Болезни нестабильного гемоглобина у детей - кратко с точки зрения педиатрии
Было определено, по крайней мере, 200 вариантов редких нестабильных Hb; наиболее распространенным является Hb Кельн (Koln). У большинства пациентов, по-видимому, мутации не наследуются, а возникают de novo.
Наиболее изученными нестабильными Hb являются денатурированные вследствие мутаций Hb, влияющие на связывание гема. Денатурированный Hb м.б. виден во время тяжелого гемолиза/после спленэктомии в виде телец Гейнца. В отличие от телец Гейнца, наблюдающихся после токсического воздействия, в нестабильных НЬ эти тельца появляются в ретикулоцитах и старых эритроцитах (см. рис. ниже). У гетерозигот заболевание протекает бессимптомно.
Морфология эритроцитов при гемоглобинопатиях: A — серповидно-клеточная анемия — мишеневидные клетки и фиксированные (необратимо серповидные) клетки; B — серповидно-клеточная аномалия эритроцитов (гемоглобин AS) — нормальная морфология эритроцитов; C — гемоглобин СС — мишеневидные клетки и единичные сфероциты; D — врожденная анемия с тельцами Гейнца (Heinz) (нестабильный гемоглобин) — эритроциты, окрашенные суправитальным красителем (бриллиантовым крезиловым синим), содержат в/клеточные включения; E — гомозиготная β0-талассемия — тяжелая гипохромия с деформированными эритроцитами и нормобластами; F — болезнь гемоглобина Н (α-талассемия) — анизопойкилоцитоз с мишеневидными клетками
У детей с гомозиготными мутациями генов в раннем детстве могут наблюдаться анемия и спленомегалия/необъяснимая гемолитическая анемия. При некоторых формах нестабильных Hb гемолиз усиливается во время лихорадочного заболевания и при приеме оксидативных ЛП [как при дефиците Г-6-ФД]. Если селезенка функциональна, то мазок крови м.б. практически в норме/демонстрировать только гипохромию и базофильную зернистость эритроцитов.
Диагноз м.б. поставлен на основании наличия телец Гейнца, нестабильности Hb и аномальных результатов анализа Hb (хотя некоторые нестабильные Hb имеют нормальную подвижность и не обнаруживаются при анализе).
Лечение носит поддерживающий характер. В тяжелых случаях при гемолитических эпизодах может потребоваться переливание крови. Следует избегать назначения оксидативных ЛП, м.б. эффективно восполняющее введение фолиевой кислоты при ее дефиците в рационе.
Спленэктомия м.б. показана пациентам, нуждающимся в повторной гемотрансфузии/с задержкой развития, но до проведения операции следует принять во внимание возможные осложнения спленэктомии, включая бактериальный сепсис, риск тромбоза и развития легочной гипертензии.
