Двигательные расстройства представляют собой взаимосвязанные группы психопатологических симптомов, для которых характерны аномальные движения и сопутствующие им явления. В DSM-5 к двигательным расстройствам относятся тик, стереотипные движения и диспраксии.
В этой и последующей статье на сайте тикозные расстройства (расстройство Туретта, стойкое моторное или вокальное тикозное расстройство, транзиторные тикозные расстройства, др. уточненные/неуточненные тикозные расстройства) и расстройство стереотипных движений рассматриваются вместе с патологическими привычными действиями. Хотя они и не являются двигательными расстройствами согласно DSM-5, патологические привычные действия проявляются в виде повторяющихся и негативно отражающихся на индивиде двигательных поведенческих реакций (напр., сосание большого пальца, скрежет зубов).
Синдром Туретта (СТ), стойкое (хроническое) моторное или вокальное тикозное расстройство (СТР) и транзиторные тикозные расстройства характеризуются непроизвольными, быстрыми, повторяющимися, единичными или множественными моторными и/или вокальными/голосовыми тиками, частота которых то ↑, то ↓, но они сохраняются в течение >1 года с момента появления первого тика (<1 года при транзиторном тикозном расстройстве) (табл. 1).
СТР отличается от СТ тем, что СТР ограничивается только моторными или только вокальными тиками (но не обоими сразу), тогда как СТ характеризуется как моторными, так и вокальными тиками в какой-либо период заболевания (хотя и не обязательно одновременно). Тикозные расстройства имеют строгий иерархический порядок (на самом высоком уровне находится СТ, за ним следует СТР и далее транзиторное тикозное расстройство); диагностирование тикозного расстройства, находящегося на определенном уровне иерархии, отменяет возможность постановки диагноза на более низком уровне.
Другие уточненные/неуточненные тикозные расстройства — это проявления, при которых преобладают симптомы тикозного расстройства, вызывающего значительные переживания или нарушения; однако не соответствуют полным критериям тиков или др. неврологического расстройства.
а) Описание. Тики — это неожиданные, быстрые, повторяющиеся, неритмичные моторные движения или вокализации. Простые моторные тики (напр., моргание, подергивание шеи, пожимание плечами, разгибание конечностей) являются быстрыми, кратковременными движениями с участием одной или нескольких групп мышц. Сложные моторные тики включают в себя последовательно и/или одновременно производимые, относительно согласованные движения, которые могут показаться целенаправленными (напр., зачесывание челки назад, постукивание ногой, имитация чьего-то движения — эхопраксия или демонстрация сексуального или неприличного жеста — копропраксия).
Простые вокальные тики (напр., прочищение горла, шмыганье носом, покашливание) — это одиночные, бессмысленные звуки и шумы. Сложные вокальные тики представляют собой узнаваемые слова или высказывания (напр., частичные слова, слоги, слова вне контекста; копролалия — нецензурная брань или оскорбления; палилалия — повторение собственных звуков или слов; эхолалия — повторение последнего услышанного слова или фразы).
Был описан сенсорный феномен (предвещающее ощущение), который предшествует повторяющемуся поведению и вызывает его. В некоторых случаях люди с тиками могут подавлять их возникновение, особенно когда находятся под влиянием внешних обстоятельств, когда они глубоко вовлечены в конкретную задачу или деятельность или во время сна. Тики часто являются индуцированными и усугубляются беспокойством, волнением или истощением. Родители описывают Т частоты тиков в конце дня. Исследования не подтверждают наличие волевого подавления тиков, приводящего к возникновению эффекта отмены.
б) Клиническое течение. Тики чаще всего возникают в возрасте 4-6 лет. Частота тиков имеет тенденцию увеличиваться и уменьшаться с пиком наибольшей выраженности в возрасте 10-12 лет и заметным уменьшением у большинства людей (65%) к возрасту 18-20 лет. У небольшого процента лиц тяжесть тиков может увеличиваться в подростковом возрасте. Начало тиков в подростковом возрасте встречается редко и часто ассоциировано с действием ПАВ или повреждением ЦНС. Тики проявляются аналогичным образом во всех возрастных группах, с течением времени м.б. изменения тикозных движений в определенных группах мышц и вокализациях.
Некоторые люди могут иметь периоды без тиков в течение недель или месяцев.
в) Эпидемиология. Уровень распространенности всех тиков колеблется в пределах 6-18% для мальчиков и 3-11% для девочек, при этом уровень СТ оценивается в 0,8%. В целом СТР/СТ преобладают у мужского пола, М:Ж 2:1-4:1. Имеющиеся данные подтверждают более высокую распространенность тиков среди европеоидной расы в сравнении с молодыми людьми негроидной расы или испаноязычными.
