Двухдневный новорожденный с отсутствием отхождения мекония.
Вопрос 1. Каков наиболее вероятный диагноз? A. Вариант нормы.
Б. Болезнь Гиршпрунга (БГ).
B. Атрезия толстой кишки.
Г. Синдром мекониевой пробки.
Ответ:
Вопрос 1. (Б) Болезнь Гиршпрунга (БГ).
а) Резюме. На обзорной рентгенограмме определяются сильно расширенные петли кишечника по центру и в верхней части брюшной полости. Обратите внимание на отсутствие газа в проекции прямой кишки.
Исследование с использованием водорастворимой контрастной клизмы показывает слабо растянутую прямую кишку (звездочка) с уменьшенным ректосигмоидным индексом (стрелки-указатели). Обратите внимание на расширенные петли кишечника вблизи прямой кишки (стрелки).
б) Обсуждение. Болезнь Гиршпрунга (БГ) вызвана нарушением миграции клеток нервного гребня во время эмбрионального развития, что приводит к отсутствию ганглиозных клеток в миэнтерическом и подслизистом сплетениях (аганглиоз). При БГ с коротким сегментом аганглиоза изменения ограничены прямой и сигмовидной кишкой.
При БГ с длинным сегментом аганглиоза изменения распространяются проксимальнее сигмовидной кишки. При тотальном аганглиозе толстой кишки поражается вся толстая кишка. БГ с коротким сегментом аганглиоза — наиболее распространенный тип, наблюдаемый примерно у 80% пациентов. Предполагаемый показатель заболеваемости составляет 1 на 5000 живорожденных, с преобладанием мужского пола (мужской пол : женский пол = 4:1).
Ассоциированные синдромы включают синдром Дауна, синдром Барде—Бидля, синдром Варденбурга и множественную эндокринную неоплазию 2-го типа, а ассоциированные пороки развития включают аноректальные пороки развития, врожденные пороки сердца, глазные и слуховые аномалии и врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей.
Большинство случаев наблюдается в неонатальном периоде. Общие признаки: отсутствие отхождения мекония в течение 48 ч жизни, вздутие живота и рвота желчью. Энтероколит, ассоциированный с БГ, бывает частым осложнением с высокими показателями смертности и более подробно описан ниже.
Обзорная рентгенограмма органов брюшной полости обычно является первым методом диагностики, который показывает многочисленные расширенные петли кишечника с сниженным количеством газа в дистальном отделе. Воздух в прямой кишке может отсутствовать, или кишка может иметь суженный вид. Основой визуализации является демонстрация уменьшенного ректосигмоидного индекса (нормальный индекс >1) при контрастной клизме.
При БГ нарушение функции аганглиозного сегмента кишки приводит к уменьшению калибра прямой кишки с проксимально расширенной ободочной кишкой. Расположение участка перехода между аганглиозным и ганглиозным сегментами зависит от формы БГ (суперкороткая форма по сравнению с формой с длинным сегментом). При тотальном аганглиозе толстой кишки вся прямая и ободочная кишка уменьшены.
Биопсия прямой кишки, выполненная в переходной зоне, позволяет поставить окончательный диагноз. В отдельных случаях БГ диагностируют поздно, в младенчестве или детстве. На обзорной рентгенограмме в этом случае обычно определяются признаки запора, которые включают большое количество кишечного содержимого в расширенных петлях кишечника. Лечение хирургическое, целью которого является резекция аганглиозного сегмента с «низведением» нормальной кишки до уровня заднего прохода при сохранении функции внутреннего сфинктера ануса.
Хиршспрунг-ассоциированный энтероколит является опасным для жизни осложнением, которое встречается у 40% детей с БГ. Факторы риска включают недиагностированную БГ (проявляющуюся энтероколитом), семейный анамнез БГ, трисомию 21-й пары хромосом, операцию низведения и вовлечение в патологический процесс длинного сегмента кишечника.
Признаки энтероколита, ассоциированного с БГ, на обзорной рентгенограмме включают нетипичное расширение толстой кишки, множественные газо-жидкостные уровни, пневматоз кишечника и свободный газ в брюшной полости при перфорации.
в) Дифференциальная диагностика. Врожденный синдром малой нисходящей ободочной кишки (синдром мекониевой пробки) подобен БГ, но при первом ректосигмоидный индекс является нормальным. В сомнительных случаях выполняют биопсию прямой кишки, чтобы исключить БГ с длинным сегментом. При атрезии толстой кишки присутствует слепо оканчивающаяся толстая кишка небольшого калибра с нормальным ректосигмоидным индексом.
г) Необходимо запомнить:
• Изменение ректосигмоидного индекса повышает вероятность развития БГ.
• Энтероколит, ассоциированный с БГ, является серьезным осложнением в связи с высоким уровнем смертности и заболеваемости. Его следует учитывать у младенцев и детей с токсическим мегаколоном.
