Первоначальная оценка при подозрении на ВПС подразумевает систематический подход, включающий три основных компонента. Во-первых, ВПС можно разделить на две основные группы в зависимости от наличия или отсутствия цианоза, который определяют при физикальном обследовании с помощью пульсоксиметрии. Во-вторых, эти две группы м.б. дополнительно подразделены в зависимости от того, есть ли на РОГК признаки усиления, отсутствия изменений или уменьшения легочного сосудистого рисунка.
В-третьих, по данным ЭКГ можно предположить гипертрофию ПЖ, ЛЖ или обоих желудочков. Характер сердечных тонов, наличие и характер любых шумов дополнительно сужают ДД. Затем окончательный диагноз подтверждают с помощью ЭхоКГ, КТ или МРТ сердца и/или катетеризации сердца.
Многочисленные исследования демонстрируют преимущества стандартного скрининга с помощью пульсоксиметрии у всех новорожденных для выявления неожиданного критического цианотического ВПС. Такие пороки включают синдром гипоплазии левых отделов сердца, атрезию ЛА, тетраду Фалло (Tetralogy of Fallot), тотальный аномальный дренаж легочных вен, транспозицию магистральных артерий, атрезию трикуспидального клапана, общий артериальный ствол, коарктацию аорты у новорожденных и гипоплазию/атрезию дуги аорты.
Многие из этих дефектов протокозависимые: если артериальный проток закрывается, развивается тяжелая декомпенсация сердечной функции. Пульсоксиметрия также позволяет выявить заболевания легких и первичную легочную гипертензию. Такой скрининг одобрен ААР, American Heart Association, American College of Cardiology, and the March of Dimes, и рекомендован, хотя и не признан обязательным, Министерством ЗО и социальных служб США. У бессимптомных новорожденных обследование проводят в период между 24 и 48 ч жизни и перед выпиской. SaO2 90-94% по данным пульсоксиметрии на правой руке или на ноге требует срочной ЭхоКГ.
SaO2 <95% по данным пульсоксиметрии в любом месте или разница в SaO2 >3% между правой рукой и любой ногой считается «+» результатом теста и его следует повторить через час. Если снова получен «+» результат, пульсоксиметрию опять следует повторить через час. Если результат остается «+», показана ЭхоКГ. Детям с первоначальным «+» результатом обследования показано тщательное повторное исследование пульса и АД на верхних и нижних конечностях, а также аускультация сердца.
а) Врожденные пороки сердца без цианоза. ВПС без цианоза можно классифицировать в соответствии с преобладающей физиологической нагрузкой на сердце. Многие ВПС вызывают несколько физиологических нарушений, но для целей классификации полезно сосредоточить внимание на основной патологической нагрузке. Чаще всего встречаются пороки, вызывающие нагрузку объемом, и среди них наиболее распространены пороки с шунтом слева направо. Др. причины увеличения нагрузки объемом — недостаточность АВ-клапана и ДКМП.
Второй основной класс пороков приводит к повышению нагрузки давлением, чаще всего из-за обструкции выносящего тракта желудочка (стеноз клапана ЛА или аортального клапана) или сужению магистрального сосуда (стеноз ветви ЛА или коарктация аорты). РОГК и ЭКГ — полезные инструменты для дифференцировки этих основных классов ВПС с перегрузкой объемом и давлением.
1. Пороки, приводящие к увеличению нагрузки объемом. Чаще всего диагностируют пороки, приводящие к увеличению нагрузки объемом вследствие шунта слева направо: ДМПП, ДМЖП, дефекты АВ-перегородки (ранее известные как открытый АВ-канал или дефекты эндокардиальных валиков) и ОАП. Общий патофизиологический знаменатель в этой группе — связь между системным и легочным кровотоком, что приводит к шунтированию полностью насыщенной кислородом крови обратно в легкие для второго прохода. Этот шунт можно определить количественно, рассчитав соотношение легочного и системного кровотока (Qp:Qs).
Шунт 3:1 означает, что кровоток в легких в 3 раза превышает нормальное значение. Это умеренно большой шунт, который может вызвать симптомы СН.
Направление и величина шунта через такое сообщение зависят от размера дефекта, относительного давления в легочном и системном кровотоке и сосудистого сопротивления, а также от податливости двух камер, соединенных дефектом. Эти факторы динамичны и могут значительно изменяться с возрастом. В/сердечные дефекты со временем могут уменьшаться. Легочное сосудистое сопротивление, высокое в период новорожденности, снижается до нормального взрослого уровня через несколько недель жизни.
Длительное воздействие высокого давления и кровотока на малый круг кровообращения приводит к постепенному увеличению легочного сосудистого сопротивления (физиология Эйзенменгера (Eisenmenger)). Большой ДМЖП может сопровождаться небольшим шунтированием и легкими симптомами в течение первых 1-2 нед жизни. Когда в течение следующих 2-4 нед легочное сосудистое сопротивление снижается, объем шунта слева направо увеличивается, и начинают появляться более выраженные симптомы.
