglycan-related dystrophies)
• β-ХГЧ — β-субъединица хорионического гонадотропина человека

В ходе подготовки статей по генетике в педиатрии для пользователей сайта МедУнивер использованы труды следующих авторов:

1. Abdul-Karim R, Berkman BE, Wendler D, et al. Disclosure of incidental findings from next-generation sequencing in pediatric genomic research. Pediatrics. 2013;131:564–571.
2. ACMG Board of Directors: Points to consider in the clinical application of genomic sequencing. Genet Med. 2012;14:759–761.
3. Ali-Khan SE, Daar AS, Shuman C, et al. Whole genome scanning: resolving clinical diagnosis and management amidst complex data. Pediatr Res. 2009;66:357–363.
4. Alkan C, Kidd J, Marques-Bonet T, et al. Personalized copy number and segmental duplication maps using next-generation sequencing. Nat Genet. 2009;41:1061–1067.
5. Alliance of Genetic Support Groups. Directory of National Genetic Voluntary Organizations. 35 Wisconsin Circle, Suite 440, Chevy Chase, MD 20815–27015.
6. Bartels DM, LeRoy BS, McCarthy P, et al. Nondirectiveness in genetic counseling: a survey of practitioners. Am J Med Genet. 1997;72:172–179.
7. Bick D, Dimmock D. Whole exome and whole genome sequencing. Curr Opin Pediatr. 201123:594–600.
8. De la Torre R., de Sola S., Hernandez G. et al. Safety and efficacy of cognitive training plus epigallocatechin-3-gallate in young adults with Down’s syndrome (TESDAD): a double-blind, randomizes, placebo-controlled, phase 2 trial // Lancet Neurol. 2016. Vol. 15. P. 801–810.
9. Dennis J., Archer N., Ellis J. et al. Recognising heart disease in children with Down syndrome // Arch. Dis. Child Educ. Pract. Ed. 2010. Vol. 95. N. 4. P. 98–104.
10. Dykens E.M. Psychiatric and behavioral disorders in persons with Down syndrome // Ment. Retard. Dev. Disabil. Res. Rev. 2007. Vol. 13. P. 272–278.
11. Ehrich M., Deciu C., Zwiefelhofer T. et al. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting // Am. J. Obstet. Gynecol. 2011. Vol. 204. N. 3. P. 205.e1–11.
12. Garrison M.M., Jeffries H., Christakis D.A. Risk of death for children with Down syndrome and sepsis // J. Pediatr. 2005. Vol. 147. P. 748–752.
13. Gibson P.A., Newton R.W., Selby K. et al. Longitudinal study of thyroid function in Down’s syndrome in the first two decades // Arch. Dis. Child. 2005. Vol. 90. P. 574–578.
14. Hanney M., Prasher V., Williams N. et al. Memantine for dementia in adults older than 40 years with Down’s syndrome (MEADOWS): a randomized, double-blind, placebo-controlled trial // Lancet. 2012. Vol. 379. P. 528–536.
15. Irving C., Basu A., Richmond S. et al. Twenty-year trends in prevalence and survival of Down syndrome // Eur. J. Hum. Genet. 2008. Vol. 16. P. 1336–1340.
16. Janvier A., Farlow B., Wilfond B.S. The experience of families with children with trisomy 13 and 18 in social networks // Pediatrics. 2012. Vol. 130. P. 293–298.
17. Juj H., Emery H. The arthropathy of Down syndrome: an undiagnosed and under-recognized condition // J. Pediatr. 2009. Vol. 154. P. 234–238.
18. Kaneko Y., Kobayashi J., Achiwa I. et al. Cardiac surgery in patients with trisomy 18 // Pediatr. Cardiol. 2009. Vol. 30. P. 729–734.
19. Kennedy J.P.Jr., Foundation for the Benefit of Persons with Intellectual Disabilities: Special Olympics coaching guides. 2004. www.specialolympics.org.
20. Kumada T., Miyajima T., Fujii T. Whorled eyebrows: a common facial feature of children with trisomy 18 // J. Pediatr. 2012. Vol. 161. P. 962–963.
21. Lantos J.D. Trisomy 13 and 18: treatment decisions in a stable gray zone // JAMA. 2016. Vol. 316. P. 396–398.
22. Lin H.Y., Lin S.P., Chen Y.J. et al. Clinical characteristics and survival of trisomy 18 in a medical center in Taipei, 1988–2004 // Am. J. Med. Genet. 2006. Vol. 140A. P. 945–951.
23. Lorenz J.M., Hardart G.E. Evolving medical and surgical management of infants with trisomy 18 // Curr. Opin. Pediatr. 2014. Vol. 26. P. 169–176.
24. Marild K., Stephansson O., Grahnquist L. et al. Down syndrome is associated with elevated risk of celiac disease: a nationwide case-control study // J. Pediatr. 2013. Vol. 163. P. 237–242.
25. McCabe L.L., Hickey F., McCabe E.R.B. Down syndrome: addressing the gaps // J. Pediatr. 2011. Vol. 159. P. 525–526.
26. McDowell K.M., Craven D.I. Pulmonary complications of Down syndrome during childhood // J. Pediatr. 2011. Vol. 158. P. 319–325.
27. Merritt T.A., Catlin A., Wool C. et al. Trisomy 18 and trisomy 13: treatment and management decisions // Neoreviews. 2012. Vol. 13. P. e40–e48.
