ДМЖП — самый частый врожденный порок сердца, на его долю приходится 25% всех ВПС. Дефекты могут возникать в любой части МЖП, но чаще всего обнаруживаются мембранозные ДМЖП (рис. 1). Эти дефекты находятся в задненижней части, кпереди от септальной створки трикуспидального клапана. ДМЖП, располагающиеся между наджелудочковым гребнем и сосочковой мышцей конуса, могут сопровождаться стенозом ЛА и др. проявлениями тетрады Фалло.
Рисунок 1. Схема разл. типов дефектов межжелудочковой перегородки. В центре показано расположение разных типов дефектов, если смотреть со стороны правого желудочка. На двух изображениях слева показан перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки в пятикамерной позиции и в позиции по короткой оси. Обратите внимание, что над дефектом находится аорта, а сам он расположен рядом с трикуспидальным клапаном. Внизу слева показан мышечный апикальный дефект. Вверху справа представлен двойной коммитированный дефект межжелудочковой перегородки в правой передней косой проекции. Внизу справа приведен вид по короткой оси, показывающий выходное отверстие дефекта межжелудочковой перегородки с пролапсом правой коронарной створки. АО — аорта; RA — правое предсердие; LA — левое предсердие.
ДМЖП выше наджелудочкового гребня (надгребневые) встречаются реже; они находятся непосредственно под клапаном ЛА и могут захватывать синус аорты, вызывая аортальную недостаточность. Надгребневые ДМЖП чаще выявляются у пациентов азиатского происхождения. ДМЖП в средней части или апикальной области МЖП представляют собой дефекты мышечного типа и м.б. одиночными или множественными (перегородка по типу «швейцарского сыра»).
а) Патофизиология. Физический размер ДМЖП является основным (но не единственным) определяющим фактором размера шунта слева направо. Когда дефект большой, отношение легочного сосудистого сопротивления к общему периферическому сосудистому сопротивлению является основным фактором, определяющим величину шунта. При наличии небольшого сообщения (обычно <5 мм) ДМЖП считается рестриктивным (ограниченным по давлению) — это означает, что давление в ПЖ в норме или лишь немного повышено.
Более высокое давление в ЛЖ приводит к сбросу крови слева направо, а размер дефекта ограничивает его величину. При более крупных нерестриктивных ДМЖП (обычно >10 мм) давление в ПЖ и ЛЖ выравнивается. При таких дефектах направление и величина шунта определяются соотношением легочного сосудистого сопротивления к общему периферическому сосудистому сопротивлению (рис. 2).
Рисунок 2. Физиология большого дефекта межжелудочковой перегородки. Числа в кружках отражают значения сатурации кислородом (SaO2). Цифры рядом со стрелками обозначают объемы кровотока (в л/мин/м2). На этой иллюстрации показан гипотетический пациент с соотношением легочного и системного кровотока (Qp:Qs) 2:1. Бедная кислородом кровь поступает в правое предсердие из полой вены в объеме 3 л/мин/м2 и перетекает через трикуспидальный клапан. Дополнительные 3 л крови сбрасываются слева направо через дефект межжелудочковой перегородки; результатом является увеличение SaO2 в правом желудочке. Шесть литров крови выбрасываются в легочный кровоток. Значение SaO2 в легочной артерии может дополнительно повышаться из-за неполного смешивания крови на уровне правого желудочка. Шесть литров крови возвращаются в левое предсердие и протекают через митральный клапан, вызывая мезодиастолический шум кровотока. Три литра крови из этого объема сбрасываются слева направо через дефект межжелудочковой перегородки, а 3 л выбрасываются в восходящую часть аорты (нормальный сердечный выброс)
После рождения у пациентов с большим ДМЖП легочное сосудистое сопротивление может оставаться повышенным, а нормальное послеродовое снижение легочного сосудистого сопротивления происходит медленнее, и, т.о., размер шунта слева направо м.б. изначально ограничен. Вследствие нормальной инволюции среди мелких легочных артериол легочное сосудистое сопротивление начинает падать в первые несколько недель после рождения, а затем размер шунта слева направо увеличивается. В конце концов формируется большой шунт слева направо и проявляются клинические симптомы.
