Мальчик 5 лет был направлен на обследование по поводу двусторонней нейросенсорной тугоухости.
Вопрос 1. Какой наиболее вероятный диагноз? A. Гипоплазия улитки.
Б. Неполное разделение улитки 1-го типа.
B. Х-сцепленный врожденный дефект стремечка с истечением перилимфы (синдром Нанса, X-linked stapes gusher).
Г. Неполное разделение улитки 2-го типа.
Ответ:
Вопрос 1. (Г) Неполное разделение улитки 2-го типа.
а) Резюме. На МРТ в аксиальной плоскости в режиме T2-DRIVE определяются увеличенные эндолимфатические мешки с обеих сторон (стрелки). Обратите внимание на отсутствие межлестничной перегородки между средним и апикальным завитками улитки, что приводит к формированию формы улитки в виде «бейсболки» (стрелка-указатель). Стержень улитки недоразвит.
б) Обсуждение. Пороки развития внутреннего уха варьируют от полной аплазии лабиринта до неполного разделения улитки 3-го типа. Дефекты возникают во время гестации из-за аномалий развития или воздействия повреждающих факторов. Как правило, патологические процессы, развившиеся на более ранних сроках гестации, приводят к более серьезным отклонениям.
Краткое напоминание анатомии: костный лабиринт включает перепончатый лабиринт. Костный лабиринт содержит вестибулярный аппарат, улитку, полукружные каналы, а также водопровод преддверия и улитковый каналец. Пространство между костным и перепончатым лабиринтами заполнено перилимфой, в то время как перепончатый лабиринт заполнен эндолимфой.
Улитка — это канал, состоящий из спиральной колонны, которая делает два с половиной оборота вокруг центральной костной колонны, называемой стержнем улитки. Костная спиральная пластинка выступает из стрежня улитки, разделяя улитковый канал на лестницу преддверия и барабанную лестницу. Межлестничная перегородка представляет собой тонкую костную пластинку, которая разделяет каждый виток улитки.
Водопровод преддверия начинается от преддверия костного лабиринта и открывается кзади книзу в пирамиде височной кости. Он имеет эндолимфатический проток и мешочек, которые, в свою очередь, соединены с эллиптическим и сферическим мешочками преддверия.
При неполном разделении улитки 2-го типа отсутствует межлестничная перегородка между средним и апикальными витками спирали улитки, что при визуализации определяет форму улитки в виде «бейсболки». При сопутствующем расширении водопровода преддверия аномалия известна как синдром Мондини, хотя последний термин больше не используют и предпочтение отдают названию «неполное разделение улитки 2-го типа».
Важно не перепутать костную спиральную пластинку с межлестничной перегородкой. Другие признаки неполного разделения перегородки 2-го типа включают невыраженное увеличение передней ножки латерального полукружного канала и недоразвитие или полное отсутствие стержня улитки.
в) Дифференциальная диагностика. Неполное разделение улитки 1-го типа представляет собой более тяжелую форму задержки эмбрионального развития внутреннего уха и также образует дальнейший спектр развития патологии внутреннего уха. При неполном разделении улитки 1-го типа отсутствуют завиток улитки и межлестничная перегородка между базальным, средним и апикальными витками.
Гипоплазия улитки представляет собой уменьшенную и недоразвитую улитку, состоящую менее чем из двух витков. При синдромах неполного разделения улитка нормальная или увеличена.
При Х-сцепленном врожденном дефекте стремечка с истечением перилимфы (известного как неполное разделение улитки 3-го типа) также отсутствуют завиток улитки и межлестничная перегородка. Однако в дополнение обычно определяется недоразвитая костная спиральная пластинка и улитка в виде штопора с расширенным дном внутреннего слухового прохода. У некоторых пациентов с неполным разделением улитки 3-го типа были выявлены ассоциированные гамартомы гипоталамуса, связанные с мутацией гена POU3F4.
г) Необходимо запомнить:
• В зависимости от сроков поражения в эмбриональном периоде развития внутреннего уха существует целый спектр пороков его развития, варьирующий от аплазии до менее выраженных аномалий.
• Неполное разделение улитки 3-го типа обычно связано с увеличенными эндолимфатическими мешочками и водопроводом преддверия.
• Форма улитки в виде «бейсболки» характерна для неполного разделения улитки 3-го типа.
