ДМПП могут возникать в любой части межпредсердной перегородки — вторичный, первичный ДМПП или дефект венозного синуса — в зависимости от нарушения развития той или иной эмбриональной структуры перегородки (рис. 1). Реже межпредсердная перегородка может практически отсутствовать с образованием функционального единого предсердия. Изолированные вторичные ДМПП составляют ~7% ВПС.
Рисунок 1. Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП): А — схема, описывающая разл. типы межпредсердных шунтов, с которыми может столкнуться врач. Обратите внимание, что закрытие с помощью устройства возможно только в случае центрального дефекта; С — слева — субкостальная правая передняя косая позиция, виден вторичный ДМПП (звездочка), который подходит для закрытия с помощью устройства. Справа — препарат в аналогичной проекции с указанием ориентиров дефекта; D — слева — чреспищеводная эхокардиография с цветовым картированием потока перед закрытием с помощью устройства. Справа — изображение после установки устройства Амплатцера (Amplatzer); г — эхокардиография изображения межпредсердных сообщений, которые не являются вторичными ДМПП (звездочки) и, следовательно, не подходят для закрытия с помощью устройства. Вверху слева — дефект коронарного синуса из-за отсутствия крыши предсердия; вверху справа — дефект верхнего венозного синуса; внизу слева — дефект нижнего венозного синуса; внизу справа — ДМПП при дефекте атриовентрикулярной (АВ) перегородки
Большинство случаев ДМПП носят спорадический характер; АуД-наследование наблюдается в рамках синдрома Холт (Holt, Mary)-Орама (Oram, Samuel) (гипоплазия или отсутствие больших пальцев рук, лучевых костей, три фаланги, фокомелия, АВ-блокада первой степени, ДМПП) или в семьях с вторичным ДМПП и АВ-блокадой (см. табл. 2).
Изолированное открытое овальное окно с недостаточностью клапана — частая ЭхоКГ-находка в младенчестве. Обычно открытое овальное окно не имеет гемодинамического значения и не считается ДМПП; однако открытое овальное окно может играть важную роль при наличии др. структурных пороков сердца.
Если др. ВПС вызывает повышение давления в правом предсердии (стеноз или атрезия ЛА, аномалии трикуспидального клапана, дисфункция ПЖ), венозная кровь может перетекать через открытое овальное окно в левое предсердие, что приводит к цианозу. Благодаря анат. структуре шунтирование слева направо через открытое овальное окно крайне редко наблюдается после раннего периода новорожденности.
При наличии большой нагрузки объемом или повышения давления в левом предсердии (напр., вследствие митрального стеноза) открытое овальное окно может значительно расширяться, что приведет к выраженному сбросу крови из левого предсердия в правое. Закрытое клапаном, но проходимое для зонда открытое овальное окно присутствует у 15-30% взрослых. Изолированное открытое овальное окно не требует хирургического вмешательства, хотя может повышать риск парадоксальной (справа налево) системной эмболии.
Закрытие таких дефектов устройством является одним из вариантов лечения, рассматриваемым у взрослых с тромбоэмболическим инсультом в анамнезе.
а) Вторичные дефекты межпредсердной перегородки (ostium secundum). Дефект по типу ostium secundum в области овальной ямки является самой частой формой ДМПП в сочетании со структурно нормальными АВ-клапанами (см. рис. 1). Описан ПМК в связи с этим дефектом, но он редко является важным клиническим аспектом.
Вторичные ДМПП м.б. одиночными или множественными (фенестрированная межпредсердная перегородка), а у детей старшего возраста с симптомами часто обнаруживаются отверстия диаметром >2 см. Крупные дефекты могут распространяться вниз по направлению к НПВ и устью коронарного синуса, вверх к ВПВ или кзади. Заболеваемость выше у женщин, чем у мужчин, М/Ж 3:1. Сопутствующим пороком м.б. частичный аномальный дренаж легочных вен.
1. Патофизиология. Степень шунтирования слева направо зависит от размера дефекта, относительной эластичности ПЖ и ЛЖ и относительного сосудистого сопротивления в легочном и системном кровотоке. При больших дефектах значительная часть насыщенной кислородом крови перетекает из левого предсердия в правое (рис. 2).
