Ребенок 11 лет с установленным наследственным сфероцитозом, жалующийся на боль в эпигастрии и желтуху.
Вопрос 1. Какая патология определяется на этом УЗИ? A. Камни и осадок в желчном пузыре.
Б. Дивертикул двенадцатиперстной кишки.
B. Повышенная эхогенность поджелудочной железы.
Г. Инвагинация кишечника.
Вопрос 2. Что еще дополнительно определяется на МРТ? А. Только спленомегалия.
Б. Множественные образования печени.
В. Дефекты наполнения общего желчного протока.
Г. Дефекты наполнения общего желчного протока и спленомегалия.
Ответы:
Вопрос 1. (А) Камни и осадок в желчном пузыре.
Вопрос 2. (Г) Дефекты наполнения общего желчного протока и спленомегалия.
а) Резюме. На УЗИ в желчном пузыре обнаружены множественные эхогенные камни с осадком (стрелки). Внутрипеченочные желчные протоки не расширены. Стенка желчного пузыря нормальная, жидкости в ложе желчного пузыря нет: острый холецистит исключен. Визуализируемый сегмент холедоха не расширен, конкременты в его просвете на УЗИ не обнаружены (стрелка).
По причине сохранения болевого синдрома и желтухи было принято решение выполнить МРТ. Было установлено, что дефекты наполнения в желчном пузыре соответствуют внутрипросветным камням; кроме того, были диагностированы дефекты наполнения в холедохе, соответствующие холедохолитиазу (широкая стрелка). На МРТ также определяется едва заметное расширение центральных желчных протоков, в то время как внутрипеченочные желчные протоки не расширены. В качестве случайной находки была отмечена спленомегалия.
б) Обсуждение. Наследственный сфероцитоз — это наследственная хроническая гемолитическая анемия. Клинические проявления преимущественно обусловлены хроническим гемолизом с анемией, желтухой, ретикулоцитозом, желчекаменной болезнью, спленомегалией, а также сфероцитами в мазке периферической крови. Диагноз основывается на клинических признаках, семейном анамнезе и наличии различного количества сфероцитов в мазке периферической крови.
Камни в желчном пузыре можно обнаружить и контролировать с помощью УЗИ. Одним из осложнений, связанных с желчекаменной болезнью, является холедохолитиаз, при котором желчный камень блокирует холедох с дальнейшим развитием механической желтухи. На УЗИ можно обнаружить эти изменения, но иногда камни могут быть не видны на УЗИ, и в таких случаях показана МРТ. Кроме того, спленомегалия — это один из признаков наследственного сфероцитоза, который диагностируют во время УЗИ и МРТ.
Немногие другие наследственные гемолитические анемии, такие как серповидноклеточная анемия и талассемия, имеют характерные рентгенологические признаки. Серповидноклеточная анемия характеризуется деформацией тел позвонков в форме буквы Н, наличием кальцинатов в паренхиме селезенки вследствие ее инфарктов, и протяженными склеротическими изменениями в костях в результате ишемических некрозов.
Талассемия — это еще одна наследственная гемолитическая анемия со специфической рентгенологической картиной в виде увеличения объема костного мозга с появлением игольчатого периостоза с развитием феномена «волосатого черепа», расширения ребер и других признаков экстрамедуллярного кроветворения.
В результате хронического гемолиза и многократных переливаний крови, проводимых в рамках лечения пациентов с хроническими гемолитическими анемиями, в организме происходит отложение железа. Стоит отметить, что через некоторое время эти изменения могут быть обнаружены на МРТ. Избыточное депонирование железа в организме называют гемохроматозом.
Гемохроматоз может быть первичным при наличии генетических нарушений, влияющих на всасывание железа, и вторичным, при котором избыток железа обусловлен наличием другой патологии, например гемолитической анемией и многократными гемотрансфузиями. При перегрузке железом его депонирование в печени и селезенке приводит к снижению сигнала этих органов, делая их гипоинтенсивными на МРТ. Т2-последовательности демонстрируют это лучше всего.
Необходимо получение изображений в фазе и противофазе, демонстрирующих большее выпадение сигнала печени на фазовых изображениях в случаях перенасыщения железом. Эти изменения противоположны признакам жирового гепатоза, при котором в противофазе определяется выпадение сигнала. Стоит отметить, что снижение сигнала печени приводит к снижению сигнала рядом расположенной паравертебральной мускулатуры.
Важно обращать внимание на подобные изменения сигнала печени и селезенке при проведении МРТ брюшной полости пациентам с наследственными гемолитическими анемиями. Изменение сигнала от костного мозга и наличие признаков экстрамедуллярного гемопоэза — другие особенности, на которые следует также обращать внимание у пациентов с этими заболеваниями.
в) Необходимо запомнить:
• Наследственный сфероцитоз — наследственная хроническая гемолитическая анемия. Клинические проявления в основном обусловлены хроническим гемолизом с анемией и желтухой.
• На УЗИ видны камни в желчном пузыре и спленомегалия. Камни в желчном пузыре препятствуют оттоку желчи и вызывают механическую желтуху.
• Другие гемолитические анемии, такие как талассемия и серповидноклеточная анемия, имеют другие характерные особенности.
• У пациентов с многократными гемотрансфузиями может развиться вторичный гемохроматоз. Печень на МРТ при гемохроматозе темнее, чем обычно, данные изменения лучше определяются на изображениях в фазе, чем в противофазе, в виде более выраженного снижения сигнала от паренхимы печени.
