Новорожденный ребенок на позднем сроке гестации с неопределенным типом развития наружных половых органов и отсутствием пальпируемого яичка в паховом канале. Представлены изображения, полученные при УЗИ почек.
Вопрос 1. Какая структура видна на изображениях? A. Кишечник.
Б. Надпочечники.
B. Почки.
Г. Собирательная система.
Вопрос 2. Является ли структура нормальной? А. Да.
Б. Нет.
Ответы:
Вопрос 1. (Б) Надпочечники.
Вопрос 2. (Б) Нет.
а) Резюме. На ультразвуковых изображениях обеих надпочечниковых областей у доношенного новорожденного определяются увеличенные надпочечники, которые имеют извилистый/складчатый вид (длинные стрелки). Очаговых образований, кист или гетерогенных участков не выявлено.
Матка определена в малом тазу. Гонады находятся в придатках (короткая стрелка), однако морфологически затруднительно определить эту ткань как яичниковую или тестикулярную.
Лабораторные исследования выявили кариотип 46ХХ с повышенным уровнем 17-гидроксипрогестерона, что обычно связано с дефицитом 21-гидроксилазы, указывающим на врожденную гиперплазию надпочечников.
б) Обсуждение. У новорожденных с неопределенным типом развития наружных половых органов ультразвуковая диагностика органов малого таза способствует определению наличия половых органов и их характеристик. Кроме того, рекомендуется УЗИ почек, надпочечников, паховой области и промежности.
Клинически наиболее распространенным проявлением врожденной гиперплазии надпочечников бывает женский псевдогермафродитизм с кариотипом 46ХХ и вирилизацией из-за дефицита 21-гидроксилазы. На фоне врожденной гиперплазии надпочечники равномерно увеличены. Они имеют однородную структуру с гипоэхогенным корковым веществом и гиперэхогенным мозговым веществом.
Надпочечник может быть дольчатым или иметь извилистую форму, подобно рельефу головного мозга, и представлен складчатой или извилинообразной формой на УЗИ. Длина надпочечника >20 мм и ширина >4 мм с сохраненной кортико-медуллярной дифференцировкой — это параметры, чувствительные и специфичные для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников. В некоторых случаях ультразвуковой диагностики недостаточно, и для оценки сложной анатомии мочеполовой системы может потребоваться дополнительное исследование с помощью МРТ и генитографии.
в) Дифференциальная диагностика. Вариантами диагноза, которые следует рассматривать при двустороннем поражении надпочечников у новорожденных, являются врожденная гиперплазия надпочечников, двустороннее кровоизлияние в надпочечники и редко врожденное злокачественное новообразование, такое как нейробластома.
При двустороннем кровоизлиянии в надпочечники железа будет неоднородной, с отсутствием васкуляризации в области кровоизлияния в динамике с регрессией изменений. При врожденной нейробластоме опухоль будет гетерогенной и васкуляризированной с очагами кальцификации. Редким поражением надпочечников, которое может быть обнаружено у новорожденных при УЗИ, является поддиафрагмальная внедолевая форма секвестрации легких.
Секвестр также будет локализован в надпочечниковых областях и будет иметь гиперэхогенную структуру за счет неоднородной структуры. Секвестры обычно кровоснабжаются из аорты. Обычно представляют собой односторонний процесс секвестрации, при котором надпочечник должен быть оценен отдельно, что в ряде случаев достаточно затруднительно.
У детей старшего возраста миелолипомы надпочечников и феохромоцитомы могут быть возможными диагнозами в этой области.
г) Необходимо запомнить:
• У новорожденного с неопределенным типом развития наружных половых органов проведение УЗИ органов таза эффективно для определения наличия половых органов и их характеристик. Рекомендуется УЗИ почек, надпочечников, паховой области и промежности.
• На фоне врожденной гиперплазии надпочечники равномерно увеличены.
