Девочка 8 лет с недавно начавшимися изменениями в поведении. Для исключения органической патологии выполнена МРТ.
Вопрос 1. Где определяются патологические изменения? A. Кора головного мозга.
Б. Белое вещество головного мозга.
B. Кора и белое вещество головного мозга.
Г. Желудочки головного мозга.
Вопрос 2. Какой вероятный диагноз? A. Ганглиоглиома.
Б. Туберозный склероз.
B. Фокальная кортикальная дисплазия (ФКД).
Г. Очаговый энцефалит.
Ответы:
Вопрос 1. (В) Кора и белое вещество головного мозга.
Вопрос 2. (В) Фокальная кортикальная дисплазия (ФКД).
а) Резюме. На МРТ в сагиттальной плоскости в режиме FLAIR определяется участок повышенной интенсивности сигнала в подкорковой области в виде линейного участка, распространяющегося в глубокие отделы головного мозга к правому боковому желудочку, — «трансмантийный» признак (стрелка).
На МРТ в аксиальной плоскости в режиме Т1 определяются утолщение коры головного мозга, снижение дифференцировки между серым и белым веществом и субкортикальные участки гипоинтенсивного сигнала (стрелка).
б) Обсуждение. Фокальная кортикальная дисплазия (ФКД) представляют собой группу пороков развития, характеризующихся аномальным формированием коры головного мозга, и являются важной причиной фармакорезистентной рефрактерной эпилепсии у детей.
Наиболее часто используемая система классификации для ФКД описана Блюмке и соавторами. ФКД 2-го типа (описанная в данном случае) является наиболее распространенным типом, наблюдаемым у 15—20% детей, перенесших операцию по поводу инкурабельной эпилепсии.
В основе патологии лежит нарушение нормального шестислойного строения коры головного мозга с присутствием крупных и диспластических нейронов, баллонных клеток и атипичных глиальных клеток. Она также известна как ФКД с диспластическими нейронами. Почти у всех пациентов наблюдается эпилепсия, которая в большинстве случаев невосприимчива к медикаментозному лечению. Хирургическая резекция эпилептогенного очага может быть эффективным способом лечения этой группы пациентов, поэтому МРТ играет ключевую роль в диагностике этих поражений.
Типичное проявление ФКД на МР-изображениях — это патологическое утолщение коры в сочетании с размытостью границы между серым и белым веществом и наличием гиперинтенсивного сигнала в подкорковой области на Т2/FLAIR. Трансмантийный признак представляет собой линейную гиперинтенсивную полосу на Т2/FLAIR, простирающуюся от серого и белого вещества до поверхности желудочков.
Цель нейровизуализации — выявление эпилептогенного субстрата, определение элоквентных зон коры и белого вещества головного мозга, а также локализация эпилептогенной зоны. Благодаря развитию методов визуализации чувствительность МРТ в диагностике структурных аномалий варьирует от 30 до 90%.
Оптимизированный протокол сканирования с использованием МР-томографа с индукцией магнитного поля 3 тесла, а также интерпретация исследования детским нейрорентгенологом с опытом диагностики эпилептических изменений повысили точность диагностики во многих лечебных учреждениях.
Более того, сочетание инвазивного мониторинга электроэнцефалографии, магнитоэнцефалографии, позитронно-эмиссионная томография и однофотонная эмиссионная КТ улучшили возможности определения локализации эпилептических очагов. Структурная, функциональная и электрофизиологическая оценка наряду с ведением пациентов мультидисциплинарной командой врачей привели к общему улучшению результатов лечения эпилепсии.
в) Дифференциальная диагностика. Наличие утолщенной коры головного мозга с трансмантийным признаком служит диагностическим признаком ФКД 2-го типа. Единственным возможным вариантом дифференциальной диагностики в этом случае будет туберозный склероз. ФКД 2-го типа рентгенологически и гистопатологически идентична кортикальным гамартомам при туберозном склерозе.
При некоторых вариантах ФКД 2-го типа определяется потеря гетерозиготности в локусах генов TSC1 и TSC2. Именно по этой причине ФКД 2-го типа также называют ослабленной формой туберозного склероза. Некоторые авторы рекомендуют проводить обследование на выявление туберозного склероза при обнаружении такого типа дисплазии.
Ганглиоглиома — нейроэпителиальная опухоль низкой степени злокачественности, которая при исследовании обычно определяется как кистозносолидное образование, расположенное в коре головного мозга. Ганглиоглиома — наиболее распространенная причина височной эпилепсии.
Очаговый энцефалит схож с ФКД без трансмантийного признака, но клиническая картина будет иной.
г) Необходимо запомнить:
• ФКД 2-го типа при исследованиях имеет специфический «трансмантийный» признак.
• Выявление такого рода изменений при фармакорезистентной эпилепсии имеет решающее значение, поскольку хирургическая резекция эффективна у этой группы пациентов.
• Хотя судорожные приступы и бывают наиболее распространенным проявлением ФКД, поражение лобных долей может стать причиной развития поведенческих и когнитивных нарушений, как в представленном случае.