Рисунок 2. Физиология дефекта межпредсердной перегородки. Числа в кружках отражают значения сатурации кислородом (SaO2). Цифры рядом со стрелками обозначают объемы кровотока (в л/мин/м2). На этой иллюстрации показан гипотетический пациент с соотношением легочного и системного кровотока (Qp : Qs) 2:1. Бедная кислородом кровь поступает в правое предсердие из полой вены в объеме 3 л/мин/м2 и смешивается с дополнительными 3 л полностью насыщенной кислородом крови, которая перетекает слева направо через дефект межпредсердной перегородки; результатом является увеличение SaO2 в правом предсердии. Через трикуспидальный клапан проходит 6 л крови, вызывая рокочущий шум в середине диастолы. Значение SaO2 в правом желудочке может немного повышаться из-за неполного смешивания крови на уровне предсердий. Все 6 л крови протекают через выносящий тракт правого желудочка, вызывая систолический шум изгнания. Шесть литров крови возвращаются в левое предсердие; 3 л сбрасываются слева направо через дефект, а 3 л протекают через митральный клапан и выбрасываются левым желудочком в восходящую часть аорты (нормальный сердечный выброс)
Эта кровь добавляется к обычному венозному возврату в правое предсердие и перекачивается ПЖ в легкие. При больших дефектах соотношение легочного и системного кровотока (Qp : Qs) обычно составляет от 2:1 до 4:1. Слабая выраженность симптомов у младенцев с ДМПП обусловлена структурой ПЖ в раннем возрасте, когда его мышечная стенка толстая и менее податливая, что ограничивает сброс крови слева направо.
По мере роста ребенка и падения легочного сосудистого сопротивления стенка ПЖ истончается, и шунт слева направо через ДМПП увеличивается. Повышенный кровоток через правые отделы сердца приводит к увеличению правого предсердия и желудочка и дилатации ЛА. Размеры левого предсердия также могут увеличиваться, т.к. возросший легочный кровоток возвращается в левое предсердие, но ЛЖ и аорта имеют нормальные размеры.
Несмотря на большой легочный кровоток, ДЛА изначально обычно нормальное из-за отсутствия сообщения с высоким давлением между легочным и системным кровотоком.
Легочное сосудистое сопротивление остается низким на протяжении всего детского возраста, хотя у взрослых оно может начать увеличиваться и в конечном итоге приводит к изменению направления (реверсии) шунта и клинически выраженному цианозу.
2. Клиническая картина. У ребенка с вторичным ДМПП чаще всего нет никаких симптомов; порок обычно обнаруживается случайно при физикальном осмотре. Даже чрезвычайно большой вторичный ДМПП редко вызывает клинически выраженную СН в детском возрасте. Однако при более пристальном рассмотрении у детей младшего возраста может наблюдаться легкая задержка развития, а у детей старшего возраста — разл. степень непереносимости ФН.
Часто степень ограничения остается не замеченной семьей до тех пор, пока после пластики дефекта ребенок начинает активно расти, или его уровень активности значительно возрастет (напр., «Я никогда не знал, что она может так быстро бегать»).
Физикальные признаки ДМПП обычно достаточно характерны, но довольно малозаметны и требуют тщательного обследования сердца, с особым вниманием к сердечным тонам. Осмотр ГК позволяет выявить небольшое выпячивание левой прекардиальной области. У левого края грудины может пальпироваться систолический толчок ПЖ. Иногда можно услышать щелчок изгнания в ЛА. У большинства пациентов с ДМПП характерным признаком является выраженное расщепление II тона сердца (S2) независимо от фазы дыхания.
Обычно продолжительность выброса из ПЖ зависит от дыхания: при вдохе увеличивается объем ПЖ и задерживается закрытие легочного клапана, что приводит к увеличению степени расщепления II тона сердца. При ДМПП диастолический объем ПЖ постоянно увеличен, а продолжительность выброса удлиняется во всех фазах дыхания. Выслушивается систолический шум изгнания; его интенсивность обычно не выше 3/6, среднечастотный, мягкий, редко сопровождается дрожанием и лучше всего слышен в середине и у верха левого края грудины.
Этот шум обусловлен усиленным кровотоком через выносящий тракт ПЖ в ЛА. Поток крови через ДМПП между двумя предсердиями с низким давлением не вызывает слышимого шума. Короткий громкий шум в середине диастолы, вызванный повышенным объемом кровотока через трикуспидальный клапан, часто слышен внизу у левого края грудины. Этот шум м.б. слабо выражен и лучше всего выслушивается при помощи «колокола» стетоскопа; обычно он указывает на соотношение Qp : Qs как минимум 2:1.
