Аномалии гемоглобина с повышенным сродством к кислороду у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Было описано >110 высокоаффинных Hb. Такие мутации влияют на состояние конфигурации Hb во время оксигенации и дезоксигенации. Hb меняет структуру в зависимости от состояния — оксигенированное/дезоксигенированное. Дезоксигенированное состояние носит название Т (напряженное) состояние и стабилизируется 2,3-дифосфоглицератом. При полной оксигенации Hb принимает R (расслабленное) состояние.
Точные молекулярные взаимодействия между этими двумя состояниями неизвестны. Высокоаффинные Hb содержат мутации, которые либо стабилизируют R-форму, либо дестабилизируют Т-форму. Взаимодействия между R-и Т-формами сложны, а механизмы мутаций неизвестны. В большинстве случаев высокоаффинные Hb м.б. определены с помощью анализа Hb; ~20% должны быть охарактеризованы в контролируемых условиях, когда измерения проводятся при сниженном до 9-21 мм рт.ст. Р50 (норма: 23-29 мм рт.ст.).
Понижение параметра Р50 в таких Hb приводит к эритроцитозу с уровнем Hb 17-20 г/дл. Уровни эритропоэтина и 2,3-дифосфоглицерата в норме. Заболевание обычно протекает бессимптомно, пациенты не нуждаются во флеботомии. При проведении флеботомии поступление кислорода м.б. затруднено из-за уменьшения количества молекул Hb, переносящих кислород.