28. Nelson K.E., Hexem K.R., Feudtner C. Inpatient hospital care of children with trisomy 13 and trisomy 18 in the United States // Pediatrics. 2012. Vol. 129. P. 869–876.
29. Nelson K.E., Rosella L.C., Mahant S., Gutterman A. Survival and surgical interventions for children with trisomy 12 and 18 // JAMA. 2016. Vol. 316. P. 420–428.
30. Nicolaides K.H., Wright D., Poon C. et al. First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2013. Vol. 42. P. 41–50.
31. Biffi A, Montini E, Lorioli L, et al. Lentiviral hematopoietic stem cell gene therapy benefits metachromatic leukodystrophy. Science. 2013;341:1233158.
32. Bowles-Biesecker B, Marteau TM. The future of genetic counseling: an international perspective. Nat Genet. 1999;22:133–137.
33. Brezina PR, Kutteh WH. Clinical applications of preimplantation genetic testing, BMJ 2014349:g7611.
34. Brunner HG. The variability of genetic disease. N Engl J Med. 2012;367:1350–1352.
35. Burn J, Flinter F. Should we sequence everyone’s genome? BMJ. 2013;346:16–17.
36. Caga-anan ECF, Smith L, Sharp RR, et al. Testing children for adult-onset genetic diseases. Pediatrics. 2012;129:163–167.
37. Chen LP, Beck AE, Tsuchiya KD, et al. Institutional protocol to manage consanguinity detected by genetic testing in pregnancy in a minor. Pediatrics. 2015;135(3):e736–e739.
38. Cohen IG, Adashi EY. Preventing mitochondrial DNA diseases one step forward, two steps back. JAMA. 2016;316:273–274.
39. Collins FS, Hamburg MA. First FDA authorization for next-generation sequencer. N Engl J Med. 2013;369:2369–2371.
40. Edwards JG, Feldman G, Goldberg J, et al. Expanded carrier screening in reproductive medicine: points to consider. Obstet Gynecol. 2015;125:653–662.
41. Evans JP, Berg JS. Next-generation DNA sequencing, regulation, and the limits of paternalism. JAMA. 2011;306:2376–2377.
42. Falk MJ, Decherney A, Kahn JP. Mitochondrial replacement techniques: implications for the clinical community. N Engl J Med. 2016;374:1103–1106.
43. Fallat ME, Katz AL, Mercurio MR, et al. Ethical and policy issues in genetic testing and screening of children. Pediatrics. 2013;131:620–622.
44. Farrell MH, Certain LK, Farrell PM. Genetic counseling and risk communication services of newborn screening programs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2001;155:120–126.
45. GeneTests
46. Green RC, Lupski JR, Biesecker LG. Reporting genomic sequencing results to ordering clinicians. JAMA. 2013;310:365–366.
47. Grody WW. Where to draw the boundaries for prenatal carrier screening. JAMA. 2016;316:717–719.
48. Haque IS, Lazarin GA, Kang P, et al: Modeled fetal risk of genetic diseases identified by expanded carrier screening. JAMA. 2016;316:734–742.
49. Hardy J, Singleton A. Genomewide association studies and human disease. N Engl J Med. 2009;360:1759–1768.
50. Hirschorn JN. Genomewide association studies — illuminating biologic pathways. N Engl J Med. 2009;360:1699–1701.
51. Holtzman NA, Watson MS. Promoting safe and effective genetic testing in the United States: final report of the task force on genetic testing. Bethesda, MD, 1997. Human Genome Research Institute.
52. Hynes RO, Coller BS, Porteus M. Toward responsible human genome editing. JAMA. 2017;317:1829–1830.
53. Jacob HJ, Abrams K, Bick DP, et al. Genomics in clinical practice: lessons from the front lines. Sci Transl Med. 2013;5:194.
54. Klitzman R, Appelbaum PS, Chung W. Return of secondary genomic findings vs patient autonomy. JAMA. 2013;310:369–370.
55. Komaroff AL. Gene editing using CRISPR: why the excitement? JAMA. 2017;318:699–700.
56. Korf BR, Rehm HL. New approaches to molecular diagnosis. JAMA. 2013;309:1511–1520.
57. Kuehn BM. Growing use of genomic data reveals need to improve consent and privacy standards. JAMA. 2013;309:2083–2084.
58. Li MM, Andersson HC. Clinical application of microarray-based molecular cytogenetics: an emerging new era of genomic medicine. J Pediatr 2009;155:311–317.
59. Ma H, Marti-Gutierrez N, Park SW, et al: Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature. 2017;548:413–419.
60. Manolio TA. Cohort studies and genetics of complex disease. Nat Genet. 2009;41:5–6.
61. May T, Zusevics KL, Strong KA. On the ethics of clinical whole genome sequencing of children. Pediatrics. 2013;132:207–209.
62. Morain S, Greene MF, Mello MM. A new era in noninvasive prenatal testing. N Engl J Med. 2013;369:499–501.
63. Naldini L. Gene therapy returns to centre stage. Nature. 2015;526:351–360.
64. Nathwani AC, Reiss UM, Tuddenham EG, et al. Long-term safety and efficacy of factor IX gene therapy in hemophilia B. N Engl J Med. 2014;371:1994–2004.
65. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015;372:1589–1597.