Увеличение объема легочного кровотока приводит к снижению эластичности легких и возрастанию работы дыхания. Жидкость просачивается в интерстициальное пространство и альвеолы и вызывает отек легких. У младенца развиваются симптомы СН — тахипноэ, тахикардия, потливость, втяжение податливых мест ГК, раздувание крыльев носа и сухие хрипы в легких. Но для детей с большими шунтами слева направо термин «СН» будет ошибочным. Общий выброс ЛЖ при этом не снижается, а фактически в несколько раз больше нормы. Основная часть этого выброса не эффективна, поскольку кровь возвращается обратно в легкие.
Для поддержания такого высокого уровня выброса ЛЖ увеличиваются ЧСС и ударный объем, частично благодаря закону Франка-Старлинга (Frank-Starling), поскольку возросший объем желудочков растягивает сердечные саркомеры, а частично — за счет увеличения активности СНС. Повышение выброса катехоламинов в сочетании с усилением работы дыхательных мышц вызывает увеличение общего потребления кислорода организмом (из-за повышенной стимуляции β-рецепторов). Это часто превышает способность крови переносить кислород. Активация СНС приводит к сужению периферических сосудов (из-за повышенной стимуляции а-рецепторов) и к дополнительным симптомам (потоотделению и раздражительности).
Дисбаланс между доставкой и потреблением кислорода нарушает нормальное развитие ребенка. Происходит ремоделирование сердца с преимущественной дилатацией камер из-за увеличения нагрузки объемом и меньшей степени гипертрофии. Без лечения легочное сосудистое сопротивление начинает увеличиваться, и через несколько лет объем шунта и симптомы уменьшаются. Если порок не скорректирован, шунт в итоге изменит направление справа налево по мере нарастания легочного сосудистого сопротивления.
Дополнительные пороки, которые создают нагрузку объемом на сердце, включают клапанную недостаточность и ДКМП. Регургитация через АВ-клапаны чаще всего наблюдается у пациентов с частичными или полными дефектами АВ-перегородки (открытый АВ-канал или дефекты эндокардиальных валиков). При этих пороках сочетание шунта слева направо с недостаточностью АВ-клапана увеличивает нагрузку объемом на сердце и часто приводит к более тяжелым симптомам.
Изолированная регургитация через трикуспидальный клапан наблюдается при аномалии Эбштейна. Недостаточность одного из полулунных (аортального или клапана ЛА) клапанов также приводит к нагрузке объемом, но часто сопровождается некоторой степенью стеноза, что становится причиной комбинированной нагрузки давлением и объемом. Аортальная недостаточность может наблюдаться у пациентов с ДМЖП непосредственно под аортальным клапаном (надгребневый ДМЖП), что приводит к двум источникам нагрузки объемом на ЛЖ.
В отличие от шунтов слева направо, при которых функция самой сердечной мышцы обычно в норме или повышенная, при кардиомиопатиях функция миокарда может ухудшаться. Кардиомиопатии нарушают систолическую сократимость и/или диастолическое расслабление. Снижение сердечной функции приводит к увеличению давления наполнения предсердий и желудочков, а отек легких развивается из-за повышения капиллярного давления. Сниженный сердечный выброс приводит к ухудшению кровотока в органах-мишенях, активации СНС, симптомам нарушения перфузии и снижению диуреза.
Основные причины кардиомиопатии у младенцев и детей включают вирусный миокардит, метаболические нарушения и генные мутации в саркомерных и др. структурных и функциональных генах сердца.
2. Пороки, приводящие к увеличению нагрузки давлением. Патофизиологический общий знаменатель пороков, приводящих к повышенной нагрузке давлением, — наличие препятствий на пути нормального кровотока. Чаще всего наблюдается обструкция выносящего тракта желудочков: клапанный стеноз ЛА, стеноз аортального клапана и коарктация аорты. Реже встречается обструкция приточного тракта желудочков: трикуспидальный или митральный стеноз, трехпредсердное сердце и обструкция легочных вен.
Обструкция выносящего тракта желудочков может возникать на уровне клапана, ниже клапана (двухкамерный ПЖ, субаортальная мембрана) или над клапаном (стеноз ветви ЛА или надклапанный аортальный стеноз). Если обструкция не тяжелая, сердечный выброс будет сохранен, а клинические симптомы СН будут незначительными или не выражены. Сердце компенсирует повышенную постнагрузку за счет увеличения толщины стенки (гипертрофии). Но на более поздних стадиях в пораженной камере развивается фиброз, стенка начинает расширяться, и патология может прогрессировать до желудочковой недостаточности.
