Мальчик 7 лет с двусторонней симметричной дистрофией ногтей и нестабильностью коленного сустава.
Вопрос 1. Какой диагноз наиболее вероятен?
Ответ:
Вопрос 1. Синдром ногтя-надколенника.
а) Резюме. На рентгенограммах в боковой проекции обоих коленных суставов видны отсутствующие надколенники. На рентгенограмме таза в прямой проекции видны костные протрузии, возвышающиеся на крыльях подвздошных костей, — «подвздошные рога» (стрелки-указатели).
б) Обсуждение. Синдром ногтя-надколенника (OMIM: 161200) (также известный как синдром наследственной остеоониходисплазии, болезнь Фонга и синдром «шпор» подвздошных костей) — аутосомно-доминантное заболевание, встречающееся примерно у 1 из 50 000 человек. Для него характерны аномалии ногтей и дистальных фаланг, конечностей, а также органов малого таза.
Аномалии ногтей, как правило, двусторонние и симметричные и включают гипоплазию или дистрофию. Чаще поражаются ногти на руках, чем на ногах, причем латеральная сторона каждого ногтя поражается сильнее, чем медиальная. Как правило, поражается большой палец, с уменьшением частоты от I к V пальцу.
Почти у всех пациентов имеются аномалии надколенника, в том числе аплазия и гипоплазия, могут быть симметричными или асимметричными. Сопутствующие аномалии коленного сустава включают гипертрофированный медиальный мыщелок бедренной кости, гипопластический латеральный мыщелок бедренной кости и увеличенный бугорок большеберцовой кости.
Другие распространенные аномалии скелета включают симметричные «шпоры» подвздошной кости и аномалии локтевого сустава (отсутствие или гипоплазию головки лучевой кости, задний подвывих головки лучевой кости, гипоплазию локтевого отростка и латерального надмыщелка, а также выступающий медиальный надмыщелок). «Шпоры» подвздошных костей представляют собой конусообразные костные наросты, которые выступают дорсолатерально из подвздошной кости и, как полагают, представляют собой экзостозы.
Клинические проявления, обусловленные аномалиями надколенника, включают рецидивирующий подвывих или дислокацию надколенника (при гипоплазии), рецидивирующую боль в колене, нестабильность и ограничение подвижности сустава. Развивается ограничение разгибания локтевого сустава, пронации и супинации. Деформации стопы включают эквиноварусную косолапость, вальгусную деформацию пяточной кости и плоскостопие.
До 40% пациентов имеют почечные проявления из-за дефектов базальной мембраны клубочков, проявляющихся протеинурией. Пациенты предрасположены к развитию нефротического синдрома. Другие аномалии включают нейросенсорную потерю слуха, открытоугольную глаукому и синдром раздраженного кишечника.
г) Дифференциальная диагностика. В редких случаях отсутствие надколенника наблюдается как изолированная находка или в сочетании с проксимальной гипотрофией бедренной кости. Уменьшение размеров надколенника можно увидеть при седалищно-надколенниковом синдроме.
д) Необходимо запомнить:
• «Шпоры» подвздошных костей с обеих сторон служат диагностическим признаком синдрома ногтя-надколенника.
• У пациентов есть склонность к развитию рецидивирующих вывихов надколенника (при их гипоплазии) и других распространенных деформаций костей, особенно коленных, локтевых суставов и стоп.
• Синдром ногтя-надколенника — это мульти-системное заболевание, при котором следует вести диагностический поиск других аномалий скелета, деформаций, а также почечных и глазных проявлений.
