Нейродегенеративные расстройства у детей - кратко с точки зрения педиатрии
Нейродегенеративные расстройства детского возраста охватывают большую гетерогенную группу заболеваний, обусловленных специфическими генетическими и биохимическими дефектами. Детям с подозрением на нейродегенеративные заболевания ранее проводили биопсию ГМ и прямой кишки, но с современными методами нейровизуализации и специфическими биохимическими и молекулярными диагностическими тестами эти инвазивные процедуры редко бывают необходимы.
Наиболее важным компонентом диагностического исследования по-прежнему остается тщательный сбор анамнеза и физикальное обследование. Отличительной чертой нейродегенеративного заболевания является регрессия и прогрессирующее ухудшение неврологических функций с потерей речи, зрения, слуха и передвижения, часто сопровождающиеся развитием судорог, трудностей с питанием и нарушения интеллекта.
Возраст начала заболевания, скорость прогрессирования и основные неврологические изменения определяют, что поражено в первую очередь — белое/серое в-во ГМ. Симптомы центральных моторных нейронов и прогрессирующая спастичность являются признаками поражения белого в-ва; судороги, нарушения интеллекта и зрения, возникающие на ранних стадиях заболевания, являются признаками поражения серого в-ва. Анамнез подтверждает регрессию этапов развития, а неврологическое обследование локализует этот процесс в пределах НС.
Хотя нейродегенеративное заболевание обычно приводит к смерти, а доступные методы лечения часто малоэффективны, важно поставить правильный диагноз для последующего генетического консультирования и реализации стратегии профилактики. Трансплантация костного мозга и др. новые методы лечения могут предотвратить прогрессирование заболевания у некоторых людей, находящихся на предсимптомной/ранней стадиях заболевания. Для всех состояний, в которых известен конкретный генетический дефект, возможна профилактика путем пренатальной диагностики (забор ворсинок хориона/амниоцентез), а также выявление носителей.
В табл. 1 обобщены отдельные наследственные нейродегенеративные и метаболические нарушения в градации по возрасту начала заболевания.
