Мальчик 5 лет с аноректальным пороком развития. Для выявления сопутствующих аномалий была проведена МРТ позвоночника.
Вопрос 1. Какой наиболее вероятный диагноз? A. Синдром каудальной регрессии.
Б. Низко расположенный конус спинного мозга.
B. Сирингогидромиелия.
Г. Дисплазия скелета.
Вопрос 2. Что из нижеперечисленного является известным фактором риска? А. Гестационный сахарный диабет во время беременности либо наличие сахарного диабета у матери до беременности.
Б. Преэклампсия.
В. Гипотиреоз.
Г. Анемия.
Ответы:
Вопрос 1. (А) Синдром каудальной регрессии.
Вопрос 2. (А) Сахарный диабет во время беременности либо наличие сахарного диабета у матери до беременности.
а) Резюме. На Т2-взвешенном МР-изображении пояснично-крестцового отдела позвоночника в сагиттальной плоскости определяется резкий обрыв мозгового конуса с характерной картиной его усечения (стрелка). Определяется минимальное расширение позвоночного канала на уровне окончания спинного мозга. Обратите внимание на отсутствие элементов крестца ниже уровня S2 (стрелка-указатель).
Посмертно выполненная рентгенограмма в прямой проекции другого пациента. Отмечается пояснично-крестцовая агенезия, гипоплазированный и узкий таз.
б) Обсуждение. Синдром каудальной регрессии, также известный как агенезия крестца или гипогенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника, относится к спектру заболеваний, характеризующихся аномальным развитием каудального отдела спинного мозга и позвоночного столба. Синдром подразделяют на два основных типа: тип 1 — наиболее тяжелая форма, для которой характерно высокое окончание клиновидно деформированного (усеченного) конуса, как в представленном случае.
Тип 2 характеризуется сужением нижних отделов спинного мозга с его фиксацией и менее тяжелой аномалией крестца. Причинами развития 2-го типа могут быть утолщение терминальной нити, интраспинальная липома, терминальное миелоцистоцеле или липомиело менингоцеле.
Синдром каудальной регрессии чаще наблюдается у младенцев, матери которых страдают сахарным диабетом. Хотя обычно это заболевание носит спорадический характер, оно может быть рассмотрено как часть таких синдромов, как VACTERL*-синдром и триада Куррарино. Кроме того, синдром каудальной регрессии может возникать в результате дефекта в гене MNX1 хромосомы 7.
P.S. * Ассоциация или синдром VACTERL: V (vertebral) — дефекты развития позвоночника и ребер; A (anal atresia) — атрезия заднего прохода; С (cardiac) — пороки сердца; Т (tracheoesophageal fistula) — трахеоэзофагеальные фистулы; Е (esophageal atresia) — атрезия пищевода; R (radial dysplasia and renal) — дисплазия лучевой кости и почек; L (limb anomalies) — пороки развития конечностей.
Синдром каудальной регрессии может клинически не проявляться, а может проявляться тяжелыми неврологическими нарушениями в виде паралича нижних конечностей и нарушения работы кишечника/мочевого пузыря.
Диагноз обычно ставят в антенатальном периоде с помощью УЗИ, при котором определяется дисгенезия крестцово-копчиковой области. МРТ плода используют для подтверждения диагноза, она позволяет лучше диагностировать сопутствующие аномалии.
На рентгенограмме после родов определяется агенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника и гипоплазированный узкий таз с дисплазией тазобедренных суставов. Для синдрома каудальной регрессии 1-го типа на МРТ характерно высокое окончание мозгового конуса с его клиновидной формой в сочетании с выраженными аномалиями крестца.
Обычно также определяется значимое сужение позвоночного канала каудальнее последнего сформировавшегося позвонка. Может встречаться расширение позвоночного канала. При исследовании 2-го типа определяется низко расположенный сужающийся мозговой конус с вышеупомянутыми интраспинальными аномалиями, такими как утолщение терминальной нити, или без них.
Важно исключить урогенитальные и аноректальные пороки развития при возникновении каудальной регрессии.
в) Дифференциальная диагностика. Изолированный низко расположенный фиксированный спинной мозг трудно отличить от легкой степени крестцовой дисгенезии. Наличие других сопутствующих аномалий может помочь отличить эти два состояния.
Наличие минимального расширения центрального канала непосредственно вблизи окончания спинного мозга в данном случае не является признаком сирингомиелии.
Скрытое интрасакральное менингоцеле представляет собой экстрадуральную арахноидальную кисту, вызывающую истончение и ремоделирование крестца, и может иметь схожие признаки с гипогенезией или агенезией крестца. Оценка изображений в аксиальной плоскости исключает этот диагноз.
г) Необходимо запомнить:
• Младенцы, рожденные от матерей, страдающих сахарным диабетом, подвержены более высокому риску развития синдрома каудальной регрессии.
• Синдром каудальной регрессии 1-го типа является наиболее тяжелой формой с усеченным высоко оканчивающимся конусом спинного мозга.
• При синдроме каудальной регрессии 2-го типа группы конус расположен низко и фиксирован.