В большинстве случаев в раннем младенческом возрасте легочное сосудистое сопротивление повышено лишь незначительно, и основной вклад в легочную гипертензию вносит массивный сброс крови, в результате чего в МКК усиливается кровоток с формированием системного давления. При постоянном воздействии на сосудистое русло легких высокого систолического давления и увеличенного кровотока в конечном итоге развивается обструкция легочных сосудов.
Когда соотношение легочного сосудистого сопротивления к общему периферическому сосудистому сопротивлению приближается к 1:1, шунт становится двунаправленным, признаки СН ослабевают, и у пациента начинает появляться цианоз (физиология Эйзенменгера), сначала периодически, а затем изменения становятся постоянными.
У некоторых детей с большим ДМЖП, чаще при синдроме Дауна, легочное сосудистое сопротивление так и не снижается, и симптомы могут оставаться минимальными вплоть до развития физиологии Эйзенменгера.
Величина в/сердечных шунтов обычно описывается соотношением Qp : Qs. Если шунт слева направо небольшой (Qp : Qs<1,5:1), камеры сердца существенно не увеличены и сосудистое русло легких, вероятно, интактно. Если шунт большой (Qp : Qs >2:1), развивается перегрузка левого предсердия и ЛЖ объемом, а при большом дефекте повышается давление в ПЖ и может развиваться легочная АЕ Легочный ствол, левое предсердие и ЛЖ увеличены.
б) Клиническая картина. Клинические признаки у пациентов с ДМЖП зависят от размера дефекта, легочного кровотока и давления. Наиболее распространены маленькие ДМЖП с незначительным сбросом крови слева направо и нормальным ДЛА. У таких пациентов нет никаких симптомов, и ВПС обычно обнаруживается при плановом физикальном обследовании. Характерен громкий, резкий или дующий голосистолический шум, который лучше всего слышен внизу у левого края грудины, часто в сочетании с дрожанием. В некоторых случаях шум заканчивается раньше II тона сердца (S2), предположительно из-за закрытия дефекта в конце систолы.
Короткий, громкий, грубый систолический шум на верхушке сердца у новорожденных часто является признаком крошечного ДМЖП в апикальной мышечной части перегородки. У недоношенных детей шум можно услышать раньше, потому что легочное сосудистое сопротивление уменьшается быстрее.
Большие ДМЖП с избыточным легочным кровотоком и легочной гипертензией вызывают признаки ЗСН: одышку, нарушения при кормлении, задержку развития, обильное потоотделение и рецидивирующие легочные инфекции в раннем младенческом возрасте. Цианоз обычно отсутствует, но во время инфекций или плача кожа иногда темнеет. Часто обнаруживается сердечный горб, как и пальпируемое выбухание в парастернальной области, смещение верхушечного толчка влево, а также систолическое дрожание.
Голосистолический шум при большом ДМЖП обычно мягче, чем при маленьком ДМЖП, и более дующего характера из-за отсутствия значительного градиента давления на дефекте.
Большие ДМЖП еще реже оказываются клинически явными в период новорожденности. Легочный компонент II тона сердца (S2) может усиливаться в результате легочной гипертензии. Наличие мезодиастолического низкочастотного «рокочущего» шума на верхушке сердца обусловлено увеличением кровотока через митральный клапан и обычно указывает на соотношение Qp : Qs >2:1. Этот шум лучше всего выслушивается с помощью «колокола» стетоскопа.
