Миоклонус у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Миоклонус характеризуется очень короткими, резкими, непроизвольными, случайными, отрывистыми сокращениям (или прерыванием сокращения) с участием одной/группы мышц. Быстрота этих движений часто описывается как ударная.
В некоторых случаях миоклонус м.б. вызван сенсорным стимулом (рефлекторный миоклонус; наиболее распространенным примером является реакция акустического испуга в младенчестве)/волевым движением (миоклонус действия). Он присутствует в норме/патологических ситуациях, эпилептических и неэпилептических.
Эпилептический миоклонус обсуждается в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше. Этиологическая классификация миоклонуса представлена в табл. 11.
Доброкачественный миоклонус может возникать на определенном этапе развития. Доброкачественный неонатальный миоклонус сна характеризуется повторяющимися миоклоническими толчками, возникающими во время сна. Обычно задействует дистальные, нежели проксимальные, группы мышц и более заметен в верхних, чем в нижних конечностях.
Миоклонус м.б. фокальным, мультифокальным, односторонним/двусторонним. Как правило, движения характеризуются кластерными рывками с частотой 1-5 Гц в течение нескольких секунд. Доброкачественный неонатальный миоклонус сна дебютирует в течение 1-й недели жизни, уменьшается на 2 мес и исчезает до 6 мес. Эти движения, скорее всего, происходят во время спокойного (не REM) сна, но описаны на всех его стадиях.
Пробуждение ребенка приводит к резкому прекращению миоклонуса. Неврологическое обследование и результаты в норме.
Миоклонус может возникать на фоне лихорадки у здоровых детей. Миоклонические толчки м.б. довольно частыми, но купируются самостоятельно при нормализации температуры тела (ТТ). Фебрильный миоклонус чаще встречается у детей младшего возраста. Никакого лечения не требуется.
Синдром опсоклонус-миоклонус (атаксия) характеризуется сочетанием быстрых, хаотических непроизвольных движений глаз (опсоклонус), мультифокального миоклонуса и атаксии. Возбудимость — общая черта. Дебютирует внезапно в раннем детстве, чаще всего <5 лет. Распространенным ошибочным диагнозом является острая мозжечковая атаксия, поскольку обе патологии имеют подострое, прогрессирующее нарушение походки, лабильность настроения с возбудимостью.
Возбужденных детей трудно тщательно обследовать, что затрудняет ДД мультифокального мини-миоклонуса и миоклонуса действия + атаксия у ребенка с синдромом опсоклонуса-миоклонуса-атаксией от титубации, нарушением походки и атаксии конечностей у пациентов с острой мозжечковой атаксией. На пике опсоклонуса-миоклонуса-атаксии возможна тяжелая инвалидизация.
Синдром опсоклонус-миоклонус-атаксия — аутоиммунное состояние, при котором в ЦНС происходит нарушение обмена В-клеток. Во многих случаях он может сопровождаться вирусной инфекцией. Большая часть детей (40% по одной из оценок) с данной патологией страдают нейробластомой, потенциально смертельной опухолью нервного гребня. И наоборот, только небольшая часть детей с нейробластомой (вероятно, <5%) имеют синдром опсоклонуса-миоклонуса-атаксии.
Подострое начало синдрома и связь с опухолями свидетельствует об аутоиммунной паранеопластической этиологии. Интенсивные исследования многочисленных циркулирующих ауто-АТл, включая АТл к клеткам-мишеням Пуркинье (Purkinje), до настоящего времени не выявили ни одного уникального, постоянно присутствующего АТл, патогмоничного для этого синдрома.
Синдром опсоклонус-миоклонус-атаксия — клинический диагноз. При наличии подострой возбудимости, тремора и атаксии необходимо рассмотреть этот диагноз, а за детьми с диагнозом острой мозжечковой атаксии необходимо продолжать наблюдение с целью выявления симптомов, характерных для синдрома опсоклонуса-миоклонуса-атаксии. Наличие опсоклонуса имеет высокую «+» прогностическую ценность для синдрома, но его не свидетельствует об «-» прогнозе.
Поскольку опсоклонус м.б. слабо выраженным, интермиттирующим, с поздним началом, врачи и родители должны продолжать за ним наблюдать. МРТ ГМ и СМЖ должны быть в норме. Никаких иммунологических подтверждений для этого диагноза не выявлено. В этой клинической ситуации исключение нейробластомы обязательно. Наибольшую информативность имеет МРТ с гадолинием/КТ ГК и БП с контрастированием.
В рамках диагностики м.б. рассмотрены ПЭТ с 131I-MIBG (метаиодбензилгуанидин)/131In-пенетреотидом (лиганд рецептора соматостатина), анализ суточной мочи для определения повышенного содержания катехоламинов, анализ на сывороточную нейронспецифическую енолазу, но они имеют низкую информативность.
Для синдрома опсоклонуса-миоклонуса-атаксии требуется мультимодальное лечение. Если речь идет о нейробластоме, ребенку, скорее всего, потребуется иммуномодулирующая терапия, даже в случае идентификации и резекции опухоли. На основе экспертного консенсуса и клинического опыта рекомендовано лечение АКТГ. В дополнение может потребоваться комбинированное лечение (в/в Ig + плазмаферезом + ритуксимабом/др. иммуномодулирующим ЛП).
М.б. эффективна симптоматическая фармакологическая и поведенческая терапия при миоклонусе, поведенческих проблемах, агрессии и бессоннице. Возможно применение физиотерапии, трудотерапии и логопедии. В большинстве случаев наблюдаются «+» результаты в коррекции когнитивных нарушений.
Причины возникновения др. видов миоклонуса перечислены в табл. 11.
Лечение миоклонуса носит симптоматический характер и во многих случаях м.б. неэффективным. Кортикальный миоклонус может поддаваться коррекции бензодиазепинами и обычно лечится клоназепамом (хотя миоклонус сна может усиливаться). Вальпроевая кислота иногда эффективна, но ее следует применять с осторожностью вследствие ее способности вызывать тремор в качестве побочного эффекта с последующей путаницей в симптомах.
Др. ЛП от эпилепсии, включая леветирацетам и зонисамид, м.б. эффективны при некоторых формах миоклонуса, карбамазепин может вызвать его усиление.
