Пятидневный ребенок с внутричерепной патологией, обнаруженной при внутриутробном исследовании. Окружность головы ниже третьего процентиля для контрольных групп, сопоставимых по возрасту и полу. Представлены томограммы МРТ головного мозга.
Вопрос 1. Каков наиболее вероятный диагноз? A. Врожденная ЦМВ-инфекция.
Б. Синдром Целлвегера.
B. Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами.
Г. Псевдо-TORCH-синдром.
Ответ:
Вопрос 1. (А) Врожденная ЦМВ-инфекция.
а) Резюме. На Т2-взвешенных изображениях в аксиальной и коронарной плоскостях определяются двусторонние кисты височных полюсов и субэпендимальные кисты (стрелки). Определяется диффузный отек супратенториального белого вещества (патологическое диффузное повышение сигнала). На томограмме в режиме SWI определяются множественные очаги выпадения сигнала, расположенные перивентрикулярно и в глубоких структурах белого вещества (стрелки-наконечники), соответствующие кальцинатам.
б) Обсуждение. ЦМВ — наиболее распространенная внутриутробная инфекция, поражающая ~1% всех новорожденных. Новорожденные заражаются вирусом внутриутробно (от матери с первичной инфекцией или в случае реактивации латентной инфекции) или после родов (через инфицированное грудное молоко или при переливании крови).
ЦМВ, относящийся к семейству вирусов герпеса, является нейротропным вирусом, который гематогенно распространяется в сосудистое сплетение и размножается в эпендиме, эндотелии капилляров и зародышевом матриксе. Срок заражения вирусом определяет результаты нейровизуализации. Заражение на ранних сроках беременности (<24 нед) влияет на формирование и миграцию нейронов, приводя к таким порокам развития, как лиссэнцефалия, полимикрогирия, шизэнцефалия и гипоплазия мозжечка.
Заражение после 24 нед приводит к более легким проявлениям, таким как задержка миелинизации, демиелинизация, астроглиоз и перивентрикуляр-ные кисты.
Следующие представленные результаты нейровизуализации демонстрируют другой случай врожденной ЦМВ-инфекции. На КТ в аксиальной плоскости определяется двусторонняя кальцификация базальных ядер (стрелки). Т2-взвешенные изображения на МРТ в аксиальной плоскости демонстрируют обширную корковую дисгенезию (стрелки).
УЗИ — полезный скрининговый инструмент, во время УЗИ выявляется кольцевидное перивентрикулярное просветление, предшествующее появлению кальцинатов, субэпендимальных кист и лентикулостриарной ангиопатии. КТ не показана в рутинном использовании, но может быть использована для диагностики перивентрикулярных кальцинатов. После скринингового УЗИ МРТ является методом выбора.
Т1- и Т2-последовательности используют для обнаружения пороков развития коры головного мозга, тогда как мультипланарную последовательность градиент-восстановленного эхо или последовательность в режиме SWI используют для выявления кальцинатов. Поражение белого вещества головного мозга хорошо определяется на Т2- и FLAIR-последовательностях. При более легких формах заболевания повышение интенсивности белого вещества в T2/FLAIR может быть единственным патологическим признаком, обнаруживаемым на МРТ.
МРТ таким детям обычно назначают в рамках обследования на нейросенсорную тугоухость. Обнаружение образований белого вещества мозга, признаков задержки миелинизации или демиелинизации должно вызывать подозрение на ЦМВ-инфекцию в III триместре беременности.
в) Дифференциальная диагностика. Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами сопровождается диффузным поражением белого вещества и передними кистами височных полюсов. Однако все пациенты с мегалэнцефалической лейкоэнцефалопатией страдают макроцефалией. Кроме того, наличие кальцинатов не является характерным для мегалэнцефалической лейкоэнцефалопатии признаком. И наконец, кисты при мегалэнцефалической лейкоэнцефалопатии локализуются не только в переднем височном полюсе.
Синдром Целлвегера — это пероксисомное заболевание, вызывающее пороки развития коры головного мозга, поражения белого вещества и герминолитические кисты.
Отсутствие кальцинатов и расположение кист при синдроме Целлвегера (каудоталамическая борозда в сравнении с перивентрикулярной при ЦМВ) помогают отличить его от ЦМВ.
Псевдо-TORCH-синдромы (синдром Экарди— Гутьер и синдром Барайцера—Рирдона) являются аутосомно-рецессивными синдромами, схожими с врожденным ЦМВ и другими TORCH-инфекциями. Картина при исследовании TORCH-синдромов при отрицательном исследовании на TORCH должна вызывать подозрение на псевдо-TORCH-синдромы.
г) Необходимо запомнить:
• В случаях диффузного изменения сигнала белого вещества и при наличии кист височного полюса необходимо измерить окружность головы. Микроцефалия говорит о ЦМВ или псевдо-TORCH-синдроме (например, синдроме Экарди—Гутьер). Макроцефалия — о мегалэнцефалической лейкоэнцефалопатии с подкорковыми кистами.
• Сроки инфицирования ЦМВ во внутриутробном периоде определяют тяжесть заболевания, которая по данным МРТ варьирует от нормальных результатов до выраженной микроцефалии и пороков развития коры головного мозга.
