Результаты УЗИ мошонки 13-летнего подростка с неопределенным строением наружных половых органов.
Вопрос 1. Какая патология изображена? A. Кистозная структура в правой гонаде.
Б. Перекрут гонад.
B. Грыжа.
Г. Гидроцеле.
Вопрос 2. Учитывая, что в анамнезе у этого пациента кариотип 46ХХ и повышенный уровень эстрогена, может ли кистозная структура в гонаде представлять собой ткань яичника? А. Да.
Б. Нет.
Ответы:
Вопрос 1. (А) Кистозная структура в правой гонаде.
Вопрос 2. (А) Да.
а) Резюме. Левая гонада имеет однородную структуру, эхографически представлена яичком.
Часть правой гонады имела морфологию яичка (звездочка). В верхнем полюсе есть кистозные включения (стрелка). Они аваскулярны, часть из них имеют вид кисты внутри кисты (короткая стрелка). Никаких узелковых образований и кальцинатов не выявлено. Картина характерна для ткани яичников. Результаты характерны для гермафродитной железы (овотестис).
б) Обсуждение. Нарушения формирования пола — это врожденные состояния, характеризующиеся атипичным развитием хромосом, половых желез и наружных половых органов. Классификация нарушений полового развития основана на генотипе или кариотипе, гистологии/морфологии гонад при лучевом исследовании и физиологическом фенотипе.
Кариотип 46ХХ и наличие гермафродитной ткани гонад относятся к овотестикулярному нарушению формирования пола, также известному как истинный гермафродитизм.
Другими основными типами нарушений формирования пола являются женский псевдогермафродитизм (неопределенное строение наружных половых органов, 46ХХ, гонады представлены яичниками), мужской псевдогермафродитизм (неопределенное строение наружных половых органов, 46XY, гонады представлены яичками) и смешанная дисгенезия гонад с вариабельным кариотипом и полосатыми гонадами, с тестикулярной тканью или без нее.
Наиболее частое проявление нарушений формирования пола — это неопределенное строение наружных половых органов. Диагностику этих случаев должна проводить мультидисциплинарная команда, в которую входят детский эндокринолог, генетик, уролог, психиатр, социальный работник, неонатолог, медсестра и рентгенолог. Мульти-дисциплинарный подход обеспечивает своевременную диагностику заболевания и надлежащее лечение.
Дифференциальная диагностика кистозных образований яичка включает сперматоцеле, кисты сети яичка, простые кисты, разрешенные инфекционные заболевания или посттравматические изменения, кистозные части опухолей, кисты придатка яичка и интратестикулярное варикоцеле.
В представленном клиническом случае кистозный компонент правой гонады имел мультифолликулярный вид, характерный для ткани яичника. С течением времени визуальная картина выявленных изменений поменялась. На основании только лишь данных лучевых исследований трудно сказать, являются ли изменения нормальной тканью яичника, эпидидимальной тканью фаллопиевой трубы или же опухолью гонады.
Гистологическое исследование гонад — единственный способ определения и характеристики ткани в их структуре.
Гистологическое исследование гонад может выявить наличие гермафродитной железы в тканях, которые при лучевой диагностике представляются тканью яичек. Гистологический анализ также позволяет определить наличие других тканей половых желез или половых органов, которые не видны при УЗИ или МРТ.
Сообщается о возможном наличии опухолевых образований в ткани половых желез, особенно при дисгенезии гонад.
в) Необходимо запомнить:
• Нарушения формирования пола — это врожденные состояния с атипичным развитием хромосом, половых желез и наружных половых органов.
• Наиболее распространенное проявление нарушений формирования пола — это неопределенное строение наружных половых органов, диагностика этих случаев требует оценки мультидисциплинарной командой специалистов.
• Основной дифференциальный ряд при выявлении кистозной структуры в яичке включает сперматоцеле, кисты сети яичка, простые кисты, перенесенные инфекционные заболевания или посттравматические изменения, кистозные части опухолей, кисты придатка яичка и интратестикулярное варикоцеле.
Видео УЗИ яичка, придатка (мошонки) в норме и при патологии