3. Диагностика. На РОГК обнаруживается увеличение ПЖ и предсердия разл. степени тяжести в зависимости от размера шунта. ЛА расширена, легочный сосудистый рисунок усилен. Эти признаки имеют разл. выраженность и в легких случаях м.б. незаметными. Увеличение сердца часто лучше всего видно в боковой проекции, потому что ПЖ начинает выступать вперед по мере возрастания своего объема.
На ЭКГ видны признаки перегрузки объемом ПЖ: электрическая ось сердца м.б. нормальной или отклонена вправо; также возможна незначительная задержка проводимости в ПЖ (комплекс rsR' в правых грудных отведениях). Гипертрофия ПЖ наблюдается только при наличии легочной гипертензии или др. пороков (напр., клапанного стеноза ЛА).
На ЭхоКГ обнаруживаются признаки, характерные для перегрузки объемом ПЖ, включая увеличение КДР ПЖ, уплощение и патологическое движение МЖП (см. рис. 1). В норме перегородка смещается кзади во время систолы и кпереди во время диастолы (синхронно с сокращениями ЛЖ). При перегрузке ПЖ и нормальном легочном сосудистом сопротивлении наблюдается либо уменьшение амплитуды движения перегородки, либо парадоксальное движение, т.е. смещение вперед в систолу.
Локализацию и размер ДМПП легко оценить при двумерной (2D) ЭхоКГ с характерным усилением яркости эхо-изображения на краю дефекта, вызванным повышенной отражательной способностью ультразвука на границе раздела ткань-кровь (Т-артефакт). Наличие шунта подтверждают с помощью импульсно-волновой допплерографии и цветового картирования. Следует подтвердить нормальное впадение всех легочных вен в левое предсердие.
Пациентам с классическими признаками гемодинамически значимого ДМПП при физикальном осмотре и РОГК, у которых при ЭхоКГ обнаружен изолированный вторичный ДМПП, не требуется диагностическая катетеризация сердца перед пластикой дефекта, за исключением пациентов старшего возраста, у которых м.б. повышено легочное сосудистое сопротивление. При подозрении на заболевание легочных сосудов катетеризация сердца позволяет подтвердить наличие дефекта и измерить величину шунта, а также давление и сопротивление в МКК.
{4С} Диагностическая катетеризация сердца не рекомендуется детям с неосложненным ДМПП, у которых результаты неинвазивных исследований не вызывают сомнений*.
P.S. * Клинические рекомендации «Дефект межпредсердной перегородки», 2018 г.
{3В} Рекомендуется проводить зондирование камер сердца пациентам с ДМПП при повышении расчетного систолического ДЛА >40 мм рт.ст. или при наличии косвенных ЭхоКГ-признаков легочной гипертензии для определения легочного сосудистого сопротивления и степени обратимости легочной гипертензии**.
P.S. ** Клинические рекомендации «Дефект межпредсердной перегородки», 2020 г.
Если выполняется катетеризация, обычно во время закрытия с помощью устройства (см. раздел «Лечение»), содержание кислорода в крови из правого предсердия будет намного выше, чем в крови из ВПВ. Эта особенность не является специфическим диагностическим признаком, поскольку она может обнаруживаться при частичном аномальном дренаже легочных вен в правое предсердие, при ДМЖП и трикуспидальной недостаточности, при дефектах АВ-перегородки в сочетании со сбросом крови из ЛЖ в правое предсердие, и при сообщении между аортой и правым предсердием (разрыв аневризмы синуса Вальсальвы).
Давление в правых отделах сердца обычно в норме, но в выносящем тракте ПЖ можно измерить небольшой или умеренный градиент давления (<25 мм рт. ст.) из-за функционального стеноза, связанного с увеличением кровотока. Если градиент давления на клапане ЛА больше, вероятно, присутствует патологический стеноз ЛА. У детей и подростков легочное сосудистое сопротивление почти всегда в норме. Объем шунта зависит от размера дефекта, но м.б. значительным (до 20 л/мин/м2).
