Серповидно-клеточная аномалия эритроцитов (гемоглобин AS) у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Уровень распространения серповидно-клеточной аномалии эритроцитов варьирует во всем мире; в США заболеванию подвержены 7-10% афроамериканцев. Поскольку все государственные программы скрининга новорожденных включают обследование на СКБ, у большинства детей серповидно-клеточная аномалия эритроцитов выявляется в период новорожденности.
Из-за отсутствия согласованной системы передачи информации от младенчества до юношеского возраста о статусе серповидно-клеточной аномалии эритроцитов пациенту, его семье и медработникам, многие молодые люди не знают о своем заболевании.
На образование HbS влияет количество генов α-талассемии и количество уже имеющегося HbS. В сущности, среди лиц с серповидно-клеточной аномалией эритроцитов уровень HbS составляет <50%.
Продолжительность жизни таких людей соответствует норме, а серьезные осложнения встречаются крайне редко. Результаты ОАК в пределах нормы (рис. ниже). Анализ на Hb диагностически значим, он выявляет преобладание HbА, обычно >50%, и HbS <50%. Могут наблюдаться редкие осложнения серповидно-клеточной аномалии эритроцитов, но опубликованных данных недостаточно, в основном из-за не продуманных клинических исследований.
Морфология эритроцитов при гемоглобинопатиях: A — серповидно-клеточная анемия — мишеневидные клетки и фиксированные (необратимо серповидные) клетки; B — серповидно-клеточная аномалия эритроцитов (гемоглобин AS) — нормальная морфология эритроцитов; C — гемоглобин СС — мишеневидные клетки и единичные сфероциты; D — врожденная анемия с тельцами Гейнца (Heinz) (нестабильный гемоглобин) — эритроциты, окрашенные суправитальным красителем (бриллиантовым крезиловым синим), содержат в/клеточные включения; E — гомозиготная β0-талассемия — тяжелая гипохромия с деформированными эритроцитами и нормобластами; F — болезнь гемоглобина Н (α-талассемия) — анизопойкилоцитоз с мишеневидными клетками
По сообщениям, серповидно-клеточная аномалия эритроцитов способствует развитию рабдомиолиза при ФН у военнослужащих, а возможно, и внезапной смерти во время интенсивной ФН. Однако, согласно этим сообщениям, остается неясным, считается ли серповидно-клеточная аномалия фактором риска, не поддающимся модификации др. генетическими факторами.
Др. осложнения включают инфаркт селезенки при подъеме на большую высоту над уровнем моря, гематурию, гипостенурию, ТГВ и прогрессирующее повреждение глаз после гифемы (табл. 5). Медуллярный рак почки был зарегистрирован почти исключительно у лиц с серповидно-клеточной аномалией эритроцитов и преимущественно у молодых людей.
Ограничения ФН детям с серповидно-клеточной аномалией эритроцитов не требуется. Внезапная смерть во время тренировки в экстремальных условиях, скорее всего, обусловлена генетическим фактором II и/или факторами окружающей среды, а не наличием самой серповидно-клеточной аномалии. Однако при установленном рабдомиолизе от ФН следует рассмотреть возможность диагностики метаболизма и кардиологической патологии. Не было обнаружено ни одной причинно-следственной связи между серповидно-клеточной аномалией эритроцитов и внезапной смертью.
Все пациенты с данной патологией, участвующие в спортивных мероприятиях с интенсивной ФН, должны поддерживать оптимальный водный баланс в организме и получать соответствующий отдых, что является необходимыми мерами предосторожности для всех спортсменов, и особенно находящихся в жарком и влажном климате.
Наличие серповидно-клеточной аномалии эритроцитов не должно быть поводом для исключения человека из участия в спортивном мероприятии, а скорее должно служить указанием на необходимость контроля оптимального водного баланса в организме и исключения переутомления вследствие жары/интенсивной ФН.
Подходящей процедурой для скрининга спортсменов является электрофорез Hb с последующим генетическим консультированием, следует понимать, что результаты генетического исследования могут дать возможность оспорить отцовство. Такие ситуации, как правило, курируются педиатром/гематологом, обеспечивающим надлежащий подход к генетическому консультированию и имеющим опыт в решении вопросов, связанных с отцовством.
