Синдромы наследственной персистенции фетального гемоглобина у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Синдромы наследственной персистенции HbF представляют собой форму талассемии; мутации вызывают снижение продукции одного/обоих β-/δ-глобинов. Существует дисбаланс в соотношении а:не-а, характерный для талассемии. Было описано >20 вариантов наследственной персистенции HbF.
Они включают: делеционные, δβ0 (африканцы, уроженцы Ганы, итальянцы), неделеционные (тунисцы, японцы, австралийцы), связанные с кластером β-глобиновых генов (британцы, итало-китайцы, африканцы) и не связанные с кластером β-глобиновых генов (уроженцы Атланты, Чехии, Сиэтла).
Диапазоны нормальных значений фетального гематокрита (А) и количества эритроцитов у плода (В) методом кордоцентеза в течение всего срока беременности
Формы δβ0 имеют делеции всех последовательностей генов δ/β-глобина, а наиболее распространенной формой в США является африканский вариант (синдром наследственной персистенции фетального Hb 1).
В результате делеций генов δ и β происходит выработка только γ-глобина и образование HbF. В гомозиготной форме проявления талассемии отсутствуют. Обнаруживается только HbF с легкой степенью анемии и небольшим микроцитозом. При наследовании в сочетании с др. вариантами Hb уровень HbF повышается до 20-30%; при наследовании с HbS, СКБ наблюдается в более легкой форме и с меньшим количеством осложнений.