Ангиокинография, выполненная при введении катетера через дефект и в правую верхнюю легочную вену, позволяет визуализировать дефект и подтвердить впадение правой верхней легочной вены (нормальное или аберрантное — в ВПВ). Легочная ангиография демонстрирует дефект левофазы (возврат контраста в левые отделы сердца после прохождения через легкие).
4. Осложнения. Вторичные ДМПП обычно представляют собой изолированные пороки, но могут сочетаться с частичным аномальным дренажом легочных вен, стенозом клапана ЛА, ДМЖП, стенозом ветвей ЛА и добавочной левой ВПВ, а также с пролапсом и недостаточностью митрального клапана. Вторичные ДМПП связаны с АуД-синдромом Холт-Орама. Ген, ответственный за этот синдром, расположен в регионе 12q21-q22 хромосомы 12 и является ТВХ5, членом транскрипционного семейства Т-box.
Семейная форма вторичного ДМПП, связанного с задержкой АВ-проводимости, обусловлена мутациями в др. факторе транскрипции, NKX2,5. Пациенты с семейным ДМПП без АВ-блокады могут нести мутацию фактора транскрипции GATA4, расположенного на хромосоме 8р22-23 (см. табл. 2).
5. Лечение. Транскатетерное закрытие с помощью устройства или хирургическая пластика рекомендуются всем пациентам с симптомами, а также пациентам без симптомов с соотношением Qp : Qs не менее 2:1 и пациентам с увеличением ПЖ. Время для планового закрытия ДМПП обычно выбирают в период после первого года жизни и до поступления ребенка в школу.
{4С} Хирургическое лечение ДМПП рекомендуется выполнять в возрасте 1-2 года жизни ребенка*.
P.S. * Клинические рекомендации «Дефект межпредсердной перегородки», 2018 г.
{5С} Эндоваскулярное и хирургическое лечение в условиях искусственного кровообращения при ДМПП рекомендуется пациентам с/без симптомов при наличии объемной перегрузки ПЖ, если преобладает системно-легочное направление шунта (Qp : Qs >1,5:1), индекс легочного сосудистого сопротивления <4 ед. Вуда** х м2 и соотношение легочного сосудистого сопротивления к общему периферическому сопротивлению сосудов <0,3***.
P.S. ** 1 ед. Вуда = 80 дин х с х см-5 = 1 мм рт.ст. х мин-1.
P.S. *** Клинические рекомендации «Дефект межпредсердной перегородки», 2020 г.
Смертность при операции на открытом сердце составляет <1%. Пластику предпочтительно выполнять в раннем детстве, поскольку хирургическая смертность и частота осложнений в зрелом возрасте значительно выше; отдаленный риск аритмий, вызванных длительной дилатацией предсердий, также выше после пластики ДМПП у взрослых. Для большинства пациентов предпочтительной процедурой является чрескожное катетерное закрытие с использованием устройства для окклюзии межпредсердной перегородки, имплантированного трансвенозно в лаборатории катетеризации сердца (рис. 3).
Рисунок 3. В/сосудистое ультразвуковое исследование при транскатетерной окклюзии дефекта межпредсердной перегородки: А — катетер (маленькая стрелка) проведен через дефект межпредсердной перегородки, а левый диск устройства (большая стрелка) выведен из интродьюсера в левое предсердие; В — правопредсердный диск (стрелка) выведен в правое предсердие. Затем две половины устройства соединяются вместе, катетер отсоединяют от окклюдера и удаляют
Результаты обычно превосходные, и пациенты выписываются из больницы на следующий день. При использовании последнего поколения устройств частота серьезных осложнений (напр., эрозия устройства) составляет 0,1% и м.б. снижена с помощью выявления пациентов из группы высокого риска, напр. пациентов с дефектным краем перегородки в области, где будет закреплено устройство. ЭхоКГ обычно позволяет определить, подходит ли дефект для закрытия с помощью устройства. У пациентов с небольшими вторичными ДМПП и минимальными шунтами слева направо без увеличения ПЖ, по общему мнению, закрытия дефекта не требуется.
За младенцами с ДМПП маленького и среднего размера можно внимательно наблюдать, т.к. эти дефекты часто уменьшаются в размерах в течение первого года жизни. В настоящее время неясно, увеличивает ли сохранение небольшого ДМПП во взрослом возрасте риск инсульта настолько, чтобы требовать профилактического закрытия всех этих дефектов.