66. Ormond KE, Mortlock DP, Scholes DT, et al. Human germline genome editing. Am J Hum Genet. 2017;101:167–176.
67. Parenti G, Andria G, Ballabio A. Lysosomal storage diseases: from pathophysiology to therapy. Annu Rev Med. 2015;66:471–486.
68. Presidental Commission for the Study of Bioethical Issues. Anticipate and communicate: ethical management of incidental and secondary findings in the clinical, research, and direct-to-consumer contexts, December 2013.
69. Public Health Directorate/Health Science and Bioethics Division: Draft regulations to permit the use of new treatment techniques to prevent the transmission of a serious mitochondrial disease from mother to child, Crown, UK, July 2014.
70. Ross LF, Rothstein MA, Clayton EW. Mandatory extended searches in all genome sequencing: incidental findings, patient autonomy, and shared decision making. JAMA. 2013;310:367–368.
71. Snyder MW, Simmons LE, Kitzman JO, et al. Copy-number variation and false positive prenatal aneuploidy screening results. N Engl J Med. 2015;372:1639–1645.
72. Solomon BD, Hadley DW, Pineda-Alvarez DE, et al. Incidental medical information in whole-exome sequencing. Pediatrics. 2012;129:e1605–e1611.
73. Tim-Aroon T, Harmon HM, Nock ML, et al. Stopping parenteral nutrition for 3 hours reduces false positives in newborn screening. J Pediatr. 2015;167:312–316.
74. Verlinsky Y, Rechitsky S, Sharapova T, et al. Preimplantation HLA testing. JAMA. 2004;291:2079–2085.
75. Wainwright CE, Elborn JS, Ramsey BW, et al. Lumacaftor-ivacaftor in patients with cystic fibrosis homozygous for Phe508del CFTR. N Engl J Med. 2015;373:220–231.
76. Wright CF, Middleton A, Burton H, et al. Policy challenges of clinical genome sequencing. BMJ. 2013;347:20–23.
77. Yazdi SMZ, Robin NH. We need to know our limitations: genetic testing for complex traits. Curr Opin Pediatr. 2013;25:643–644.
78. Спи American Academy of Pediatrics, Committee on Bioethics and Committee on Genetics; American College of Medical Genetics and Genomics, Social, Ethical and Legal Issues Committee. Ethical and policy issues in genetic testing and screening of children. Pediatrics. 2013;131:620–622.
79. Baird PA, Anderson TW, Newcombe HB, et al. Genetic disorders in children and young adults: a population study. Am J Hum Genet. 1988;42:677–693.
80. Brezina PR, Brezina DS, Kearns WG. Preimplantation genetic testing. BMJ. 2012;345:38–43.
81. Centers for Disease Control and Prevention. CDC Grand rounds: newborn screening and improved outcomes. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2012;61:390–393.
82. Dauber A, Stoler J, Hechter E, et al. Whole exome sequencing reveals a novel mutation in CUL7 in a patient with an undiagnosed growth disorder. J Pediatr. 2013;162:202–204.
83. Friedman Ross L, Rothstein MA, Wright Clayton E. Mandatory extended searches in all genome sequencing: “incidental findings,” patient autonomy, and shared decision making. JAMA. 2013;310(4):367–368.
84. Greely HT. Banning genetic discrimination. N Engl J Med. 2005;353:865–867.
85. Hahn S, H?sli I, Lapaire O. Non-invasive prenatal diagnostics using next generation sequencing: technical, legal and social challenges. Expert Opin Med Diagn. 2012;6(6):517–528.
86. Hall JG, Powers EK, McLlvaine RT, et al. The frequency and financial burden of genetic disease in a pediatric hospital. Am J Med Genet. 1978;1:417.
87. McCandless SE, Brunger JW, Cassidy SB. The burden of genetic disease on inpatient care in a children’s hospital. Am J Hum Genet. 2004;74:121–127.
88. May T, Zusevics KL, Strong KA. On the ethics of clinical whole genome sequencing of children. Pediatrics. 2013;132:207–209.
89. Miller JW. Preliminary results of gene therapy for retinal degeneration. N Engl J Med. 2008;358:2282–2284.
90. Qasim W, Gaspar HB, Thrasher AJ. Update on clinical gene therapy in childhood. Arch Dis Child. 2007;92:1028–1031.
91. Stankiewicz P, Lupski JR. Structural variation in the human genome and its role in disease. Annu Rev Med. 2010;61:437–455.
92. Ali-khan SE, Daar AS, Shuman C, et al. Whole genome scanning: resolving clinical diagnosis and management amidst complex data. Pediatr Res. 2009;66:357–363.
93. Alkan C, Kidd JM, Marques-Bonet T, et al. Personalized copy number and segmental duplication maps using next-generation sequencing. Nat Genet. 2009;41:1061–1067.
94. Ashley EA, Butte AJ, Wheeler MT, et al. Clinical assessment incorporating a personal genome. Lancet. 2010;375:1525–1535.
95. Bredenoord A, Braude P. Ethics of mitochondrial gene replacement: from bench to bedside. BMJ. 2011;342:87–89.
96. Christensen K, Murray JC. What genome-wide association studies can do for medicine. N Engl J Med. 2007;356:1094–1097.
97. Cordell HJ, Clayton DG. Genetic association studies. Lancet. 2005;366:1121–1130,.
98. Crotwell PL, Hoyme HE. Advances in whole-genome genetic testing: from chromosomes to microarrays. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care. 2012;42:47–73,.