г) Дифференциальная диагностика (ДД). ДД проводится с навязчивыми движениями у детей (табл. 2). Тики и стереотипные движения бывает сложно дифференцировать. Несмотря на то что стереотипные движения могут напоминать тики, стереотипии, как правило, представляют собой ритмичные движения, не влияющие на позу или характер движения, что типично для тиков. Компульсии бывает сложно отличить от тиков, когда у тиков есть предвестники. Тики следует отличать от различных нарушений развития и доброкачественных двигательных расстройств (напр., доброкачественной пароксизмальной кривошеи, синдрома Сандифера, физиологического тремора у новорожденных, приступов дрожания).
Тики могут встречаться при различных неврологических расстройствах (напр., болезни Вильсона, нейроакантоцитозе, синдроме Хантингтона, различных лобно-субкортикальных поражениях), но тики редко являются единственным проявлением этих расстройств.
Следует проводить оценку неврологического статуса при появлении тиков у лиц с нарушением моторных или снижением когнитивных функций. ЛП, которые, как сообщается, усиливают тики, — это СИОЗС, ламотриджин и кокаин. Причинно-следственная связь подтверждается фактом появления тиков после приема данных ЛП и исчезновением после прекращения их употребления. Несмотря на давние опасения клиницистов, РКИ не выявили никаких доказательств в пользу того, что стимуляторы ↑ частоту тиков.
д) Сопутствующие заболевания. Коморбидные психические расстройства являются распространенным явлением; они часто рассматриваются как пациентами, так и членами их семьи как более серьезная проблема по сравнению с тиками. Существует взаимосвязь между СТР/СТ (особенно СТ) и ОКР. 20-60% пациентов с СТ соответствуют критериям ОКР, а 20-40% пациентов с ОКР сообщают о тиках (рис. 1). СДВГ встречается в 50% случаев у детей с СТР/СТ, однако среди пациентов, направленных для дообследования, выявляются гораздо более высокие показатели (60-80%).
Рисунок 1. Схематическое представление спектра поведения при синдроме Туретта. Размер каждой области пропорционален предполагаемой распространенности симптомов; интенсивность цвета фона пропорциональна сложности клинической картины
СТР/СТ часто сопровождаются проблемами поведения, включая низкую фрустрационную толерантность, приступы гнева и оппозицию. Трудности в обучении встречаются у этих пациентов в 20% случаев. Наблюдались также сопутствующая тревога и депрессия. У некоторых пациентов с СТР/СТ проявляются симптомы РАС; необходима тщательная оценка для выявления, какое из расстройств является основным.
е) Этиология. Предполагается, что тики являются результатом дисфункции кортикостриально-таламокортикальных двигательных путей в базальных ганглиях, полосатом теле и лобных долях, ассоциированной с нарушениями в дофаминовой, серотониновой и норэпинефриновой нейротрансмиттерных системах. Преобладание СТР/СТ у мужчин м.б. связано с влиянием половых гормонов на развитие этих двигательных путей, что подтверждается при лечении СТ антиандрогенами.
Исследования семей показывают, что риск развития СТР/СТ среди родственников первой линии в 10-100 раз выше, чем в целом среди населения. Исследования близнецов также подтверждают наличие генетически обусловленной причины; ок. 80% монозиготных и 30% дизиготных близнецов имеют сходные проявления СТР/СТ. Исследования генов-кандидатов и непараметрических сцеплений не выявили специфических генов, вызывающих предрасположенность к СТР/СТ.
Предполагается, что аутоиммунно-опосредованные механизмы м.б. потенциальной этиологической причиной некоторых тикозных расстройств. Название «Аутоиммунное нейропсихиатрическое расстройство в детском возрасте, ассоциированное со стрептококковой инфекцией (PANDAS)» использовалось для описания случаев острого детского приступа ОКР и/или тиков после стрептококковой инфекции. Название «Острый нейропсихиатрический синдром (PANS)» использовалось для описания подтипа острого ОКР с манифестацией в детстве (тики не являются обязательным признаком), при котором связь с предшествующей стрептококковой инфекцией неочевидна, что предполагает роль др. инфекционных агентов в происхождении расстройства.
Помимо диагнозов ОКР и тиков, у детей с PANS/PANDAS наблюдались симптомы сепарационной тревожности, ночные кошмары, изменения личности, оппозиционное поведение и ухудшение навыков счета и письма. Хотя некоторые исследования говорят о том, что наличие инфекций в анамнезе Т риск развития тиков, данный вопрос остается спорным.