в) Диагностика. У пациентов с маленькими ДМЖП РОГК обычно не выявляет изменений, хотя возможны минимальная кардиомегалия и пограничное усиление легочного сосудистого рисунка. ЭКГ, как правило, не изменена, но м.б. признаки гипертрофии ЛЖ. Положительные критерии гипертрофии ПЖ на ЭКГ являются предупреждением о том, что дефект имеет достаточно большие размеры, и что у пациента есть легочная гипертензия или сопутствующий ВПС, напр. стеноз ЛА. При больших ДМЖП на РОГК видна выраженная кардиомегалия с выступанием контуров обоих желудочков, левого предсердия и ЛА (рис. 3).
Рисунок 3. Предоперационная рентгенограмма пациента с дефектом межжелудочковой перегородки, большим шунтом слева направо и легочной гипертензией. Видна выраженная кардиомегалия, выступающий ствол легочной артерии и признаки усиления кровотока в легких (A). Через три года после хирургического закрытия дефекта размеры сердца значительно уменьшились, а легочная сосудистая сеть в норме (B)
Легочный сосудистый рисунок усилен, возможен явный отек легких, включая плевральный выпот. На ЭКГ видны признаки гипертрофии обоих желудочков; зубцы Р м.б. двугорбыми (что указывает на увеличение ЛП).
С помощью двумерной ЭхоКГ можно определить положение и размер ДМЖП (см. рис. 1). При небольших дефектах, особенно в мышечной части перегородки, сам дефект м.б. трудно визуализировать, и он виден только в режиме цветовой допплерографии. При дефектах мембранозной части перегородки тонкая мембрана (называемая аневризмой МЖП, но состоящая из аномальной ткани трикуспидального клапана) может частично закрывать дефект и ограничивать объем шунта слева направо. ЭхоКГ также полезна для оценки размера шунта с помощью измерения степени перегрузки объемом левого предсердия и ЛЖ; при отсутствии сопутствующих ВПС степень увеличения их размеров хорошо отражает размер шунта слева направо.
Импульсно-волновая допплерография показывает, ограничен ли ДМЖП по давлению (рестриктивный), с помощью расчета градиента давления на дефекте. Такой расчет позволяет оценить давление в ПЖ и помогает определить, есть ли у пациента риск развития раннего поражения легочных сосудов. ЭхоКГ также дает возможность диагностировать недостаточность или пролапс аортального клапана при надгребневых ДМЖП.
{5С} КТ с контрастированием всем пациентам для уточнения данных ЭхоКГ (если есть в этом необходимость либо результаты ЭхоКГ неубедительны) при планировании хирургического лечения*.
P.S. * Клинические рекомендации «Дефект межжелудочковой перегородки», 2021 г.
Гемодинамику ДМЖП также можно оценить с помощью катетеризации сердца, хотя в настоящее время это исследование проводится только в том случае, если лабораторные данные не соответствуют клинической картине или при подозрении на поражение сосудов легких.
{2В} Во время катетеризации камер сердца рекомендуется проведение тестов на вазореактивность для определения операбельности (возможности закрытии шунта у больных с ДМЖП)*.
P.S. ** Клинические рекомендации «Дефект межжелудочковой перегородки», 2021 г.
Оксиметрия показывает повышенное содержание кислорода в ПЖ; поскольку при некоторых типах дефектов кровь выбрасывается почти непосредственно в ЛА (непрерывный поток), полную степень увеличения сатурации кислородом иногда можно оценить только при взятии пробы крови из ЛА. Маленькие рестриктивные ДМЖП характеризуются нормальным давлением в правых отделах сердца и нормальным легочным сосудистым сопротивлением. Большие, нерестриктивные ДМЖП приводят к равному или почти равному легочному и системному систолическому давлению и разл. степени повышения легочного сосудистого сопротивления.
Легочный кровоток может в 2-4 раза превышать системный кровоток. У пациентов с такой «гипердинамической легочной гипертензией» ДЛА находится на системном уровне, но легочное сосудистое сопротивление лишь минимально повышено из-за высокого легочного кровотока (сопротивление равно давлению, разделенному на поток). Однако если лечение не проводилось вплоть до развития синдрома Эйзенменгера, систолическое и диастолическое ДЛА будет повышено при минимальной степени сброса крови слева направо. В этих случаях обычно наблюдается снижение SaO2 в ЛЖ.
