Демиелинизирующие заболевания центральной нервной системы у детей - кратко с точки зрения педиатрии
Приобретенные демиелинизирующие заболевания ЦНС в совокупности являются редкими расстройствами, встречающимися с ежегодной частотой 0,5-1,66:100 000 детей. Они представляют собой неврологическую дисфункцию, вызванную иммунноопосредованными атаками на белое в-во ГМ, зрительные нервы и спинной мозг. Изоляция белого в-ва обеспечивается миелином, содержащимся в олигодендроцитах, обволакивающих нервные аксоны.
В отличие от генетически детерминированных лейкодистрофий (иногда называемых дисмиелинизирующими расстройствами), при которых имеет место разрушение белого в-ва, приобретенные демиелинизирующие заболевания обычно характеризуются правильно сформированным белым в-вом.
Достигнуты значительные успехи в понимании патогенеза демиелинизации наряду с растущим интересом к роли В-клеток и АТл к ЦНС в демиелинизации. Есть 2 АТл класса IgG, чья роль признана в демиелинизации, белок аквапорин 4 (AQP4)-АТл и АТл к миелиновому олигодендроцитарному гликопротеину.
Аквапорины, белки плазматической мембраны, транспортирующие воду, экспрессируются в астроцитах и участвуют в движении воды, миграции клеток и нейровозбуждении. Миелиновый олигодендроцитарный гликопротеин экспрессируется исключительно в ЦНС, и, хотя он является лишь незначительным компонентом миелиновой оболочки, его расположение на наружных пластинках и клеточной поверхности олигодендроцитов делает его доступным для связывания АТл. Понимание значимости этих АТл вместе с наличием доступных методов лечения, модифицирующих болезнь, привели к тому, что постановка точного диагноза при демиелинизирующих расстройствах имеет решающее значение.
1) локализованным неврологическим дефицитом [ограничены одним участком, напр. спинной мозг (поперечный миелит), зрительные нервы (оптический неврит), ствол ГМ в отличие от мультифокальной демиелинизации];
2) наличием/отсутствием энцефалопатии;
3) характерным течением заболевания (монофазные по сравнению с повторными приступами, вовлекающими ту же область/новые области ЦНС);
4) наличием/отсутствием специфических АТл.
МРТ ГМ и спинного мозга способствует диагностике клинически явных и клинически не проявляющихся демиелинизирующих поражений, демиелинизирующего синдрома и прогнозированию вероятности рецидива в будущем. Серийная МРТ м.б. необходима для подтверждения диагноза и быть использована для мониторинга реакции на лечение и коррекции, наращивании болезнь-модифицирующей терапии. Наличие олигоклональных полос в анализе СМЖ используется для подтверждения диагноза рассеянного склероза (табл. 1); их отсутствие может свидетельствовать о наличии альтернативного диагноза.
Однако олигоклональные полосы наблюдаются и при др. воспалительных заболеваниях ЦНС. Дополнительные исследования, включая аутоиммунный профиль, анализ на АТл, метаболический анализ, генетический анализ, катетерную ангиографию, а иногда даже биопсию ГМ, могут потребоваться для выявления состояний, имитирующих демиелинизацию, таких как системные ревматологические и митохондриальные расстройства, первичный ангиит ЦНС, инфекция, новообразования и генетические болезни, напр. лейкодистрофии (табл. 2).
У большинства детей эпизоды демиелинизации монофазные, не рецидивируют. Монофазные демиелинизирующие расстройства детского возраста включают острый диссеминированный энцефаломиелит, неврит зрительного нерва и поперечный миелит; рецидивирующие формы демиелинизации включают рассеянный склероз и заболевания спектра оптиконейромиелита.
