Мальчик 4 лет с 2-дневной лихорадкой в анамнезе, жидким стулом и множественными эпизодами тонических судорог. Представлены МР-томограммы головного мозга.
Вопрос 1. Каков наиболее вероятный диагноз? A. Острый демиелинизирующий энцефаломиелит.
Б. Заболевания из спектра оптиконевромиелита.
B. Острая некротизирующая энцефалопатия детского возраста (ОНЭДВ).
Г. Японский энцефалит.
Вопрос 2. Какая генетическая мутация может предрасположить детей к развитию этого заболевания?
Ответы:
Вопрос 1. (В) Острая некротизирующая энцефалопатия детского возраста (ОНЭДВ)
Вопрос 2. Мутация RANBP2
а) Резюме. На Т2-взвешенном изображении на МР-томограмме в аксиальной плоскости определяются отек и повышенная интенсивность сигнала в таламусе и головках хвостатых ядер (стрелки). В правом таламусе определяется центральная некротическая область.
В аксиальной плоскости видны билатерально расположенные гиперинтенсивные участки поражения глубоких структур белого вещества (стрелка). На аксиальных Т2-взвешенных изображениях определяются отечность и гиперинтенсивный сигнал на уровне задней черепной ямки в варолиевом мосту (стрелка).
В режимах DWI и ADC определяется повышение диффузии в центре, в среднем слое ограничение диффузии, во внешнем слое — ее повышение (трехслойный вид, стрелка-наконечник).
б) Обсуждение. Острая некротизирующая энцефалопатия детского возраста (ОНЭДВ) — это уникальный тип энцефалопатии, встречающийся преимущественно у младенцев и детей младшего возраста.
Хотя изначально ОНЭДВ был описан только у японского населения, теперь известно, что заболевание распространено по всему миру. ОНЭДВ обычно предшествует вирусное заболевание, после которого наступает быстрое клиническое ухудшение.
Точный патогенез остается неясным, известно, что в развитии заболевания играют роль как факторы внешней среды, так и наличие мутации в гене RANBP2. Был описан ряд вирусных инфекций, предшествующих ОНЭДВ: грипп А и В, парагрипп, ротавирус, вирусы герпеса человека 6-го и 7-го типа и энтеровирус. Большинство инфекций являются изолированными и спорадическими.
Наличие мутации в Ran-связывающем белке 2 (RANBP2) предрасполагает к развитию рецидивирующего и наследственного ОНЭДВ.
На МРТ — классическая картина изменений. Наиболее выраженные изменения происходят в таламусах, проявляются в их симметричном отеке (также отек может быть асимметричным). Другими зонами поражения становятся ствол головного мозга, супратенториальное белое вещество и мозжечок. Иногда поражается спинной мозг.
Типичное проявление заболевания — геморрагический некроз глубоких отделов серого вещества головного мозга, который хорошо определяется на изображениях в режиме SWI. Трехслойная картина при ADC с центральной свободной диффузией (из-за некроза), средним слоем ограниченной диффузии (из-за цитотоксического отека) и внешним слоем свободной диффузии (из-за вазогенного отека) типична для ОНЭДВ.
в) Дифференциальная диагностика. Острый демиелинизирующий энцефаломиелит является распространенной причиной острой энцефалопатии у детей. Для него характерно поражение как серого, так и белого вещества головного мозга. В отличие от ОНЭДВ, для острого демиелинизирующего энцефаломиелита нехарактерны кровоизлияния и не определяются трехслойные структуры в области поражения.
Заболевания из спектра оптиконевромиелита относятся к группе патологий, характеризующихся наличием антител к рецепторам аквапорина 4. Анализ результатов исследований показывает сосредоточение каналов аквапорина 4, преимущественно в периэпендимальных структурах, включая белое вещество, гипоталамус, околоводопроводную область, ствол головного мозга, мозжечок и спинной мозг. Для заболеваний из спектра оптиконевромиелита нехарактерны кровоизлияния.
Японский энцефалит также вызывает симметричный отек таламуса с кровоизлиянием и может имитировать ОНЭДВ. Наличие трехслойной структуры в зоне поражения при ОНЭДВ помогает исключить японский энцефалит.
г) Необходимо запомнить:
• ОНЭДВ проявляется симметричным поражением таламусов с наличием трехслойной картины в режиме ADC и микрогеморрагии.
• Мутации в Ran-связывающем белке 2 (RANBP2) являются предрасполагающим фактором к развитию ОНЭДВ.