Размер, расположение и количество ДМЖП можно определить с помощью вентрикулографии ЛЖ. Контрастное в-во проходит через дефект (дефекты), вызывая затемнения в ПЖ и ЛА. Введение 100% кислорода с оксидом азота и без оксида азота можно использовать для определения реакции легочного сосудистого сопротивления при его повышенном значении и, следовательно, вероятности нормализации легочного сосудистого сопротивления после хирургического вмешательства.
г) Лечение. Естественное течение ДМЖП во многом зависит от размера дефекта. Значительное количество (30-50%) мелких дефектов закрываются самопроизвольно, обычно в течение первых 2 лет жизни. Маленькие мышечные ДМЖП закрываются чаще (до 80%), чем мембранные ДМЖП (до 35%). Большинство дефектов закрываются до возраста 4 лет, хотя описаны случаи самопроизвольного закрытия дефектов и у взрослых. В самостоятельно закрывающихся ДМЖП часто обнаруживается ткань аневризмы МЖП (добавочный трикуспидальный клапан), которая ограничивает величину шунта.
У большинства детей с небольшими рестриктивными дефектами симптомы отсутствуют, без признаков увеличения размеров сердца, ДЛА или легочного сосудистого сопротивления; к отдаленным рискам относится инфекционный эндокардит. Некоторые долгосрочные исследования взрослых с неоперированными маленькими ДМЖП показали повышенную частоту развития аритмий, субаортального стеноза и снижение толерантности к ФН.
В рекомендациях Совета по сердечно-сосудистым заболеваниям у молодых пациентов Амер. кардиологической ассоциации* говорится, что изолированный, маленький, гемодинамически незначимый ДМЖП не является показанием для хирургического вмешательства. Однако снижение риска операций на открытом сердце привело к некоторым предложениям о плановом закрытии всех ДМЖП к середине детского возраста.
P.S. * Council on Cardiovascular Disease in the Young of the American Heart Association — Совет Американской кардиологической ассоциации по пожизненным врожденным порокам сердца и здоровью сердца у молодых.
Средние или большие ДМЖП реже закрываются самопроизвольно, хотя даже дефекты, которые достаточно большие, чтобы привести к СН, могут стать меньше, а до 8% могут полностью закрыться. Чаще у младенцев с большими дефектами рецидивируют эпизоды инфекции ДП и СН, несмотря на оптимальное лечение. СН у многих из этих младенцев может проявляться прежде всего замедлением роста и развития. В результате высокого легочного кровотока развивается легочная гипертензия. У таких пациентов высок риск поражения сосудов легких, если дефект не будет закрыт в раннем младенческом возрасте.
У пациентов с ДМЖП также повышен риск развития недостаточности аортального клапана, особенно при надгребневых ДМЖП, когда дефект нарушает опору для правой коронарной или некоронарной створки аортального клапана. У небольшого числа пациентов с ДМЖП развивается приобретенный инфундибулярный стеноз ЛА, который затем защищает МКК от кратковременных последствий избыточного кровотока в легких и долгосрочных последствий поражения сосудов легких. У этих пациентов клиническая картина меняется от признаков ДМЖП с большим шунтом слева направо до симптомов ДМЖП со стенозом ЛА. Шунт может уменьшиться в размерах, стать сбалансированным или даже превратиться в чистый шунт справа налево.
Этих пациентов следует тщательно дифференцировать от лиц с физиологией Эйзенменгера.
Родителям пациентов с маленькими ДМЖП необходимо объяснить, что ВПС имеет относительно доброкачественный характер, и ребенок может вести обычную жизнь без ограничений физической активности. Хирургическая пластика не рекомендуется. В качестве профилактики инфекционного эндокардита следует скрупулезно поддерживать целостность эмали молочных и постоянных зубов; согласно последним рекомендациям Амер. кардиологической ассоциации, АБ-профилактика больше не рекомендуется при посещении стоматолога или хирургических вмешательствах.
