Другие виды гемоглобинопатий у детей - кратко с точки зрения педиатрии
а) Гемоглобин С. Мутация гена HbС находится в том же сайте, что и мутация гена HbS, с заменой глутаминовой кислоты на лизин. В США аномалия HbС (HbАС) встречается в соотношении 1:40, а гомозиготная болезнь HbС (HbСС) — соотношении 1:5000 афроамериканцев. HbАС протекает бессимптомно.
HbСС может сопровождаться легкой анемией, спленомегалией и ЖКБ; сообщалось о редких случаях спонтанного разрыва селезенки. Дисфункции селезенки не наблюдается. Это состояние обычно диагностируется программами скрининга новорожденных. HbС кристаллизуется, разрушая мембрану эритроцитов, и эти кристаллы м.б. видны в периферическом мазке крови (см. рис. ниже).
Морфология эритроцитов при гемоглобинопатиях: A — серповидно-клеточная анемия — мишеневидные клетки и фиксированные (необратимо серповидные) клетки; B — серповидно-клеточная аномалия эритроцитов (гемоглобин AS) — нормальная морфология эритроцитов; C — гемоглобин СС — мишеневидные клетки и единичные сфероциты; D — врожденная анемия с тельцами Гейнца (Heinz) (нестабильный гемоглобин) — эритроциты, окрашенные суправитальным красителем (бриллиантовым крезиловым синим), содержат в/клеточные включения; E — гомозиготная β0-талассемия — тяжелая гипохромия с деформированными эритроцитами и нормобластами; F — болезнь гемоглобина Н (α-талассемия) — анизопойкилоцитоз с мишеневидными клетками
б) Гемоглобин Е. HbЕ — аномальный Hb, возникающий в результате качественной мутации в гене β-глобина, является второй по распространенности мутацией глобина во всем мире. Заболевание может протекать бессимптомно (HbАЕ)/ иметь доброкачественную гомозиготную форму (HbЕЕ). Комбинация гетерозиготного HbЕ и β-талассемии дает клинические фенотипы, варьирующие от умеренной до тяжелой анемии, в зависимости от типа мутации β-талассемии.
В Калифорнии HbЕ/β-талассемия встречается почти исключительно у лиц юго-восточноазиатского происхождения с распространенностью 1:2600 родов.
в) Гемоглобин D. Существует, по меньшей мере, 16 вариантов HbD. HbD-Пенджаб (Лос-Анджелес) — редкий подвариант Hb, встречающийся у 1-3% западных индейцев и у некоторых европейцев азиатско-индийского происхождения, в сочетании с HbS он вызывает симптомы СКБ. Гетерозиготный вариант HbD/аномалия HbD (HbAD) протекает бессимптомно. Гомозиготная болезнь HbD (HbDD) вызывает легкую/умеренную анемию со спленомегалией.