99. Ellison JW, Ravnan B, Rosenfeld JA, et al. Clinical utility of chromosomal microarray analysis. Pediatrics. 2012;130:e1085–e1095,.
100. Ezkurdia I, Juan D, Rodriguez JM, et al. Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes. Hum Mol Genet. 2014;23:5866–5878,.
101. Feero WG, Guttmacher AE, Collins FS. Genomic medicine-an updated primer. N Engl J Med. 2010;362:2001–2011,.
102. Goldstein DB. Common genetic variation and human traits. N Engl J Med. 2009;360:1696–1698,.
103. Hamburg MA, Collins FS. The path to personalized medicine. N Engl J Med. 2010;363:301–304,.
104. Hardy J, Singleton A. Genomewide association studies and human disease. N Engl J Med. 2009;360:1759–1768,.
105. Hingorani AD, Shah T, Kumari M, et al. Translating genomics into improved healthcare. BMJ. 2010;341:1037–1042,.
106. Jacob HJ, Abrams K, Bick DP, et al. Genomics in clinical practice: lessons from the frontlines. Sci Transl Med. 2013;5: 194 cm5.
107. Lucassen A, Parker M. Confidentiality and sharing genetic information with relatives. Lancet. 2010;375:1507–1509.
108. McCarroll SA. Copy number variation and human genome maps. Nat Genet. 2010;42:365–366.
109. Moskowitz SA, Chmiel JF, Sternen DL, et al. CFTR-related disorders. In GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online), 2008.
110. Shaw CJ, Lupski JR. Implications of human genome architecture for rearrangement-based disorders: the genomic basis of disease. Hum Mol Genet. 2004;13:R57–R64.
111. Veltman JA, Brunner HG. Understanding variable expressivity in microdeletion syndromes. Nat Genet. 2010;42:192–193.
112. Wain LV, Armour JAL, Tonin MD. Genomic copy number variation, human health, and disease. Lancet. 2009;374:340–350.
113. Bennett RL, French KS, Resta RG, et al. Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2008;17:424–433.
114. Bittles AH. Consanguineous marriages and congenital anomalies. Lancet. 2013382:1316–1317,.
115. Choi JK, Kim YJ. Epigenetic regulation and the variability of gene expression. Nat Genet. 2008;40:141–147,.
116. Cree LM, Samuels DC, Chuva de Sousa Lopes S, et al. A reduction of mitochondrial DNA molecules during embryogenesis explains the rapid segregation of genotypes. Nat Genet. 2008;40:249–254,.
117. Di Meo I, Lamperti C, Tiranti V. Mitochondrial diseases caused by toxic compound accumulation: from etiopathology to therapeutic approaches. EMBO Mol Med. 2015;7:1257–1266,.
118. Escames G, L?pez LC, Garc?a JA, et al: Mitochondrial DNA and inflammatory diseases. Hum Genet. 2012;131:161–173,.
119. Haas RH, Parikh S, Falk MJ, et al. The in-depth evaluation of suspected mitochondrial disease. Mol Genet Metab. 2008;94:16–37,.
120. JAMA. Glossary of genomics terms. JAMA. 2013;309:1533–1535,.
121. Montero R, Yubero D, Villarroya J, et al. GDF-15 is elevated in children with mitochondrial diseases and is induced by mitochondrial dysfunction. PLoS ONE. 2016;11:e0148709,.
122. Nelson DL, Orr HT, Warren ST. The unstable repeats — three evolving faces of neurologic disease. Neuron. 2013;77:825–843,.
123. Rahman S. Gastrointestinal and hepatic manifestations of mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis. 2013;36:659–673,.
124. Samuels DC, Li C, Li B, et al. Recurrent tissue-specific mtDNA mutations are common in humans. PLoS Genet. 2016;9(11):e1003929,.
125. Schafer AM, Walker M, Turnbull DN, Taylor RW. Endocrine disorders in mitochondrial disease. 2013;Mol Cell Endocrinol. 379:2–11,.
126. Schapira AHV. Mitochondrial diseases. Lancet. 2012;379:1825–1832,.
127. ACOG Practice Bulletin. Screening for fetal chromosomal abnormalities // Obstet. Gynecol. 2007. Vol. 109. P. 217–227.
128. Bejjani B.A., Saleki R., Ballif B.C. et al. Use of targeted array-based CGH for the clinical diagnosis of chromosomal imbalance: is less more? // Am. J. Med. Genet. 2005. Vol. 134A. P. 259–267.
129. Bianchi D.W., Platt L.D., Goldberg J.D. et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing // Obstet. Gynecol. 2012. Vol. 119. P. 890–901.
130. Dugoff L. Application of genomic technology in prenatal diagnosis // N. Engl. J. Med. 2012. Vol. 367. P. 2249–2251.
131. Li M.M., Andersson H.C. Clinical application of microarray-based molecular cytogenetics: an emerging new era of genomic medicine // J. Pediatr. 2009. Vol. 155. P. 311–317.
132. Papenhausen P., Schwartz S., Risheg H. et al. UPD detection using homozygosity profiling with a SNP genotyping microarray // Am. J. Med. Genet. 2011. Vol. 155A. P. 757–768.
133. Robin N.H., Shprintzen R.J. Defining the clinical spectrum of deletion 22q11.2 // J. Pediatr. 2005. Vol. 147. P. 90–96.
