Анамнез 14-летней девочки неизвестен. Представлены выборочные изображения из УЗИ почек.
Вопрос 1. Основываясь на этих изображениях из УЗИ, ответьте — верно или неверно. A. Множественные гиперэхогенные очаги в почках.
Б. Артериовенозная фистула в левой почке.
B. Простые кисты в обеих почках.
Г. Очаговых образований в почках нет.
Вопрос 2. Изображения при УЗИ почек, полученные от той же пациентки 8 лет назад, а также МРТ головного мозга. Ответьте — верно или неверно. A. Гиперэхогенные образования почек, почечные кисты. Выявленные на МРТ головного мозга корковые и подкорковые структуры с контрастной опухолью вблизи отверстия Монро в сочетании с субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомой.
Б. Диагноз — туберозный склероз.
B. Никаких образований почек и сопутствующей опухоли головного мозга.
Г. Множественные аневризмы.
Ответы:
Вопрос 1.
A. Множественные гиперэхогенные очаги в почках. Верно.
Б. Артериовенозная фистула в левой почке. Неверно.
B. Простые кисты в обеих почках. Верно.
Г. Очаговых образований в почках нет. Неверно.
Вопрос 2.
A. Гиперэхогенные образования почек, почечные кисты, выявленные на МРТ головного мозга корковые и подкорковые бугры с контрастной опухолью вблизи отверстия Монро в сочетании с субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомой. Верно.
Б. Диагноз — туберозный склероз. Верно.
B. Никаких образований почек и сопутствующей опухоли головного мозга. Неверно.
Г. Множественные аневризмы. Неверно.
а) Резюме. Случай туберозного склероза, пациентка обследуется в рамках последующего наблюдения состояния почек. Пациентка также ранее перенесла операцию на головном мозге по поводу опухоли.
При УЗИ определяются многочисленные эхогенные, аваскулярные очаги (длинные стрелки) в обеих почках. Эта картина соответствует ангиомиолипомам (АМЛ), которые определяются в почках пациентов с туберозным склерозом. Видны также простые почечные кисты (широкие стрелки).
На втором УЗИ почек того же ребенка, сделанном 8 лет назад, определяются эхогенные очаги и простые кисты в почках. На М РТ головного мозга определяются множественные корковые и подкорковые структурные изменения (короткие стрелки) с образованием в левом боковом желудочке (длинная стрелка) вблизи отверстия Монро, что служит характерным признаком субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомы, наблюдаемой при туберозном склерозе.
б) Обсуждение. Почечная АМЛ, почечные кисты и почечноклеточный рак наблюдаются при поражении почек при туберозном склерозе. АМЛ — это доброкачественная опухоль, состоящая из различного количества аномальных кровеносных сосудов, гладкомышечных и жировых клеток. Спорадическая АМЛ редко встречается у детей и в педиатрии обычно наблюдается в сочетании с туберозным склерозом. АМЛ также наблюдается при других нейрокутанных синдромах, таких как нейрофиброматоз и болезнь Хиппеля—Линдау.
Жировой компонент этих образований позволяет легко выявить их на УЗИ в виде гипоэхогенных структур, на КТ — в виде гиподенсных изменений. На МРТ сигнал идентичен жировой ткани. Однако АМЛ с низким содержанием жира не обладает подобными диагностическими признаками и неотличима от других опухолей почек. При ангиографии АМЛ определяются извилистые расширенные сосуды с образованием аневризм.
Как правило, образования при АМЛ бессимптомны, но известно, что образования размером >4 см разрываются и могут сопровождаться гематурией с развитием забрюшинного кровотечения. Такие образования лечат хирургическим путем или селективной эмболизацией. В случаях туберозного склероза обычно выявляются множественная и двусторонняя АМЛ и кисты почек; повторное УЗИ рекомендуется проводить за 2—3 года до полового созревания, а затем один раз в год после полового созревания.
Возможным диагнозом для гиперэхогенного образования при УЗИ является киста с кровяным или белковым содержимым. В редких случаях опухоли Вильмса могут содержать жировую ткань и казаться гиперэхогенными при УЗИ. Почечно-клеточный рак встречается в детской возрастной группе в сочетании с туберозным склерозом и редко может содержать жировую ткань или имитировать АМЛ с низким содержанием липидов.
Отличить эти образования при исследовании сложно, и потребуется гистопатологический анализ. Забрюшинные тератомы проявляются в виде жиросодержащих образований, но они чаще всего будут гетерогенными объемными образованиями с кальцинатами и будут деформировать и смещать почку, а не развиваться из нее.
в) Необходимо запомнить:
• Гиперэхогенные образования почек должны вызывать опасения по поводу наличия АМЛ.
• АМЛ почек может быть спорадической или сочетаться с туберозным склерозом. У детей редко бывает спорадическая АМЛ.
• Поражение почек при туберозном склерозе включает АМЛ, почечные кисты и почечноклеточный рак.
• Рекомендуется регулярное наблюдение за состоянием почек у пациентов с туберозным склерозом, чтобы следить за размером АМЛ и проводить скрининг на развитие потенциальных опухолей.
• Размер АМЛ >4 см несет повышенный риск спонтанного кровотечения.
• АМЛ с низким содержанием жира не будет определяться как гиперэхогенная структура при УЗИ, и для выявления этих образований и последующего наблюдения требуются КТ и МРТ.
