Вопрос 1. Являются ли длинные кости визуально нормальными? А. Да.
Б. Нет.
Вопрос 2. Являются ли позвонки визуально нормальными? А. Да.
Б. Нет.
Ответы:
Вопрос 1. (Б) Нет.
Вопрос 2. (Б) Нет.
Клинический случай В. Анамнез неизвестен.
а) Резюме. Трубчатые кости укорочены (стрелки) и изогнуты с расширением на уровне метафизов. Такая картина отмечается не только в крупных костях конечностей, но и в мелких трубчатых костях кистей и стоп. Характерный пример «бедренной кости в виде телефонной трубки» (стрелка-указатель) представлен в клиническом случае В. Ребра короткие, грудная клетка сужена.
Тонкие, как пластина, тела позвонков с Н-образными позвонками в прямой проекции; боковая проекция подтверждает значительное снижение высоты тел позвонков (пунктирные стрелки). Такую картину называют платиспондилией (остеохондропатия тел позвонков в виде их уплощения). Кроме того, отмечается гипоплазия лица.
Картина схожа с танатофорной дисплазией.
б) Обсуждение. Обратите внимание на отсутствие пневматизации легких и отсутствие газа в проекции кишечника. Такие проявления происходят из-за отсутствия аэрации легких и воздуха в просвете кишечника. Эти рентгенограммы являются посмертными.
При оценке скелета плода с помощью ультразвука проводят стандартные биометрические измерения длинных трубчатых костей. При подозрении на укорочение конечностей необходима детальная оценка скелета, которая включает оценку длинных трубчатых костей, черепа, лица, ключиц, позвоночника, лопаток, таза и даже мелких костей кистей.
В целом следует обращать внимание на эхогенность костей, форму длинных трубчатых костей, а также на укороченные участки длинных костей (на проксимальном, среднем или дистальном сегментах). Кроме того, следует оценить изменения в ребрах и грудной клетке.
Измерение окружности грудной клетки и брюшной полости и соотношения различных длин костей делают в соответствии с установленными рекомендациями. После оценки различных участков скелета дается ссылка на доступные алгоритмы расчета, и в определенных случаях некоторые специфические типы скелетных дисплазий могут быть легко диагностированы.
Рентгенологические проявления в двух представленных выше случаях патогномоничны для танатофорной дисплазии, которая является наиболее распространенной летальной формой дисплазии скелета. Существуют два типа форм трубчатых костей — с выраженным изгибом длинных костей в типе 1 и относительно прямыми длинными костями в типе 2.
Для танатофорной дисплазии характерна непропорциональная карликовость с очень короткими конечностями и узкой грудной клеткой. Отличительной особенностью являются диффузно уплощенные тела позвонков. Непропорционально большая голова при преждевременном закрытии швов может привести к деформации формы головы — «черепа в виде трилистника».
Смерть наступает в раннем младенчестве, как правило, из-за дыхательной недостаточности вследствие гипоплазии легких по причине узкой грудной клетки.