{4А} Пациентам с тяжелой необратимой легочной гипертензией без признаков сброса крови слева направо не рекомендуется выполнять закрытие ДМПП*.
{5С} Хирургическое лечение изолированных ДМПП не рекомендуется выполнять детям в возрасте до 18 мес*.
{4А} Хирургическое закрытие вторичного ДМПП рекомендуется пациентам, если рассматривается сочетанное кардиохирургическое вмешательство*.
P.S. * Клинические рекомендации «Дефект межпредсердной перегородки», 2020 г.
5. Прогноз. ДМПП небольшого и среднего размера, обнаруженные у доношенных детей, могут самопроизвольно уменьшаться или закрываться. Вторичные ДМПП хорошо переносятся в детстве, и значительные симптомы обычно не появляются вплоть до третьего десятилетия жизни или позже. Легочная гипертензия, предсердные аритмии, трикуспидальная или митральная недостаточность и СН — поздние проявления, которые впервые могут обнаружиться во время повышенной нагрузки объемом в период беременности. Инфекционный эндокардит встречается крайне редко, и АБ-профилактика при изолированном вторичном ДМПП не рекомендуется.
Результаты после хирургического вмешательства или закрытия с помощью устройства у детей с шунтами среднего и большого размера обычно превосходные. Симптомы, если они есть, быстро исчезают, а физическое развитие часто ускоряется. Размеры сердца уменьшаются до нормальных значений, и на ЭКГ видны признаки снижения нагрузки объемом на ПЖ. Поздняя ПЖ-недостаточность и аритмии реже встречаются у пациентов, которым была выполнена ранняя пластика, и чаще регистрируются у пациентов, перенесших операцию в возрасте старше 20 лет.
Ранние и среднесрочные результаты при закрытии с помощью устройства превосходны, но долгосрочные эффекты еще не известны. Сообщения о разрешении мигренозных головных болей у пациентов после закрытия ДМПП или открытого овального окна с помощью устройства крайне интересны, т.к. указывают на возможную тромбоэмболическую этиологию. Однако также опубликованы парадоксальные сообщения о пациентах, у которых мигрень появилась или усилилась после установки одного из этих устройств.
б) Дефект венозного синуса межпредсердной перегородки. Венозный синус ДМПП расположен в верхней части межпредсердной перегородки, вплотную к месту впадения ВПВ (см. рис. 1). Часто одна или несколько легочных вен (обычно из правого легкого) аномально впадают в ВПВ. Устье ВПВ иногда перекрывает дефект; в таком случае некоторое количество системной венозной крови попадает в левое предсердие, но лишь в редких случаях это вызывает клинически явный цианоз. Нарушения гемодинамики, клиническая картина, данные ЭКГ и рентгенограммы такие же, как при вторичном ДМПП.
Диагноз обычно можно установить с помощью ЭхоКГ. Если после ЭхоКГ места впадения легочных вен остаются неясными, для диагностики обычно применяют КТ или МРТ сердца. Катетеризация сердца необходима редко, за исключением взрослых пациентов, у которых м.б. важна оценка легочного сосудистого сопротивления.
{3А} Выполнение МРТ или МСКТ с контрастированием рекомендуется для уточнения некоторых форм ДМПП (дефекта венозного синуса) и при подозрении на аномальное дренирование легочных вен, если результаты ЭхоКГ неубедительны*.
P.S. * Клинические рекомендации «Дефект межпредсердной перегородки», 2020 г.
Анат. коррекция обычно требует установки заплаты, чтобы закрыть дефект, с одновременным формированием впадения аномальных легочных вен в левое предсердие. Если аномальная вена впадает высоко в ВПВ, ее можно оставить интактной, а ДМПП закрыть, чтобы включить устье ВПВ в левое предсердие. Затем ВПВ проксимальнее впадения вены отсоединяют и анастомозируют непосредственно с правым предсердием. Эта процедура позволяет избежать прямого наложения швов на легочную вену, что снижает вероятность стеноза в будущем. Хирургические результаты в целом крайне хорошие. В редких случаях дефекты венозного синуса затрагивают НПВ.
{3С} Лечение дефекта венозного синуса рекомендуется пациентам проводить хирургическим, а не чрескожным путем*.
P.S. * Клинические рекомендации «Дефект межпредсердной перегородки», 2018 г.
Видео эмбриогенез (развитие) сердца и его аномалии