Предполагается, что в патогенезе СТ играет роль преморбидный стресс, который, воздействуя на чувствительные к стрессу биологические системы, такие как ось «гипоталамус-гипофиз-надпочечники», является для восприимчивых людей сенсибилизирующим агентом.
ж) Осложнения. При легких или умеренных тиках пациенты могут почти не переживать из-за них или вообще не знают об их наличии. Даже тяжелые тики минимально отражаются на повседневной жизни человека, но могут сопровождаться др. психическими расстройствами. Редко тики приводят к социальной изоляции, виктимизации, невозможности работать, посещать школу или к ухудшению качества жизни.
з) Скрининг. Педиатры должны проводить рутинный скрининг на возможность наличия у ребенка необычных движений и вокализаций. В качестве дополнения к устно задаваемым скрининговым вопросам существует часто используемые широкополосные шкалы, такие как оценочный лист поведения ребенка (CBCL) и рейтинговая шкала Свенсона, Нолана и Пелхама (SNAP), содержащие специальные вопросы для оценки тиков. Члены семьи не всегда знают о том, что частое шмыганье носом, кашель или моргание — это тики, и считают это проявлением др. заболеваний (напр., аллергии, плохого зрения).
Тщательный анализ времени наступления симптомов, триггеров и характерных признаков может помочь провести ДД тиков с др. медицинскими диагнозами. Если ДД затруднена, оправдано направление к врачу, специализирующемуся на заболеваниях определенной системы органов у детей.
и) Оценка. Если данные скрининга позволяют предположить наличие тикозного расстройства, следует провести более полное обследование с определением возраста начала заболевания, разновидностей тиков, частоты их возникновения, факторов, уменьшающих и усиливающих выраженность тика и наличия тиков в семейном анамнезе. Специальные шкалы оценки тикозных симптомов (напр., опросник для оценки моторного тика, навязчивых состояний и компульсий, вокального тика — MOVES; шкала самооценки тиков; шкала СТ; родительский опросник тиков (PTQ) и шкала нарушений при СТ у детей — родительская версия) могут дополнить обследование.
Наиболее часто используемыми инструментами для оценки тяжести тиков врачом являются Йельская глобальная шкала выраженности тиков (YGTSS), шкала тяжести СТ (TSSS) и глобальная шкала при СТ (TSGS).
При возникновении новых тиков, особенно при клинической картине, характеризующейся внезапным началом, атипичностью или нарушением психического статуса, необходимо рассмотреть вопрос о дополнительном медицинском обследовании. Следует оценить основные лабораторные показатели (ОАК; комплекс анализов, оценивающих функцию почек/печени, ЩЖ; ферритин, а также анализ мочи на наличие ПАВ у подростков). При появлении новых симптомов, внезапном или тяжелом обострении ранее имевших место проявлений педиатры должны провести обследование на наличие сопутствующей острой инфекции (напр., бактериологический посев, экспресс-тесты на наличие вирусных инфекций).
Не рекомендуется рутинное применение ЭЭГ и лучевой диагностики ГМ; эти методы исследования должны применяться у пациентов при наличии неврологических данных, которые позволяют предположить синдром аутоиммунного энцефалита (лимбический энцефалит). Следует провести обследование на предмет наличия сопутствующих психических расстройств (напр., ОКР, СДВГ, РАС).
к) Лечение. Решение о лечении тиков принимается совместно с ребенком и семьей на основании тяжести нарушений и уровня неблагополучия, вызванных тиками. При легкой степени тяжести тиков необходимость вмешательства может отпасть после проведения психообразования.
Психообразование затрагивает вопросы наиболее распространенных клинических проявлений расстройства, влияния сопутствующих заболеваний, течения и прогноза, а также вариантов лечения (в т.ч. отсутствия лечения). Следует обсудить наиболее частые факторы, усиливающие или снижающие интенсивность симптомов. Врач может направить семью и молодых людей на информационные веб-сайты, в т.ч. на сайт Американской ассоциации Туретта.
Почти 75% детей с СТ/СТР необходимы специальные условия для школьного обучения (чаще всего это пожелание не обращать внимания на тики и предоставлять ребенку возможность покидать класс в случае необходимости). Это м.б. официально прописано в индивидуальном учебном плане, если ребенок нуждается в коррекционном образовании, или в плане 504, если ребенок учится вместе со своими сверстниками, но на особых условиях.