Др. клиническая картина наблюдается при тяжелой обструкции кровотока и обычно встречается в раннем периоде новорожденности. Состояние младенца может резко ухудшиться в течение нескольких часов после рождения. Тяжелый стеноз ЛА в период новорожденности (так называемый критический стеноз ЛА) приводит к признакам ПЖ СН (гепатомегалия, периферические отеки), а также к цианозу в результате шунта справа налево через открытое овальное окно. Тяжелый аортальный стеноз в период новорожденности (критический аортальный стеноз) характеризуется признаками ЛЖ СН (отек легких, ухудшение перфузии), часто сочетается с ПЖ СН (гепатомегалия, периферические отеки) и может быстро прогрессировать до полного циркуляторного коллапса.
У детей более старшего возраста тяжелый стеноз ЛА приводит к появлению симптомов ПЖ СН, но обычно без развития цианоза, кроме случаев сохранения шунта справа налево (напр., открытое овальное окно).
Коарктация аорты у детей старшего возраста и подростков проявляется АГ верхней части тела и снижением пульса на нижних конечностях. В раннем периоде новорожденности симптомы коарктации могут различаться от снижения пульса на нижних конечностях до полного циркуляторного коллапса, в зависимости от степени сужения просвета аорты. Но клиническая манифестация коарктации аорты м.б. отложенной из-за ОАП в первые несколько дней жизни. У таких пациентов, даже когда проток начинает закрываться, открытый конец аорты служит проводником для частичного обхода обструкции.
В более тяжелых случаях кровь, покидающая ПЖ, пересекает проток и напрямую попадает в нисходящую часть аорты (как это было у плода). Затем у этих младенцев появляются симптомы, часто резко выраженные, когда проток окончательно закрывается, обычно в течение первых нескольких недель жизни.
б) Врожденные пороки сердца с цианозом. Группа цианотических ВПС также м.б. разделена в соответствии с патофизиологией: пороки со снижением легочного кровотока, обычно вследствие обструкции выносящего тракта ПЖ (тетрада Фалло, тетрада с атрезией ЛА или атрезия ЛА с интактной перегородкой), или обструкции приточного тракта ПЖ (атрезия трикуспидального клапана), или тотальный аномальный дренаж легочных вен с обструкцией; или пороки с увеличением легочного кровотока и смешением богатой и бедной кислородом крови (транспозиция магистральных артерий, единственный желудочек, общий артериальный ствол, тотальный аномальный дренаж легочных вен без обструкции). РОГК — ценный инструмент для первоначальной дифференцировки этих двух категорий.
1. Цианотические врожденные пороки сердца со снижением легочного кровотока. Для развития цианоза эти пороки должны включать обструкцию легочного кровотока (на уровне трикуспидального клапана или клапана ЛА) и путь, по которому системная венозная кровь может шунтироваться справа налево и попадать в системный кровоток (через открытое овальное окно, ДМПП или ДМЖП). К распространенным порокам этой группы относят атрезию трикуспидального клапана, тетраду Фалло, тетраду Фалло с атрезией ЛА, атрезию ЛА с интактной перегородкой и различные формы единственного желудочка со стенозом или атрезией ЛА.
При этих пороках степень цианоза зависит от степени обструкции легочного кровотока. При легкой обструкции цианоз в покое может отсутствовать. У этих пациентов во время стресса могут развиваться приступы гиперцианоза («тет»). При тяжелой обструкции легочный кровоток в ряде случаев полностью зависит от проходимости артериального протока. Когда проток закрывается в первые несколько дней жизни, у новорожденного развивается глубокая гипоксемия.
2. Цианотические врожденные пороки сердца с увеличением легочного кровотока. Эта группа пороков не сопровождается нарушением легочного кровотока. Цианоз обусловлен аномальным сообщением желудочков и артерий или тотальным смешиванием системной венозной (дезоксигенированной) и легочной венозной (оксигенированной) крови в сердце. Транспозиция магистральных артерий (или сосудов) — самый частый порок из первой группы. При этом заболевании аорта отходит от ПЖ, а ЛА — от ЛЖ.
Системная венозная кровь, возвращающаяся в правое предсердие, перекачивается обратно в БКК, а насыщенная кислородом кровь, возвращающаяся из легких в левое предсердие, перекачивается обратно в легкие. Сохранение фетальных путей (открытого овального окна и ОАП) позволяет крови в какой-то степени смешиваться в ранний период новорожденности, что не дает системной сатурации резко падать, когда проток начинает закрываться. У таких младенцев возможен крайне выраженный цианоз.
К порокам с тотальным смешиванием крови относятся ВПС с общим предсердием или желудочком, тотальный аномальный дренаж легочных вен и общий артериальный ствол. В этой группе бедная кислородом системная венозная кровь и оксигенированная легочная венозная кровь полностью смешиваются в сердце. В результате сатурация кислородом в ЛА и аорте оказывается одинаковой. При отсутствии обструкции легочного кровотока у таких младенцев наблюдается сочетание цианоза и усиления кровотока в легких, что приводит к СН. Напротив, при наличии стеноза ЛА у этих младенцев может наблюдаться изолированный цианоз, как и у пациентов с тетрадой Фалло.
Видео расположение сердца у плода при ЭхоКГ в норме и при патологии
