Доношенный ребенок с дисморфическими признаками. Результаты антенатальной диагностики неизвестны.
Представлены МР-томограммы головного мозга, УЗИ почек и рентгенограммы коленного сустава.
Вопрос 1. Ответьте — верно или неверно. A. Порок развития коры головного мозга.
Б. Двусторонние герминолитические кисты.
B. Расширенные желудочки головного мозга.
Г. Паравентрикулярные кисты.
Д. На УЗИ почек определяется двусторонний гидроуретеронефроз.
Е. На УЗИ почек определяются эхогенные образования с множественными диффузными кортикальными кистами.
Ж. Точечный кальцинат на уровне надколенника.
З. Переломы в области метафизарного угла.
Ответы:
A. Патологические изменения коры головного мозга. Верно.
Б. Двусторонние герминолитические кисты. Верно.
B. Расширенные желудочки головного мозга. Верно.
Г. Паравентрикулярные кисты. Неверно.
Д. На УЗИ почек определяется двусторонний гидроуретеронефроз. Неверно.
Е. На УЗИ почек определяются эхогенные образования с множественными диффузными кортикальными кистами. Верно.
Ж. Точечный кальцинат на уровне надколенника. Верно.
З. Переломы в области метафизарного угла. Неверно.
а) Резюме. На МР-томограммах определяются множественные патологические изменения коры головного мозга с признаками двусторонней перисильвиевой полимикрогирии (стрелки) и несколько широких утолщенных извилин (пахигирия). В ходе исследования также были отмечены множественные двусторонние очаги полимикрогирии (изображения не представлены). Герминолитические кисты отмечены на изображениях в боковых желудочках (пунктирные стрелки); кисты исходят из каудоталамических борозд. Вентрикуломегалия.
На УЗИ почек определяется диффузное повышение эхогенности почек (длинные стрелки) с диффузными субсантиметровыми кортикальными кистами (короткие стрелки). На рентгенограммах коленных суставов определяется точечный кальцинат в проекции надколенника (стрелки).
б) Обсуждение. Полученные результаты характерны для синдрома Целлвегера, также известного как цереброгепаторенальный синдром. Это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, относится к группе пероксисомных заболеваний. Пероксисомы — это внутриклеточные органеллы, в которых происходят многочисленные метаболические реакции, необходимые для нормального роста и развития.
Немногочисленными из биохимических реакций, происходящих в пероксисомах, являются β-окисление определенного набора жирных кислот и производных жирных кислот, синтез эфирофосфолипидов и плазмалогенов, α-окисление фитановой кислоты и биосинтез холестерина. Пероксисомные заболевания следует подозревать у новорожденных или детей с дисморфическими признаками, гепатоинтестинальной патологией и дисфункцией ЦНС.
У новорожденных пациентов симптомы заболевания, как правило, выражены сильнее, чем у детей в более позднем подростковом или раннем взрослом возрасте. В неонатальной группе наблюдаются низкие показатели по шкале Апгар, синдром вялого ребенка, тяжелая мышечная гипотония, дисморфизм, судороги с другими признаками, такими как повышенный уровень печеночных ферментов, гепатомегалия, катаракта, нистагм и другая глазная патология.
Заболевания группы синдрома Целлвегера включают спектр патологий с нарушением биогенеза пероксисом. Группа включает сам синдром Целлвегера, неонатальную адренолейкодистрофию и болезнь Рефсума. Тяжесть и симптомы заболевания варьируют в зависимости от степени выраженности поражения. Типичными находками на МРТ головного мозга бывают полимикрогирия, в частности перисильвиевая полимикрогирия, пахигирия (обычно в лобно-теменных долях) и диффузная гипомиелинизация в группе пациентов старше 1 года.
В каудоталамической борозде определяются герминолитические кисты, но данный признак не является специфическим, и только характерная клиническая картина может подтвердить наличие заболевания группы синдрома Целлвегера.
Дифференциальную диагностику по результатам нейровизуализации проводят с врожденными цитомегаловирусными инфекциями (ЦМВ-инфекциями), но для них характерно наличие паравентрикулярно расположенных кальцинатов и кист.
У новорожденных центр окостенения надколенника в норме не определяется. Единичные кальцинаты, определяющиеся в проекции надколенника, позволяют предположить синдром Целлвегера. Обратите внимание, что эти кальцинаты находятся не в дистальном эпифизе бедренной кости, а в области коленной чашечки. Подобные единичные отложения кальция, расположенные в форме буквы У, можно увидеть в области вертлужной впадины. У детей более старшего возраста кальцинаты в проекции надколенника по форме напоминают ятаган.
Полученные результаты исследований специфичны, следовательно, при правильной диагностике позволяют быстро поставить диагноз заболеваний из группы синдрома Целлвегера.
В данном случае почки были эхогенными с множественными кистами. В обзорах литературы есть сообщения о кистах почек при синдроме Целлвегера.
в) Необходимо запомнить:
• Синдром Целлвегера, или цереброгепаторенальный синдром, — чрезвычайно редкое аутосомно-рецессивное пероксисомное заболевание.
• Характерными патологическими изменениями головного мозга являются полимикрогирия и пахигирия на фоне микроцефалии. Кроме того, наблюдаются другие патологические изменения коры головного мозга.
• На МРТ может быть видна дисплазия мозолистого тела и герминолитические кисты.
• Гипомиелинизация может наблюдаться у детей старше 1 года. При синдроме Целлвегера в базальных ганглиях определяется гиперинтенсивный участок на Т1-изображениях, но эти изменения сигнала также определяются в результате нарушений биомеханизма родов при поперечном предлежании плода.
• При синдроме Целлвегера видны множественные кортикальные почечные кисты в сочетании с дисплазированными почками.
• При синдроме Целлвегера определяются классические кальцинаты в проекции надколенника в форме ятагана. Лучше всего это видно у детей старше 1 года.