В тех случаях, когда тики приводят к выраженному дистрессу или нарушению повседневного функционирования, пациента следует направить к специалисту по поведенческой терапии. Наиболее эмпирические доказанные поведенческие вмешательства — это терапия отмены привычки (HRT) и комплексное поведенческое воздействие при тиках (CBIT). К основным компонентам HRT относятся обучение осознанному предчувствию позывов и формирование конкурирующей реакции на позыв к тику (табл. 3). CBIT, основанное на принципах HRT, также включает в себя тренинг релаксации и функциональное вмешательство, направленное на психологическое смягчение ситуаций, вызывающих тик.
Курс лечения HRT/CBIT обычно занимает несколько месяцев или 8-10 сеансов. Было обнаружено, что CBIT значительно ↓ тяжесть тиков у детей и подростков по сравнению с психообразованием и поддерживающей терапией. Этот вывод подтверждается результатами метаанализа, исследующего эффекты поведенческой терапии (HRT/CBIT) в лечении СТ, в котором приводятся данные о средней и высокой эффективности использования поведенческих методик относительно группы сравнения.
Необходимость медикаментозного лечения следует рассматривать, когда тики ведут к серьезным нарушениям качества жизни или когда имеются сопутствующие психические заболевания. Единственные препараты, одобренные FDA для лечения СТ у детей и подростков, — это два нейролептика первого поколения (типичные) (галоперидол, пимозид) и один нейролептик второго поколения (атипичный) (арипипразол). α-Адреномиметики (клонидин, гуанфацин) также рассматриваются в качестве ЛП первой линии из-за более благоприятного профиля побочных эффектов по сравнению с нейролептиками первого или второго поколения.
P.S. План 504 — программа обучения в США, созданная на основании ст. 504 «Закона о реабилитации...» 1973 г., т.е. ФЗ о гражданских правах, направленного на предотвращение дискриминации людей с ограниченными возможностями.
P.S. Согласно инструкции по медицинскому применению галоперидола (№ ЛСР 001488/09 от 03.03.2009), в РФ препарат показан к применению в детском возрасте с 3 лет, в т.ч. для лечения СТ. При этом парентеральное применение для детей не рекомендуется.
P.S. Согласно рекомендациям ВОЗ (Rec.INN), пимозид используется для подавления двигательных и голосовых тиков при СТ в случае неэффективности или непереносимости галоперидола. Не рекомендуется применение у детей, за исключением СТ. Препарат противопоказан до 12 лет, после 12 лет следует применять с осторожностью.
P.S. Согласно инструкции по медицинскому применению арипи-празола (№ ЛП 002557 от 04.08.2014), в РФ препарат противопоказан в детском и подростковом возрасте до 18 лет).
P.S. Согласно инструкции по медицинскому применению «Клофелина» (клонидина) (№ ЛС-001148 от 29.08.2011), в РФ препарат противопоказан в детском и подростковом возрасте до 18 лет.
P.S. Согласно Справочнику лекарственных средств, зарегистрированных форм гуанфацина, показанных для назначения в детском возрасте, в РФ нет.
Как нейролептики, так и α-адреномиметики имеют значительное преимущество по сравнению с плацебо при медикаментозном лечении молодых людей с тикозным расстройством. При испытании нейролептиков первого и второго поколений существенных различий выявлено не было.
Для лечения сопутствующего ОКР, тревожного или депрессивного расстройства детям с тикозными расстройствами м.б. назначены СИОЗС. У пациентов с сочетанием тикозного расстройства и ОКР, слабо реагирующих на изолированное лечение СИОЗС, рассматривалось совместное назначение атипичного нейролептика и СИОЗС. Наличие тиков не исключает применения психостимуляторов для лечения сопутствующего СДВГ. Однако во время лечения психостимуляторами необходимо тщательное клиническое наблюдение за возможным обострением тиков. Вспышки гнева и ярости — не редкость среди молодых людей с тиками (до 80% в клинической выборке).
В данном случае может принести пользу КПТ (родительский тренинг по управлению поведением), направленная на управление гневом. РКИ, изучающих фармакологическое лечение у молодых людей с тикозным расстройством, сопровождающимся вспышками гнева, не проводилось. Нет убедительных научных доказательств, поддерживающих использование глубокой стимуляции мозга, повторяющейся магнитной стимуляции или БАД при лечении СТ или СТР.
P.S. Среди всех СИОЗС в РФ в детском возрасте разрешено применение флувоксамина с 8 лет, эсциталопрама с 15 лет и сертралина («Золофта») с 6 лет. Безопасность и эффективность «Золофта» для детей с 6 лет установлена только для лечения ОКР.
P.S. В настоящее время в РФ препараты из группы психостимуляторов в качестве средств для лечения СДВГ не зарегистрированы.