134. Sahoo T., del Gaudio D., German J.R. et al. Prader-Willi phenotype caused by paternal deficiency for the HBII-85 C/D box small nucleolar RNA cluster // Nat. Genet. 2008. Vol. 40. P. 719–721.
135. Sharp A.J., Mefford H.C., Li K. et al. A recurrent 15q13.3 microdeletion syndrome associated with mental retardation and seizures // Nat. Genet. 2008. Vol. 40. P. 322–328.
136. Stafler P., Wallis C. Prader-Willi syndrome: who can have growth hormone? // Arch. Dis. Child. 2008. Vol. 93. P. 341–345.
137. Vissers L.E.L.M., van Ravenswaaji C.M.A., Admiraal R. et al. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome // Nat. Genet. 2004. Vol. 36. P. 955–957.
138. Walter S., Sandig K., Hinkel G.K. et al. Subtelomere FISH in 50 children with mental retardation and minor anomalies, identified by a checklist, selects 10 rearrangements including a de novo balanced translocation of chromosomes 17p13.3 and 20q13.33 // Am. J. Med. Genet. 2004. Vol. 128A. P. 364–373.
139. Youings S., Ellis K., Ennis S. et al. A study of reciprocal translocations and inversions detected by light microscopy with special reference to origin, segregation, and recurrent abnormalities // Am. J. Med. Genet. 2004. Vol. 126A. P. 46–60.
140. Yu S., Graf W.D., Shprintzen R.J. Genomic disorders on chromosome 22 // Curr. Opin. Pediatr. 2012. Vol. 24. P. 665–671.
141. Bardsley M.Z., Kowal K., Levy C. et al. 47,XYY syndrome: clinical phenotype and timing of ascertainment // J. Pediatr. 2013. Vol. 163. P. 1085–1094.
142. Binder G., Grathwol S., von Loeper K. et al. Health and quality of life in adults with Noonan syndrome // J. Pediatr. 2012. Vol. 161. P. 501–505.
143. Gault E.J., Perry R.J., Cole T.J. et al. Effect of oxandrolone and timing of pubertal induction on final height in Turner’s syndrome: randomized, double blind, placebo controlled trial // BMJ. 2011. Vol. 342. P. 907.
144. Lanfranco F., Kamischke A., Zitzmann M. et al. Klinefelter’s syndrome // Lancet. 2004. Vol. 364. P. 273–283,
145. Lee B.H., Kim J.M., Jin H.Y. et al. Spectrum of mutations in Noonan syndrome and their correlation with phenotypes // J. Pediatr. 2011. Vol. 159. P. 1029–1035.
146. Lin A.E. Focus on the heart and aorta in Turner syndrome // J. Pediatr. 2007. Vol. 150. P. 572–574.
147. Massa G., Verlinde F., De Schepper J. et al. Trends in age at diagnosis of Turner syndrome // Arch. Dis. Child. 2005. Vol. 90. P. 267–268.
148. Mazzanti L., Cicognani A., Baldazzi L. et al. Gonadoblastoma in Turner syndrome and Y chromosome–derived material // Am. J. Med. Genet. 2005. Vol. 135A. P. 150–154.
149. Roberts A.E., Allanson J.E., Tartaglia M. et al. Noonan syndrome // Lancet. 2013. Vol. 381. P. 333–340.
150. Petherick A. Cell-free DNA screening for trisomy is rolled out in Israel // Lancet. 2013. Vol. 382. P. 846.
151. Saugier-Veber P., Girard-Lemaire F., Rudolf G. et al. Genetic compensation in a human genomic disorder // N. Engl. J. Med. 2009. Vol. 360. P. 1211–1216.
152. Wapner R.J., Martin C.L., Levy B. et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis // N. Engl. J. Med. 2012. Vol. 367. P. 2175–2184.
153. Arnell H., Fischler B. Population-based study of incidence and clinical outcome of neonatal cholestasis in patients with Down syndrome // J. Pediatr. 2012. Vol. 161. P. 899–902.
154. Baum R.A., Nash P.L., Foster J.E.A. et al. Primary care of children and adolescents with Down syndrome: an update // Curr. Probl. Pediatr. Adolesc. Health Care. 2008. Vol. 38. P. 235–268.
155. Bull M.J. Committee on Genetics: Clinical report–health supervision for children with Down syndrome // Pediatrics. 2011. Vol. 128. P. 393–406.
156. Carey J.C. Perspectives on the care and management of infants with trisomy 18 and trisomy 13: striving for balance // Curr. Opin. Pediatr. 2012. Vol. 24. P. 672–678.
157. Carter M., McCaughey E., Annaz D. et al. Sleep problems in a Down syndrome population // Arch. Dis. Child. 2009. Vol. 94. P. 308–310.
158. Chiu R.W.K., Akolekar R., Zheng Y.W.L. et al. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study // BMJ. 2011. Vol. 342. P. 217.
159. Cicero S., Bindra R., Rembouskos G. et al. Integrated ultrasound and biochemical screening for trisomy 21 using fetal nuchal translucency, absent fetal nasal bone, free ?-hCG and PAPP-A at 11 to 14 weeks // Prenat. Diagn. 2003. Vol. 23. P. 306–310.
160. Norton M.E., Jacobsson B., Swamy G.K. et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy // N. Engl. J. Med. 2015. Vol. 372. N. 17. P. 1589–1597.
