Одномесячный доношенный ребенок с неонатальным гепатитом в анамнезе, коагулопатией и аномальными движениями нижней челюсти. Представлены МР-томограммы головного мозга.
Вопрос 1. В чем заключается патология? A. Диффузное повышение сигнала от белого вещества на Т2-изображениях.
Б. Нормальный сигнал белого вещества у ребенка в возрасте 1 мес.
B. Обширное паренхиматозное кровотечение.
Г. Гидроцефалия.
Вопрос 2. Диффузионно-взвешенное исследование (DWI; англ, diffusion weighted imaging) и измеряемый коэффициент диффузии (ADC; англ. apparent diffusion coefficient) того же пациента. Является ли картина вариантом нормы? А. Верно.
Б. Неверно.
Ответы:
Вопрос 1. (А) Диффузное повышение сигнала от белого вещества на Т2-изображениях.
Вопрос 2. (Б) Неверно. Определяется повышенный коэффициент диффузии ткани, когда белое вещество гипоинтенсивно на DWI с гиперинтенсивным сигналом на ADC.
а) Резюме и обсуждение. Белое вещество в головном мозге новорожденного лишь частично миелинизировано. Процесс миелинизации полностью завершается примерно к 2 годам. Миелинизированное белое вещество по сравнению с корой головного мозга гиперинтенсивно на Т1-изображениях и гипоинтенсивно на Т2-изображениях.
Обычно белое вещество у новорожденного гиперинтенсивно на Т2-изображениях, но на томограммах этого пациента участок гиперинтенсивности белого вещества намного более выражен, чем в норме, с признаками нечеткости границы между серым и белым веществом. На Т2-изображениях определяется обширная зона гиперинтенсивного сигнала, распространяющаяся на глубокие, подкорковые супратенториальные отделы белого вещества головного мозга, а также мозжечка (стрелки).
Оценивая сигнал от белого вещества головного мозга на DWI и ADC, можно определить его гипоинтенсивность на DWI и гиперинтенсивность на ADC. Такое сочетание сигналов подразумевает повышенный коэффициент диффузии внутри ткани.
На основании результатов исследования был поставлен предварительный диагноз врожденного нарушения обмена веществ. Существует множество врожденных нарушений обмена веществ, вызывающих нарушения миелинизации, которые могут привести к такой картине. Дополнительную информацию можно получить при проведении MP-спектроскопии. Ниже приведены ее результаты.
МР-спектры представлены осью x, которая соответствует частотам метаболитов в миллионных долях (ppm), и осью у, которая соответствует амплитуде пика метаболитов.
Результаты MP-спектроскопии в этом случае оценивались на уровне аномального белого вещества головного мозга, которое показало значимо повышенный пик в диапазоне 3,7 ч/млн (частей на миллион). Этот пик был выше, чем у других метаболитов, определяемых в норме. При MP-спектроскопии у здоровых новорожденных, грудных детей и взрослых наблюдаются пики нормальных метаболитов, главным образом холина (Cho), креатина (Cr) и N-ацетиласпартата (NAA). Большой пик в 3,7 ppm, как в представленном случае, в белом веществе мозга является отклонением.
Пик метаболитов в этой области может свидетельствовать о гипергликемии при сахарном диабете, арабитоле и рибитоле при нарушениях метаболизма полиолов, миоинозитоле и галактитоле, при галактоземии. Диагностика нарушений метаболизма обычно включает лабораторные анализы для оценки того или иного специфического метаболита и в некоторых случаях позволяет идентифицировать аномальный фермент/белок, вызывающий нарушение.
Дальнейшее генетическое тестирование может выявить и/или подтвердить наличие основного генетического заболевания, вызывающего заболевание.
Учитывая анамнез и результаты исследований, был поставлен диагноз «галактоземия», который был подтвержден лабораторными исследованиями.
Галактоземия — это аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате нарушения превращения галактозы в глюкозу. Чаще всего это является результатом дефицита галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы из-за мутации гена GALT в хромосоме 9р13, но есть сведения и о других причинах.
Обычно заболевают новорожденные или дети раннего возраста, для них характерны нарушение развития, признаки повышенного внутричерепного давления и рвота. При отсутствии лечения у пациентов развиваются тяжелые заболевания печени, тяжелая умственная отсталость, эпилепсия, нарушения речи и хореоатетоз. Лечение заключается в соблюдении диеты с ограничением галактозы, которая способствует разрешению острых клинических проявлений заболевания.
Ошибки при исследовании: стоит отметить, что результаты МР-спектроскопии у здоровых детей в случае неполного подавления воды выглядят аналогично результатам в рассматриваемом случае. Анализ всех стандартных МР-томограмм вместе с МР-спектроскопией может предотвратить ошибочную интерпретацию данных на МР-спектроскопии.
б) Необходимо запомнить:
• Белое вещество головного мозга новорожденного миелинизировано частично. Окончание процессов миелинизации происходит примерно к 2 годам. Миелинизированное белое вещество является гиперинтенсивным на Т1-изображениях и гипоинтенсивным на Т2-изображениях в сравнении с корой головного мозга. Патологическое изменение сигнала от белого вещества головного мозга у новорожденных может быть связано с перинатальным инсультом, вызванным ишемическими поражением и другими причинами, такими как структурные, инфекционные и метаболические заболевания.
Лабораторные исследования, сбор анамнеза и клинические данные помогают сузить круг дифференциальной диагностики. МР-спектроскопия может помочь в выявлении метаболических нарушений в случае накопления метаболитов с характерной локализацией на демонстрируемом МР-спектре.
