Молодая девушка, страдающая рецидивирующим синуситом, с редкими зубами, узкими и покатыми плечами, ростом примерно в десятом процентиле для контрольной группы по возрасту и полу.
Вопрос 1. Каков наиболее вероятный диагноз? A. Мукополисахаридоз.
Б. Синдром Гарднера.
B. Несовершенный остеогенез.
Г. КЧД.
Вопрос 2. Какое из следующих утверждений является ложным? А. Пациенты с КЧД обладают субнормальным интеллектом.
Б. Пациенты с КЧД склонны к остеопорозу.
В. Пациенты с КЧД склонны к рецидивирующим инфекциям пазух носа и легких.
Г. Пациенты с КЧД обычно имеют невысокий рост.
Ответы:
Вопрос 1. (Г) Ключично-черепной дизостоз.
Вопрос 2. (А) Пациенты с КЧД обладают субнормальным интеллектом.
а) Резюме. На рентгенограмме грудной клетки в прямой проекции (а) определяется отсутствие ключиц. На рентгенограмме черепа в боковой проекции определяются дополнительные зубы и множество вставочных костей (вормиевы кости) (стрелки, б).
На рентгенограмме обеих кистей в прямой проекции видны псевдоэпифизы пястных костей (стрелки, в) и конусовидные эпифизы (стрелки-указатели). Обратите также внимание на легкую диффузную остеопению. На рентгенограмме малого таза видно расширение лобкового симфиза (стрелки, г).
б) Обсуждение. Ключично-черепной дизостоз (КЧД) — редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое влияет на развитие костей и зубов. Это происходит из-за мутаций гена RUNX2 (мутации de novo встречаются чаще, чем наследуемые) в хромосомном локусе 6р21. Мутации этого гена вызывают нарушение функции остеобластов. Наблюдается преимущественное вовлечение перепончатых костей, хотя недавние данные свидетельствуют о вовлечении всего скелета.
Аномалии, обнаруженные при рентгенографии, широко распространены и затрагивают череп и лицевые кости, ключицы и грудную клетку, кости кистей и стоп, трубчатые кости и таз. На рентгенограмме черепа видны увеличенный свод, широкий лоб с лобными буграми, широко открытые роднички, несвоевременное сращение швов, вормиевы кости, дополнительные зубы, плохо сформированные околоносовые пазухи, недоразвитые или отсутствующие носовые кости, гипоплазия верхней челюсти и расширенное нижнечелюстное сочленение. У младенцев может наблюдаться замедленное окостенение черепа.
На рентгенограмме грудной клетки видны аплазия/гипоплазия ключиц и деформированная грудная клетка. На кистях и стопах характерными находками являются гипопластические фаланги (в особенности средние и дистальные фаланги II и V пальцев), добавочные эпифизы II пястных и плюсневых костей (в которых присутствуют как проксимальные, так и дистальные эпифизы) и конусовидные эпифизы пястных и плюсневых костей.
На рентгенограмме органов малого таза определяются расширение лобкового симфиза и крестцово-подвздошных сочленений, гипоплазированные и ротированные кпереди крылья подвздошных костей, увеличенный эпифиз и расширенная шейка бедренных костей. Кроме того, у пациентов с КЧД может наблюдаться низкорослость.
Для пациентов с КЧД характерны большая окружность головы, широкий лоб, ранняя потеря молочных зубов и замедленное прорезывание постоянных зубов с наличием полиодонтии, приводящей к развитию патологического прикуса. Они подвержены рецидивирующим инфекциям легких и придаточных пазух носа, а также остеопорозу. Умственной отсталости нет.
Алгоритм ведения пациентов с КЧД включает профилактику травм головы (из-за больших открытых родничков), стоматологическое лечение и логопедию, а также лечение/профилактику остеопороза.
в) Дифференциальная диагностика. Мукополисахаридозы представляют собой группу болезней накопления, вызывающих множественный дизостоз. Отсутствие ключиц, вормиевы кости и дополнительные зубы не являются характерными признаками мукополисахаридоза. Синдром Гарднера служит причиной появления дополнительных зубов, но не вызывает других аномалий скелета, описанных в данном случае.
Пикнодизостоз — генерализованный системный склероз костей — является одним из возможных диагнозов при выявлении отсутствия или недоразвития ключиц, а также наличия дополнительных зубов, но наиболее характерными признаками для пикнодизостоза бывают низкорослость, повышенная плотность костей и тупой угол нижней челюсти: ни один из этих признаков не встречается при КЧД.
г) Необходимо запомнить:
• Хотя КЧД характеризуется аномалиями развития ключиц (cleido) и черепа (cranial), как и в данном случае, может быть поражено множество других костей.
• Отсутствующие или недоразвитые ключицы встречаются при КЧД и пикнодизостозе. Пикнодизостоз — это склерозирующая дисплазия костей, в то время как КЧД таковой не является.