161. Papageorgiou E.A., Karagrigoriou A., Tsaliki E. et al. Fetal-specific DNA methylation ratio permits noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21 // Nat. Med. 2011. Vol. 17. P. 510–514.
162. Rasmussen S.A., Whitehead N., Collier S.A. et al. Setting a public health research agenda for Down syndrome: summary of a meeting sponsored by the CDC and the National Down Syndrome Society // Am. J. Med. Genet. 2008. Vol. 46A. P. 2998–3010.
163. Roizen N.J., Magyar C.I., Kuschner E.S. et al. A community cross-sectional survey of medical problems in 440 children with Down syndrome in New York state // J. Pediatr. 2014. Vol. 164. P. 871–876.
164. Shin M., Besser L.M., Kucik J.E. et al. Prevalence of Down syndrome among children and adolescents in 10 regions of the United States // Pediatrics. 2009. Vol. 124. P. 1565–1571.
165. Shott S.R., Amin R., Chini B. et al. Obstructive sleep apnea: should all children with Down syndrome be tested? // Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg. 2006. Vol. 132. P. 432–436.
166. Van Gameren-Oosterom H.B.M., Fekkes M., van Wouwe J.P. et al. Problem behavior of individuals with Down syndrome in a nationwide cohort assessed in late adolescence // J. Pediatr. 2013. Vol. 163. P. 1396–1401.
167. Webb D., Roberts I., Vyas P. Haematology of Down syndrome // Arch. Dis. Child. 2007. Vol. 92. P. F503–F507.
168. Weijerman M.E., Van Furth M., Noordegraaf A.V. et al. Prevalence, neonatal characteristics, and first-year mortality of Down syndrome: a national study // J. Pediatr. 2008. Vol. 152. P. 15–19.
169. Wouters J., Weijerman M.E., Van Forth A.M. et al. Prospective human leukocyte antigen, endomysium immunoglobulin A antibodies, and transglutaminase antibodies testing for celiac disease in children with Down syndrome // J. Pediatr. 2009. Vol. 154. P. 239–242.
170. Bassett A.S., McDonald-McGinn D.M., Devriendt K. et al. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome // J. Pediatr. 2011. Vol. 159. P. 332–339.
171. Battaglia A., Hoyme H.E., Dallapiccola B. et al. Further delineation of deletion 1p36 syndrome in 60 patients: a recognizable phenotype and common cause of developmental delay and mental retardation // Pediatrics. 2008. Vol. 121. P. 404–410.
172. Calado R.T., Young N.S. Telomere diseases // N. Engl. J. Med. 2009. Vol. 361. P. 2353–2365.
173. Fillion M., Deal C., Van Vliet G. Retrospective study of the potential benefits and adverse events during growth hormone treatment in children with Prader-Willi syndrome // J. Pediatr. 2009. Vol. 154. P. 230–233.
174. Gicquel C., Rossignol S., Cabrol S. et al. Epimutation of the telomeric imprinting center region on chromosome 11p15 in Silver-Russell syndrome // Nat. Genet. 2005. Vol. 37. P. 1003–1007.
175. Mefford H., Shapr A., Baker C. et al. Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes // N. Engl. J. Med. 2008. Vol. 359. P. 1685–1698.
176. Peters J. Prader-Willi and snoRNAs // Nat. Genet. 2008. Vol. 40. P. 688–689.
177. Rappold G.A., Shanske A., Saenger P. All shook up by SHOX deficiency // J. Pediatr. 2005. Vol. 147. P. 422–424.
178. Romano A.A., Allanson J.E., Dahlgren J. et al. Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines // Pediatrics. 2010. Vol. 126. P. 746–759.
179. Sybert V.P., McCauley E. Turner’s syndrome // N. Engl. J. Med. 2004. Vol. 351. P. 1227–1238.
180. Zeger M.P.D., Zinn A.R., Lahlou N. et al. Effect of ascertainment and genetic features on the phenotype of Klinefelter syndrome // J. Pediatr. 2008. Vol. 152. P. 716–722.
181. Abrams L., Cronister A., Brown W.T. et al. Newborn, carrier, and early childhood screening recommendations for fragile X // Pediatrics. 2012. Vol. 130. P. 1126–1135.
182. Dobkin C., Radu G., Ding X.H. et al. Fragile X prenatal analyses show full mutation females at high risk for mosaic Turner syndrome: fragile X leads to chromosome loss // Am. J. Med. Genet. 2009. Vol. 149A. P. 2152–2157.
183. Hersh J.H., Saul R.A. Committee on Genetics: Clinical report—health supervision for children with fragile X syndrome // Pediatrics. 2011. Vol. 127. P. 994–1006.
184. Hess L.G., Fitzpatrick S.E., Nguyen D.V. et al. A randomized, double-blind, placebo-controlled trial of low-dose sertraline in young children with fragile X syndrome // J. Dev. Behav. Pediatr. 2016. Vol. 37. P. 619–628.
185. Jacquemont S., Curie A., des Portes V. et al. Epigenetic modification of the FMR1 gene in fragile X syndrome is associated with differential response to the mGluR5 antagonist AFQ056 // Sci. Transl. Med. 2011. Vol. 3. P. 64ra1.
186. Jacquemont S., Hagerman R.J., Hagerman P.J. et al. Fragile-X syndrome and fragile X–associated tremor/ataxia syndrome: two faces of FMRI // Lancet Neurol. 2007. Vol. 6. P. 45–55.