За этими пациентами можно наблюдать с помощью клинического обследования и неинвазивных лабораторных исследований до тех пор, пока ДМЖП не закроется самопроизвольно. ЭхоКГ используется для оценки ДЛА, скрининга развития патологии выносящего тракта ЛЖ (субаортальная мембрана или аортальная недостаточность), а также для подтверждения самопроизвольного закрытия дефекта.
У младенцев с большим ДМЖП лечение преследует две цели: уменьшить симптомы СН и предотвратить поражение легочных сосудов. Если раннее лечение было успешным, размеры шунта иногда могут уменьшаться со спонтанным улучшением, особенно в течение первого года жизни. Врач должен быть внимателен, чтобы не спутать клиническое улучшение, вызванное уменьшением размера дефекта, с клиническими изменениями, вызванными развитием физиологии Эйзенменгера. Поскольку хирургическое закрытие м.б. выполнено у большинства младенцев с низким риском, не следует назначать медикаментозное лечение пациентам с симптомами после первоначальной безуспешной попытки.
Поскольку поражение легочных сосудов обычно можно предотвратить, если операция проведена в течение первого года жизни, даже у младенцев с хорошо контролируемой СН не следует чрезмерно откладывать операцию, если нет признаков, что дефект становится рестриктивным.
Показания к хирургическому закрытию ДМЖП включают большие дефекты у пациентов любого возраста, у которых клинические симптомы и отставание в развитии не поддаются медикаментозному контролю; умеренные и большие дефекты в сочетании с легочной гипертензией у младенцев в возрасте 6-12 мес, даже если симптомы контролируются с помощью лекарственной терапии; и ДМЖП у пациентов старше 24 мес с соотношением Qp : Qs >2:1. Пациенты с надгребневым ДМЖП любого размера обычно направляются на операцию из-за более высокого риска развития недостаточности аортального клапана.
Тяжелое поражение легочных сосудов, не поддающееся лечению легочными вазодилататорами, является противопоказанием к закрытию ДМЖП.
{5С} У детей первых шести месяцев жизни первичная коррекция ДМЖП рекомендуется при наличии больших (нерестриктивных) дефектов в сочетании с СН, не поддающейся медикаментозной терапии*.
P.S. * Клинические рекомендации «Дефект межжелудочковой перегородки», 2021 г.
{5С} У пациентов без симптомов с малыми (рестриктивными) ДМЖП старше 1 года оперативное вмешательство рекомендуется для предупреждения развития недостаточности аортального клапана, при наличии эпизода бактериального эндокардита в анамнезе, увеличении объемов ЛЖ*.
Транскатетерное окклюзионное закрытие успешно применяется при лечении больших мышечных ДМЖП, к которым м.б. трудно получить доступ хирургическим путем. Катетерное закрытие перимембранозного ДМЖП характеризуется высоким риском постпроцедурной АВ-блокады и в настоящее время обычно не выполняется. Гибридные методы с использованием стернотомии и установкой устройства через переднюю стенку ПЖ под контролем чреспищеводной ЭхоКГ и рентгеноскопии используются при труднодоступных мышечных дефектах.
{5С} Хирургическая коррекция ДМЖП не рекомендуется при синдроме Эйзенменгера и выраженной легочной гипертензии, которая сопровождается десатурацией, вызванной ФН*.
P.S. *Клинические рекомендации «Дефект межжелудочковой перегородки», 2021 г.
д) Прогноз. Результаты первичного хирургического вмешательства обычно превосходны, а осложнения, приводящие к отдаленным проблемам (остаточные желудочковые шунты, требующие повторной операции, или АВ-блокада, при которой необходима установка ЭКС), возникают редко. Паллиативная терапия с перевязкой ЛА и пластикой в более позднем возрасте когда-то была стандартом лечения, но теперь применяется только в чрезвычайно сложных случаях или у крайне недоношенных детей. Хирургические риски несколько выше при дефектах мышечной части перегородки, особенно при апикальных дефектах и множественных ДМЖП (по типу «швейцарского сыра»).
