Сиалидоз у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Сиалидоз является результатом лизосомальной недостаточности сиалидазы вследствие АуР-мутации в гене сиалидазы (α-нейраминидазы, NEU1) на хромосоме 6р21.3. Накопление олигосахаридов сиаловой кислоты с заметно увеличенной экскрецией с мочой олигосахаридов, содержащих сиаловую кислоту, обуславливает клинические проявления, варьирующие от более легкого сиалидоза I типа до более тяжелого сиалидоза II типа, сопровождающегося неврологическими и соматическими особенностями.
Сиалидоз I типа, синдром миоклонуса с вишнево-красным пятном на глазном дне, обычно проявляется на втором десятилетии жизни, когда пациент жалуется на ухудшение зрения. Осмотр сетчатки показывает вишнево-красное пятно, но, в отличие от пациентов с болезнью Тея-Сакса, у лиц с синдромом вишнево-красного пятна и миоклонуса острота зрения медленно снижается.
Миоклонус конечностей постепенно прогрессирует и в конечном итоге приводит пациента в стационар. Миоклонус запускается произвольным движением, прикосновением и звуком и не поддается лечению противосудорожными ЛП. У большинства пациентов возникают генерализованные судороги, реагирующие на противоэпилептическую терапию.
Сиалидоз у ребенка
Пациенты с сиалидозом II типа наблюдаются в более молодом возрасте, имеют вишневые пятна на глазном дне и миоклонус, а также соматические отклонения, включая грубые черты лица, помутнение роговицы (редко) и множественный дизостоз, приводящий к развитию переднего клюва на поясничных позвонках; II тип м.б. дополнительно подразделен на врожденные и инфантильные (детские) формы в зависимости от возраста дебюта.
Исследование лимфоцитов выявляет вакуоли в цитоплазме, биопсия печени — цитоплазматические вакуоли в клетках Купфера (Kupffer), а мембраносвязанные вакуоли обнаруживаются в цитоплазме шванновских клеток, что свидетельствует о полиорганной природе сиалидоза II типа. Никаких отличительных находок при нейровизуализации/отклонений при электрофизиол. исследованиях в этой группе расстройств не отмечено. Сообщалось, что пациенты с сиалидозом живут >50 лет.
Некоторые случаи сиалидоза II типа являются результатом комбинированного дефицита β-галактозидазы и α-нейраминидазы, вызванного дефицитом защитного белка/катепсина А, который предотвращает преждевременную в/клеточную деградацию этих двух ферментов. Такие пациенты страдают галактозиалидозом, и они клинически неотличимы от пациентов с сиалидозом II типа.
Следовательно, пациенты с признаками сиалидоза II типа с выраженной экскрецией олигосахаридов с мочой должны быть обследованы на дефицит защитного белка/катепсина А и сиалидазы.