187. Kidd S.A., Lachiewicz A., Barbouth D. et al. Fragile X syndrome: a review of associated medical problems // Pediatrics. 2014. Vol. 134. P. 995–1005.
188. Leigh M.J.S., Nguyen D.V., Mu Y. et al. A randomized double-blind, placebo-controlled trial of minocycline in children and adolescents with fragile X syndrome // J. Dev. Behav. Pediatr. 2013. Vol. 34. P. 147–155.
189. Michalon A., Sidorov M., Ballard T.M. et al. Chronic pharmacological mGlu5 inhibition corrects fragile X in adult mice // Neuron. 2012. Vol. 74. P. 49–56.
190. Janesick AS, Shioda T, Blumberg B: Transgenerational inheritance of prenatal obesogen exposure, Mol Cell Endocrinol 398(1–2):31–35, 2014.
191. Jirtle RL: The Agouti mouse: a biosensor for environmental epigenomics studies investigating the developmental origins of health and disease, Epigenomics 6(5):447–450, 2014.
192. Lintas C, Persico AM: Unraveling molecular pathways shared by Kabuki and Kabuki-like syndromes, Clin Genet 2017.
193. Michels KB, Binder AM, Dedeurwaerder S, et al: Recommendations for the design and analysis of epigenome-wide association studies, Nat Meth 10(10):949–955, 2013.
194. Richmond RC, Sharp GC, Ward ME, et al: DNA methylation and BMI: investigating identified methylation sites at HIF3A in a causal framework, Diabetes 65(5):1231–1244, 2016.
195. Adams DR, Sincan M, Fuentes Fajardo K, et al: Analysis of DNA sequence variants detected by high-throughput sequencing, Hum Mutat 33:599–608, 2012.
196. Bordini BJ, Stephany A, Kliegman R: Overcoming diagnostic errors in medical practice, J Pediatr 185:19–25, 2017.
197. ClinVar: National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine.
198. Gahl WA: The power of an undiagnosed disease program in a clinical research enterprise. In Gallin JI, Ognibene F, editors: Principles and practice of clinical research, Philadelphia, 2012, Elsevier, pp 701–705.
199. Gahl WA, Markello TC, Toro C, et al: The NIH Undiagnosed Diseases Program: insights into rare diseases, Genet Med 14:51–59, 2012.
200. Gahl WA, Tifft CJ: The NIH Undiagnosed Diseases Program: lessons learned, JAMA 305:1904–1905, 2011.
201. Gahl W, Wise A, Ashley EA: The Undiagnosed Diseases Network of the NIH: a national extension, JAMA 314:1797–1798, 2015.
202. Garwell KD, Shahmirzadi L, El-Khechen D, et al: Enhanced utility of family-centered diagnostic exome sequencing with inheritance model-based analysis: results from 500 unselected families with undiagnosed genetic conditions, Genetics Med E-pub, November 2014.
203. Lee H, Deignan JL, Dorrani N, et al: Clinical exome sequencing for genetic identification of rare mendelian disorders, JAMA 312:1880–1887, 2014.
204. Lu JT, Campeau PM, Lee BH: Genotype-phenotype correlation: promiscuity in the era of next-generation sequencing, N Engl J Med 371:593–596, 2014.
205. Markello TC, Carlson-Donohoe H, Sincan M, et al: Sensitive quantification of mosaicism using high-density SNP arrays and the cumulative distribution function, Mol Genet Metab 105:665–671, 2012.
206. Markello TC, Han T, Carlson-Donohoe H, et al: Recombination mapping using Boolean logic and high-density SNP genotyping for exome sequence filtering, Mol Genet Metab 105:382–389, 2012.
207. Paribello C., Tao L., Folino A. et al. Open-label add-on treatment trial of minocycline in fragile X syndrome // BMC Neurol. 2010. Vol. 10. P. 91.
208. Raspa M., Wheeler A.C., Riley C. Public health literature review of fragile X syndrome // Pediatrics. 2017. Vol. 139. P. e20161159.
209. Rooms L., Kooy R.F. Advances in understanding fragile X syndrome and related disorders // Curr. Opin. Pediatr. 2011. Vol. 23. P. 601–606.
210. Wheeler A., Raspa M., Hagerman R. et al. Implications of the FMR1 prematutation for children, adolescents, adults, and their families // Pediatrics. 2017. Vol. 139. P. e20161159.
211. Al-Saleh S., Al-Naimi A., Hamilton J. et al. Longitudinal evaluation of sleep-disordered breathing in children with Prader-Willi syndrome during 2 years of growth hormone therapy // J. Pediatr. 2013. Vol. 162. P. 263–268.
212. Butler M.G., Sturich J., Lee J. et al. Growth standards of infants with Prader-Willi syndrome // J. Pediatr. 2011. Vol. 127. P. 687–695.
213. Cassidy S.B., Schwartz S., Miller J.L., Driscoll D.J. Prader-Willi syndrome // Genet. Med. 2012. Vol. 4. P. 10–26.
214. Eggermann T. Russell-Silver syndrome // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2010. Vol. 154C. P. 355–364.
215. Eggermann T., Elbracht M., Schr?der C. et al. Congenital imprinting disorders: a novel mechanism linking seemingly unrelated disorders // J. Pediatr. 2013. Vol. 163. P. 1202–1207.
216. Giabicani E., Netchine I., Brioude F. New clinical and molecular insights into Silver-Russell syndrome // Curr. Opin. Pediatr. 2016. Vol. 28. P. 529–535.