Этим пациентам может потребоваться перевязка ЛА при наличии симптомов с последующим удалением лигатуры и пластикой множественных ДМЖП в более старшем возрасте.
После хирургической облитерации шунта слева направо гипердинамический тип кровотока нормализуется, размеры сердца уменьшаются до нормальных значений (см. рис. 3), дрожание и шумы исчезают, а легочная АГ регрессирует. Клиническое состояние пациента значительно улучшается. Большинство младенцев начинают нормально развиваться, часто довольно быстро после выписки из больницы, и кардиотропные препараты больше не требуются. У большинства пациентов наблюдается ускоренный рост в течение следующего года с достижением возрастных норм. У некоторых пациентов после успешной операции систолические шумы изгнания низкой интенсивности сохраняются в течение нескольких месяцев.
Долгосрочный прогноз после операции очень хороший. Пациенты с маленьким ДМЖП и пациенты, перенесшие хирургическое закрытие без остаточного шунта, относятся к группе стандартного риска по страхованию здоровья и жизни.
е) Надгребневый дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) с аортальной недостаточностью. Надгребневый ДМЖП может осложняться пролапсом аортального клапана в дефект и аортальной недостаточностью, которая со временем развивается у 50-90% этих пациентов. Надгребневые ДМЖП составляют ~5% всех пациентов с ДМЖП, но у азиатских детей и у лиц мужского пола заболеваемость выше.
ДМЖП м.б. маленьким или средним, он расположен впереди, непосредственно под клапаном ЛА в перегородке выносящего тракта, выше мышечного гребня, известного как наджелудочковый гребень, который отделяет трабекулярное тело ПЖ от гладкого выносящего тракта. Правая или реже некоронарная створка аортального тракта пролабирует в дефект и может частично или даже полностью его окклюзировать.
Такая окклюзия способна ограничить величину шунта слева направо и создать ложное впечатление, что дефект небольшой. Аортальная недостаточность чаще всего не распознается до достижения ребенком пятилетнего возраста или даже позже. Аортальная недостаточность обычно наблюдается при надгребневых ДМЖП, но иногда связана с ДМЖП, расположенными в мембранозной части перегородки.
Ранняя СН вследствие большого шунта слева направо возникает редко, но без хирургического вмешательства в конечном итоге может развиться умеренная или тяжелая аортальная недостаточность и ЛЖ-недостаточность. Шум надгребневого ДМЖП обычно слышен в середине и вверху у левого края грудины, в отличие от нижней части левого края грудины, и иногда его путают с шумом при стенозе ЛА.
При аортальной недостаточности будет слышен убывающий диастолический шум вверху у правого края грудины или в середине у левого края грудины. Более тяжелая степень аортальной недостаточности приводит к увеличению пульсового давления и гипердинамичности прекордиальной области. Эти клинические данные следует отличать от ОАП или др. дефектов, связанных с аортальными шунтами.
Клиническая картина может существенно различаться: от незначительной аортальной регургитации и небольших шунтов слева направо у детей без симптомов до тяжелой аортальной недостаточности и массивной кардиомегалии у подростков с симптомами. Обычно рекомендуется закрытие всех надгребневых ДМЖП для предотвращения развития аортальной недостаточности даже у ребенка без симптомов.
Пациентам, у которых уже развилась значительная аортальная недостаточность, требуется хирургическое вмешательство для предотвращения необратимой дисфункции ЛЖ. Варианты хирургической коррекции зависят от степени повреждения клапана, и при легкой недостаточности могут включать простое закрытие дефекта для поддержки клапанного аппарата, без манипуляций с самим клапаном, вальвулопластику при более значительном поражении и протезирование, установку гомотрансплантата или аортолегочную транслокацию при тяжелом пороке.
Видео эмбриогенез (развитие) сердца и его аномалии