217. Maclver N.J. Oxytocin treatment may improve infant feeding and social skills in Prader-Willi syndrome // Pediatrics. 2017. Vol. 139. N. 2. P. e20163833.
218. McCandless S.E. Committee on Genetics: Clinical report—health supervision for children with Prader-Willi syndrome // Pediatrics. 2011. Vol. 127. P. 195–204.
219. Sharkia M., Michaud S., Berthier M.T. et al. Thyroid function from birth to adolescence in Prader-Willi syndrome // J. Pediatr. 2013. Vol. 163. P. 800–805.
220. Spengler S., Begemann M., Br?chle N.O. et al. Molecular karyotyping as a relevant diagnostic tool in children with growth retardation with Silver-Russell features // J. Pediatr. 2012. Vol. 161. P. 933–942.
221. Torrado M., Foncuberta M.E., de Castro Perez M.F. et al. Change in prevalence of congenital defects in children with Prader-Willi syndrome // Pediatrics. 2013. Vol. 131. P. e544–e549.
222. Whitman B.Y., Myers S.E. Prader-Willi syndrome and growth hormone therapy: take a deep breath and weight the data // J. Pediatr. 2013. Vol. 162. P. 224–226.
223. Wolfgram P.M., Carrel A.L., Allen D.B. Long-term effects of recombinant human growth hormone therapy in children with Prader-Willi syndrome // Curr. Opin. Pediatr. 2013. Vol. 25. P. 509–514.
224. Bracken MB, Belanger K, Cookson WO, et al: Genetic and perinatal risk factors for asthma onset and severity: a review and theoretical analysis, Epidemiol Rev 24:176–189, 2002.
225. Carroll W: Asthma genetics: pitfalls and triumphs, Paediatr Respir Rev 6:68–74, 2005.
226. Hirschhorn JN: Genetic epidemiology of type 1 diabetes, Pediatr Diabetes 4:87–100, 2003.
227. International HapMap Consortium: A haplotype map of the human genome, Nature 437:1299–1320, 2005.
228. Lyon HN, Hirschhorn JN: Genetics of common forms of obesity: a brief overview, Am J Clin Nutr 82:215S–217S, 2005.
229. Manolio TA, et al: Finding the missing heritability of complex diseases, Nature 461:747–753, 2009.
230. Onengut-Gumuscu S, Concannon P: The genetics of type 1 diabetes: lessons learned and future challenges, J Autoimmun 25:S34–S39, 2005.
231. Thompson R, Drew CJ, Thomas RH: Next generation sequencing in the clinical domain: clinical advantages, practical, and ethical challenges, Adv Protein Chem Struct Biol 89:27–63, 2012.
232. Weiss ST, Raby BA: Asthma genetics 2003, Hum Mol Genet 13(Spec1):R83–R89, 2004.
233. Welter D, MacArthur J, Morales J, et al: The NHGRI GWAS catalog, a curated resource of SNP-trait associations, Nucleic Acids Res 42(database issue):D1001–D1006, 2014.
234. Banka S, Lederer D, Benoit V, et al: Novel KDM6A (UTX) mutations and a clinical and molecular review of the X-linked Kabuki syndrome (KS2), Clin Genet 87:252–258, 2015.
235. Benjamin JS, Pilarowski GO, Carosso GA, et al: A ketogenic diet rescues hippocampal memory defects in a mouse model of Kabuki syndrome, Proc Natl Acad Sci USA 114(1):125–130, 2017.
236. Birney E, Smith GD, Greally JM: Epigenome-wide association studies and the interpretation of disease–omics, PLoS Genet 12(6):e1006105, 2016.
237. Blewitt M, Whitelaw E: The use of mouse models to study epigenetics, Cold Spring Harb Perspect Biol 5(11):a017939, 2013.
238. Chen F, Marquez H, Kim Y-K, et al: Prenatal retinoid deficiency leads to airway hyperresponsiveness in adult mice, J Clin Invest 124(2):801–811, 2014.
239. Dentici ML, Di Pede A, Lepri FR, et al: Kabuki syndrome: clinical and molecular diagnosis in the first year of life, Arch Dis Child 100:158–164, 2015.
240. Henikoff S, Greally JM: Epigenetics, cellular memory and gene regulation, Curr Biol 26(14):R644–R648, 2016.
241. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore.
242. Pierson TM, Adams D, Bonn F, et al: Whole-exome sequencing identifies homozygous AFG3L2 mutations in a spastic ataxia-neuropathy syndrome linked to mitochondrial m-AAA proteases, PLoS Genet 7(10):e1002325, 2011.
243. Sincan M, Simeonov D, Adams D, et al: VAR-MD: a tool to analyze whole exome/genome variants in small human pedigrees with mendelian inheritance, Hum Mutat 33:593–598, 2012.
244. Taruscio D, Groft S, Cederroth H, et al: Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): white paper for global actions to meet patient needs, Mol Genet Metab 116:223–225, 2015.
245. Yang Y, Muzny DM, Xia F, et al: Molecular findings among patients referred for clinical whole-exome sequencing, JAMA 312:1870–1878, 2014.

Труды отечественных авторов при подготовке статей по педиатрии для пользователей сайта - не использовались, так как их вы всегда можете найти в библиотеках.

- Вернуться в раздел "травматология"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 25.1.2024